已经表明假定功能损失突变所具有明确重要性（Veltman和布鲁纳，）。
然而，大部分在外显子与基因组测序工程中被发现新发突变所具有生物学意义现在依然不明。
该位点基因异质性导致需要对更大患者群体重新测序才能证明其致病性。
如果以CNV研究为导向，将需要成千上万患者，才能够针对特定位点得出具有统计学意义研究成果。
而正因为约逾临床上诊断为ASD患者个体也伴随着智力障碍，ID和DD患者群体为额外新发ASD突变发现与确认提供了丰富资源（La马尔法等人。
，和马特森和鞋匠，）。
事实上，在西蒙斯单一数据库（SSC）中发现复发性截断突变个体中，超过一半智商均低于（o'roak等人，a）。
同样，被认为与“自闭症”最为密切相关基因拷贝数变异（例如，p.）也普遍存在于ID和DD儿童基因序列中（girirajan等人，和桑德斯等人，），突出了这些神经发育障碍背后所共有遗传学病因。
如此大数量患者处理构成了重大障碍。
首先，它要求高吞吐量、高性价比再测序策略。
然而，大部分在外显子与基因组测序工程中被发现新发突变所具有生物学意义现在依然不明。
该位点基因异质性导致需要对更大患者群体重新测序才能证明其致病性。
如果以CNV研究为导向，将需要成千上万患者，才能够针对特定位点得出具有统计学意义研究成果。
而正因为约逾临床上诊断为ASD患者个体也伴随着智力障碍，ID和DD患者群体为额外新发ASD突变发现与确认提供了丰富资源（La马尔法等人。
，和马特森和鞋匠，）。
事实上，在西蒙斯单一数据库（SSC）中发现复发性截断突变个体中，超过一半智商均低于（o'roak等人，a）。
同样，被认为与“自闭症”最为密切相关基因拷贝数变异（例如，p.）也普遍存在于ID和DD儿童基因序列中（girirajan等人，和桑德斯等人，），突出了这些神经发育障碍背后所共有遗传学病因。
如此大数量患者处理构成了重大障碍。
首先，它要求高吞吐量、高性价比再测序策略。
（人工翻译）因优先途径以确定复杂遗传疾病的亚型.rar（文献资料翻译）
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