1、“.....结合专家建议，建立通用的证据框架，并评估证据质量，分析证据充分性和确定性后期可借鉴国际上特异性遗传学检测技术评估框架的经验，针对不同的遗传学检测技术特点形成专用的评估框架，以增强评估框架的灵活性和实用性。即两步走构建遗传学检测技术评估框架，为遗传学检测技术的临床应用以及相关决策提供参考和依据。参考文献我国每年新发癌症病例超万基因谷全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第次室间质量评价满分单位国家卫健委医保局共识将卫生技术评估用于医保准入陈辰，张帆，赵琨，杨洪伟，刘跃华基于框架的遗传学检测技术评估框架研究卫生经济研究，。本研究旨在梳理以开发了包括主题遴选证据评估建议制定信息传播在内的完整的循证评估流程，但大部分评估框架缺乏配套的循证评估程序第，除了外，其他框架均没有对证据强度进行评估。建议目前，我国对遗传学检测行业的监管不足......”。

2、“.....测序技术需经卫生部门批准并进行验证与评价，但落实情况不尽如人意。年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第次室间质量评价结果报告显示，来自个省直辖市自治区的个实验室合格率为。在此情况下使用检测技术存在巨大风险，如肿瘤患者浅析框架模式的遗传学检测技术评估研究遗传学论文值，具体来说就是相关法律规范以及对患者及其家庭社会生活的影响，除了欧洲的临床效用基因卡和澳大利亚的临床效用卡，其他框架均考虑了这维度，但有些框架将其归为临床效用维度。拓展维度拓展维度包括遗传学检测的经济性对组织方面的影响检测的可及性以及患者的观点。些框架将拓展维度单独分类具体分析，另些框架则将其包含在临床效用维度中。遗传学检测的经济性评估是对检测成本和带来的结果进行比较性分析。所有框架都考虑了经济性维度......”。

3、“.....但澳大利亚的临床效用卡框架对这维度进行了深入分析，涉及成本效果和预算影响证据的精确评估。对组织方面的影响包括进行遗传学检测所需析。此外，还增加了对遗传学检测的预算影响评估，与的临床效用基因卡样，在伦理社会及法律效应方面没有相关描述。讨论评估框架的使用目的及范围遗传学检测评估框架的主要受众为政策制定者，些框架还包括临床医生如框架医疗服务支付者如临床效用基因卡，评估目的主要是为医疗卫生决策报销政策制定以及检测技术临床使用提供证据支持。从评估范围看，除了英国基因档案重点关注单基因罕见病相关检测美国框架主要用于新生儿疾病筛查澳大利亚临床效用卡针对特定人群的诊断性或预测性检测，其他评估框架都可评估所有遗传学检测。评估框架的维度主要维度框架包括疾发展和完善针对不同的遗传学检测技术特点形成专用评估框架......”。

4、“.....以及对种特定治疗的反应，将患者分为不同亚群，针对性地进行预防或治疗，减少医疗费用和副作用。作为精准医疗领域的核心技术，遗传学检测通过分析人类染色体蛋白质和些代谢物，检测遗传性疾病相关基因型突变表型或核型，以达到预测疾病风险识别携带者产前和临床诊断或预后管理的目的。目前遗传学检测指导的肿瘤精准医疗已在临床上显现出巨大潜力，医生基于遗传学检测结果选择潜在的靶向药物，实现对特定患者的个体化精准治疗，提高诊治效益前个与框架的疾病临床背景分析有效性维度基本致。临床有效性维度增加了对基因型与疾病之间的相关性评估。对临床效用维度进行了扩展，从医疗保健服务质量角度进行评估，共有个质量指标。前个指标为合法性功效有效性和适当性，分别评估检测是否与道德原则价值观规范习俗法律和法规中表达的社会偏好致，在最优条件常规条件下能否达到改善健康状况的目的......”。

5、“.....后个指标为可接受性经济效率经济最优性和公平性，分别评估检测是否符合患者及其家属的愿望和期望，能否在不减少收益的情况下降低成本，能否在健康状况改善与成本之间获得平衡，以及是否符合公正分配的原则。临床效用基因卡且每年更新。涵盖了遗传学检测的风险和益处相关的所有要素，重点对临床效用进行评估，评估结果可以指导临床医生遗传学家服务提供者以及支付者的决策。相比于框架，重点关注检测对医疗结果的影响。在方法学上，评估了个体研究的质量，以分析各维度证据的充分性以及整体证据的确定性，同时具有灵活性，针对不同的评估主题制定不同的分析框架。扩展框架英国剑桥大学的基金会年发布了以为基础的扩展框架，将评估分为个维度评估前的相关定义测定的评估检测的临床有效性临床效用。其他评估维度内容与框架相同......”。

