细胞肺癌DNA,我们观察到在四个SNP报道临界值仅有边缘误差度量改善,这相当于每个肿瘤选择器确定SNV中位数。
此外,融合断点丰度分数,插入和缺癌数据从核苷酸层面将已知细胞受体基因融合与以前所识别到未知断点。
总来说,非小细胞肺癌筛选器设计覆盖个外显子和个内含子复发性突变基因,总覆盖约KB。
这个小目标区间中(人类基因组.),筛选器能得到单核苷酸变异(SNV)中位数为四,并覆盖例肺腺癌或鳞状细胞癌。
为了验证每个肿瘤基因突变数目,我们研究了从一个独立队列例肺腺癌WES数据选择区域。
我们筛选器覆盖了以个SNV为中位数病例,比从随机抽样外显子组所预期要多倍,从而验证我们筛选器所设计算法。
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