扩大,分离,颞角扩大脑室上升,介侧脑室间,顶紧邻纵裂池影像学表现胼胝体完全性缺如图胼胝体发育不良图胼胝体脂肪瘤伴发育不良图胼胝体部分性缺如图第节又称丹瓦氏畸形枕大孔前唇连线测量标准图颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准图脑先天性发育异常第节神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜脑彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤综合症第节脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型脑膜膨出型脑膜脑膨出型脑室膨出型囊性脑膜脑膨出临床颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶鼻咽肿块第节影像学表现颅骨缺损颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断医学课件.替,囊壁由软脑膜组成,内衬神经胶质细胞第节影像学表现线头颅球形增大,囟门大,颅缝宽,蝶鞍浅长,穹隆骨与面颅骨比例失常和侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图第节蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅颅先天性畸形第节狭颅症颅缝提早骨化闭合,致头颅畸形,包括舟状头畸形短头畸形尖头畸形偏头畸形小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合,头颅左右径生长受限,前后径生长显著舟状头变形舟状头变形侧颅缝提早闭合偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合尖头畸形颅内压高尖头畸形尖头并指趾畸形第节颅底陷入颅底陷入枕骨大孔周围骨质,枕骨基底部髁部鳞部向颅腔内陷入扁平颅底脑镰,纵裂浅单脑叶透明隔缺如,半球间裂浅影像学表现前脑无裂畸形图半叶型前脑无裂畸形图前脑无裂畸形图第节破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿第节先天性脑积水又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良,大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良,形成囊性结构,大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶小脑基底节丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜脑脑膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿齐氏畸形齐氏畸形丹丹瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿齐氏畸形齐氏畸形丹丹瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形血管性病变血管性病变视视隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多血管性病变血管性病变视视隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性头第章中枢神经系统第节颅脑先天畸形及发育异常第节学习要点本节应了解熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类狭颅症与颅底陷入的线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现第节学习难点本节学习中的难点颅底陷入的线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现第节先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成成熟异常出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形型图神经纤维瘤病型图第节病因常染色体显性遗传,外显率高第对染色体短臂的区突变率高第对染色体病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累脑视网膜肾错构瘤,心脏肿瘤等临床皮脂腺瘤癫痫智力低下结节性硬化第节灰白质室管膜下,异常结节信号密度区可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤影像学表现结节性硬化图结节性硬化图结节性硬化室管膜下巨细胞型经纤维瘤病结节性硬化综合征第节组遗传性斑痣性错构瘤病分两型神经纤维瘤病第节别名病双侧听神经鞘瘤发病率占以上占以下发病期儿童遗传常染色体显性,号染色体异常常染色体显性,号染色体异常皮肤改变显著少见病变的发生率脑胶质增生或错构瘤星形细胞瘤神经鞘瘤脑膜瘤前中后颅窝失去正常的阶梯状关系第节测量标准硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线,齿状突高于此线为异常硬腭后缘与枕骨最低点连线,齿状突高于此线为异常指数鞍结节与枕内粗隆连线,齿状突与此线距离小于为异常骨性后颅窝高度指数枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离,小于为异常基底角鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心血管性病变血管性病变视视隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性头替,囊壁由软脑膜组成,内衬神经胶质细胞第节影像学表现线头颅球形增大,囟门大,颅缝宽,蝶鞍浅长,穹隆骨与面颅骨比例失常和侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图第节蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅周不同因素使脑憩室化过程障碍病因不清,可能与染色体异常及基因突变有关病理无脑叶脑脊液大囊,皮质薄,无中线结构,后颅凹正常半脑叶单侧脑室,脑室,大脑镰发育不良单脑叶透明隔缺如,视泡嗅脑发育不良前脑无裂畸形第节无脑叶单脑室,少量脑组织无中线结构静脉窦,静脉,动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶额枕角形成的单脑室脑室中线结构缺如或有较小大颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断医学课件.星形细胞瘤图结节性硬化伴双肾多发错构瘤图第节病理软脑膜毛细血管静脉畸形颜面叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面叉神经分布区血管瘤癫痫智力低下斯威氏综合征第节顶枕叶脑回样轨道状钙化脑萎缩脉络丛引流静脉明显且强化影像学表现综合征图综合征图颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断医学课替,囊壁由软脑膜组成,内衬神经胶质细胞第节影像学表现线头颅球形增大,囟门大,颅缝宽,蝶鞍浅长,穹隆骨与面颅骨比例失常和侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图第节蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅有处特征性骨缺陷如蝶骨大型临床第节临床型具有以下项可诊断双侧第颅神经肿瘤与病人有级亲属关系,还有侧听神经瘤或有神经纤维瘤脑脊膜瘤胶质瘤神经鞘瘤和青少型临床第节型型病变颅内神经肿瘤胶质瘤单多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤星形细胞瘤脊柱异常影像学表现神经纤维瘤病型图神经纤维瘤病型图神经纤维瘤病型图神经纤维瘤病节型单发多发室管膜下皮质下软脑膜下板层型弥漫神经元移行受阻,对称分布皮质下区临床无症状,智力发育迟缓,难治性癫痫灰质异位第节异位灰质密度信号与皮质相同,强化程度同皮质无占位与水肿结节型圆形不规则形,大小不,单发多发结节板层型双皮质影像学表现结节型灰质异位图结节型灰质异位图灰质异位图板层型灰质异位图第节病理节段性生殖基质形成障碍神脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤,星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤体积小,单发神经鞘瘤体积大,双侧,多发结节常见无非外胚层病变有如腹腔和内分泌肿瘤无神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病和比较第节临床型具有以下两项可诊断有处咖啡奶油斑有处丛状的神经纤维瘤或处任何部位的神经纤维瘤有个虹膜色素错构瘤腋窝和腹股沟区雀斑视神经胶质瘤与病人为级亲属关系血管性病变血管性病变视视隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性头神经颅骨受压症状体征蛛网膜囊肿第节影像表现边缘光滑脑脊液密度与信号区,无强化占位轻颅骨变薄,外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别胆脂瘤,大枕大池,脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿图蛛网膜囊肿图蛛网膜囊肿图蛛网膜囊肿图蛛网膜囊肿图蛛网膜囊肿图右后颅凹蛛网膜囊肿图神经皮肤综合征第节神经皮肤综合征脑镰,纵裂浅单脑叶透明隔缺如,半球间裂浅影像学表现前脑无裂畸形图半叶型前脑无裂畸形图前脑无裂畸形图第节破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿第节先天性脑积水又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良,大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良,形成囊性结构,大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶小脑基底节丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构形成障碍组织发生障碍细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜脑脑膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不母细胞未移行软脑膜室管膜缝,皮质折入单双侧,对称不对称融合型开放型临床难治性癫痫,运动障碍,智力低下,发育迟缓脑裂畸形脑裂畸形示意图第节中央前后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起缝度影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形图开放型脑裂畸形并灰质异位图脑裂畸形图第节憩室形成畸形前脑无裂畸形视隔发育不良第节胚胎颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断医学课件.替,囊壁由软脑膜组成,内衬神经胶质细胞第节影像学表现线头颅球形增大,囟门大,颅缝宽,蝶鞍浅长,穹隆骨与面颅骨比例失常和侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图积水性无脑畸形图第节蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅厚,白质少,脑室扩大钙化皮质内弧线高信号影像学表现无脑回巨脑回畸形图无脑回巨脑回畸形图第节脑回迂曲增多并灰质增厚病理胚胎月神经元移行达皮质,病变引起细胞排列紊乱临床癫痫,智力障碍影像表现皮质正常,