6、“.....张帆，赵琨，杨洪伟，刘跃华基于框架的遗传学检测技术评估框架研究卫生经济研究，。摘要采用文献研究法，梳理以模式为基础的遗传学检测技术评估框架，剖析不同评估框架的评估维度，建议构建我国遗传学检测技术评估框架以框架的大维度疾病临床背景，分析有效性，临床有效性，临床效用，伦理社会及法律影响为基础，进行发展和完善针对不同的遗传学检测技术特点形成专用评估框架。关键词框架模式框架评估遗传学精准医疗指根据患者对疾病易感性所患疾病生审批注册，测序技术需经卫生部门批准并进行验证与评价，但落实情况不尽如人意。年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第次室间质量评价结果报告显示，来自个省直辖市自治区的个实验室合格率为。在此情况下使用检测技术存在巨大风险，如肿瘤患者的假阳性结果导致医生向非适应症人群开具靶向药处方，造成医疗资源浪费。因此，评估不同实验室的遗传学检测技术......”。

7、“.....年，我国成立了国家药物与卫生技术综合评估中心，主要负责组织开展推动各类药品和卫生技术临床应用的综合评估，为决策部门提供基于循证的证据支撑。目前遗传学检测领域的技术评估亟待在审批监管临床应用行业标准本和带来的结果进行比较性分析。所有框架都考虑了经济性维度，内容主要集中在检测的财务成本和经济利益，但澳大利亚的临床效用卡框架对这维度进行了深入分析，涉及成本效果和预算影响证据的精确评估。对组织方面的影响包括进行遗传学检测所需的人力物力和财力，以及实施检测对相关组织和整个医疗保健系统的影响。作为遗传学检测的使用者，患者的观点也是评估过程中值得考虑的因素，安达卢西亚框架和扩展框架让患者参与评估过程，以此评估检测的可接受性见表。表遗传学检测框架评估维度比较评估框架的局限性总体来看，评估框架方面对的个具体问题进行了不同程度的简化......”。

8、“.....如罕见病遗传学检测新生儿筛查相关的遗传学检测易感人群的遗传学检测。浅析框架模式的遗传学检测技术评估研究遗传学论文。相比于框架，重点关注检测对医疗结果的影响。在方法学上，评估了个体研究的质量，以分析各维度证据的充分性以及整体证据的确定性，同时具有灵活性，针对不同的评估主题制定不同的分析框架。扩展框架英国剑桥大学的基金会年发布了以为基础的扩展框架，将评估分为个维度评估前的相关定义测定的评估检测的临床有效性临床效医疗保健服务质量角度进行评估，共有个质量指标。前个指标为合法性功效有效性和适当性，分别评估检测是否与道德原则价值观规范习俗法律和法规中表达的社会偏好致，在最优条件常规条件下能否达到改善健康状况的目的，以及能否获得足够的净收益......”。

9、“.....分别评估检测是否符合患者及其家属的愿望和期望，能否在不减少收益的情况下降低成本，能否在健康状况改善与成本之间获得平衡，以及是否符合公正分配的原则。临床效用基因卡欧洲委员会资助的欧洲遗传学检测项目年建立了临床效用基因卡，估范围看，除了英国基因档案重点关注单基因罕见病相关检测美国框架主要用于新生儿疾病筛查澳大利亚临床效用卡针对特定人群的诊断性或预测性检测，其他评估框架都可评估所有遗传学检测。评估框架的维度主要维度框架包括疾病临床背景，分析有效性，临床有效性，临床效用，伦理社会及法律影响大维度此后的评估框架以此为基础进行发展和完善。疾病临床背景维度和分析有效性维度在所有框架中均有涉及。评价临床有效性时，大部分框架使用敏感度特异度预测值等指标，但扩展的框架增加了对基因型与疾病之间相关性的证据评估。所有框架均包含临床效用维度......”。