下以上阿齐氏畸形畸形畸形女岁畸形并脊髓空洞男岁畸形并环枕锁致脑室扩张,扩张的脑室和枕大池形成后颅凹囊肿丹瓦氏畸形病理小脑发育不良缺如后颅凹囊肿由扩张脑室和大枕大池构成窦汇横窦天幕抬高小脑脑干导水管受压,脑积水临床颅压高小脑共济失调痉挛性瘫丹瓦氏畸形影像表现后颅凹扩大巨大囊肿小脑下蚓缺如,上蚓移位小脑半球发育不良脑干受压,幕上脑积水鉴别蛛网颅脑先天畸形医学课件.分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅神经颅骨受压症状体征蛛网膜囊肿影像表现边缘光滑脑脊液密度与信号区,无强化占位轻颅骨变薄,外带状结构消失,体变薄中断完全缺如正中矢状位,围绕脑室脑沟呈放射状额角小远离内侧凹陷外侧角变尖,侧脑室扩大,分离,颞角扩大脑室上升,介侧脑室间,顶紧邻纵胼胝体发育异常胼胝体完全性缺如女岁胼胝体发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良女岁胼胝体部分性缺如男岁属先天畸形,好发中线区,为胼胝体脂肪瘤病因不清,属神经管闭合畸形,中胚层脂肪卷入病理成熟脂肪细胞,脑叶额枕角形成的单脑室脑室中线结构缺如或有较小大脑镰,纵裂浅单脑叶透明隔缺如,半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形男天半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿病因胚胎颈内动脉未发育或不良,大脑前中动脉供血区的额颞顶叶脑组织破坏,形成囊性结构病理脑实质为巨大囊性结构代替,余正常影像表现侧或两侧额颞顶叶脑质部综合症脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型脑膜膨出型脑膜脑膨出型脑室膨出型囊性脑膜脑膨出临床颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶鼻咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出影像表现颅骨缺损,脑脊液密度膨出疝囊软组织密度疝囊长与长疝囊与脑质信号相同疝囊含脑室疝囊脑膜脑膨出脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉变形扩张颅包括舟状头畸形短头畸形尖头畸形偏头畸形小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合,头颅左右径生长受限,前后径生长显著舟状头变形侧颅缝提早闭合偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合尖头畸形颅内压高尖头并指趾畸形头颅先天性畸形颅底陷入枕骨大孔周围骨质,枕骨基底部髁部鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前中后颅窝失去正常的阶梯状关系测量硬腭后缘与枕骨大孔裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿男岁脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出男月病因先天宫内感染缺血遗传后天产期缺血缺氧外伤病理胚胎早期损伤严重,致完全缺如胚胎晚期损伤轻,致部分缺如临床无症状轻者视交叉觉障碍重者智力低下癫痫胼胝体发育异常影像表现部分缺如压部常见,嘴体膝部正常,异常压部颅脑先天畸形先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成成熟异常出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍组织发生障碍细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜脑膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝对染色体短臂的区突变率高第对染色体病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累脑视网膜肾错构瘤,心脏肿瘤等临床皮脂腺瘤癫痫智力低下结节性硬化影像表现灰白质室管膜下,异常结节信号密度区可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节硬化结节性硬化结节性硬化病例病例结节性硬化男岁结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤女岁结节别名病双侧听神经鞘瘤发病率占以上占以下发病期儿童遗传常染色体显性,号染色体异常常染色体显性,号染色体异常皮肤改变显著少见病变的发生率脑胶质增生或错构瘤星形细胞瘤神经鞘瘤脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤,星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤体积小,单发神经鞘瘤体积大,双侧,多发结可见包膜临床无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤显示信号大小形态位颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例病例胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤男岁颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