sp; 原发性脑肿瘤被包括在这项评估内是因为尽管它几乎不转移但它通常是致命。
我们同样也包括了例额外案例,由三期卵巢癌(n=)和肝细胞癌(n=)组成,这个特别评估是因为四期案例非常稀有并且在这两种癌症中三期疾病更具有晚期肿瘤代表性。
这些患者临床特征被总结为表一。
靶向测序,外显子测序或全基因组测序被用来识别癌症中基因突变,就像辅助材料及方法中描述那样。
在这些晚期案例中,至少一个基因改变—一个点突变(例)或者基因重排(例)—被发现在每一个癌症研究者中(S表)。
除了在KRAS,NRAS,PIKCA,和BRAF(众所周知体细胞中)这些已知热点基因中发生基因突变子集外,通过评估同一患者非肿瘤性细胞DNA,所有其他基因突变被证明也发生在体细胞中。
ctDNA通过三种数字化方法中一种进行评估(见补充材料和方法)。
当应用于同一血浆样本,这些方法产生了可比较结果(图s)并且从ml血浆提纯DNA中全部可以探测到一个突变模板。
每个病人可用血