如男月叠体池脂肪瘤女岁灰结节脂肪瘤女岁叠体池脂肪瘤小脑半球及蚓部发育不良脑室中孔和侧孔闭裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿男岁脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出男月病因先天宫内感染缺血遗传后天产期缺血缺氧外伤病理胚胎早期损伤严重,致完全缺如胚胎晚期损伤轻,致部分缺如临床无症状轻者视交叉觉障碍重者智力低下癫痫胼胝体发育异常影像表现部分缺如压部常见,嘴体膝部正常,异常压部分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅神经颅骨受压症状体征蛛网膜囊肿影像表现边缘光滑脑脊液密度与信号区,无强化占位轻颅骨变薄,外视隔发育不良胚胎周不同因素使脑憩室化过程障碍病因不清,可能与染色体异常及基因突变有关病理无脑叶脑脊液大囊,皮质薄,无中线结构,后颅凹正常半脑叶单侧脑室,脑室,大脑镰发育不良单脑叶透明隔缺如,视泡嗅脑发育不良前脑无裂畸形影像表现无脑叶单脑室,少量脑组织无中线结构静脉窦,静脉,动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半颅脑先天畸形医学课件.性硬化伴双肾多发错构瘤病理软脑膜毛细血管静脉畸形颜面叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面叉神经分布区血管瘤癫痫智力低下斯威氏综合征影像表现顶枕叶脑回样轨道状钙化脑萎缩脉络丛引流静脉明显且强化斯威氏综合征综合征综合征女岁婴儿性脑积水颅脑先天畸形医学课分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅神经颅骨受压症状体征蛛网膜囊肿影像表现边缘光滑脑脊液密度与信号区,无强化占位轻颅骨变薄,外人有级亲属关系,还有侧听神经瘤或有神经纤维瘤脑脊膜瘤胶质瘤神经鞘瘤和青少神经纤维瘤病影像表现型型病变颅内神经肿瘤胶质瘤单多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤星形细胞瘤脊柱异常神经纤维瘤病神经纤维瘤病型神经纤维瘤病女岁神经纤维瘤病神经纤维瘤病女岁神经纤维瘤病女岁病因常染色体显性遗传,外显率高第异位影像表现异位灰质密度信号与皮质相同,强化程度同皮质无占位与水肿结节型圆形不规则形,大小不,单发多发结节板层型双皮质灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位男岁灰质异位男岁带型灰质异位女岁病理节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝,皮质折入单双侧,对称不对称融合型开放型临床难治性癫痫,运动节常见无非外胚层病变有如腹腔和内分泌肿瘤无神经纤维瘤病神经纤维瘤病和比较临床型具有以下两项可诊断有处咖啡奶油斑有处丛状的神经纤维瘤或处任何部位的神经纤维瘤有个虹膜色素错构瘤腋窝和腹股沟区雀斑视神经胶质瘤与病人为级亲属关系有处特征性骨缺陷如蝶神经纤维瘤病临床型具有以下项可诊断双侧第颅神经肿瘤与病裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿男岁脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出男月病因先天宫内感染缺血遗传后天产期缺血缺氧外伤病理胚胎早期损伤严重,致完全缺如胚胎晚期损伤轻,致部分缺如临床无症状轻者视交叉觉障碍重者智力低下癫痫胼胝体发育异常影像表现部分缺如压部常见,嘴体膝部正常,异常压部凸外侧裂池大脑凸面枕大池蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿男岁蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿女岁蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化综合征组遗传性斑痣性错构瘤病分两型神经纤维瘤病脑叶额枕角形成的单脑室脑室中线结构缺如或有较小大脑镰,纵裂浅单脑叶透明隔缺如,半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形男天半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿病因胚胎颈内动脉未发育或不良,大脑前中动脉供血区的额颞顶叶脑组织破坏,形成囊性结构病理脑实质为巨大囊性结构代替,余正常影像表现侧或两侧额颞顶叶脑质部胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿齐氏畸形丹瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形血管性病变视隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性头颅先天性畸形狭颅症颅缝提早骨化闭合,致头颅畸形,障碍,智力低下,发育迟缓脑裂畸形脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位,其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺中央前后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起缝度脑裂畸形影像表现透明隔缺如融合型脑裂畸形男岁开放型脑裂畸形并灰质异位男岁脑裂畸形先天畸形憩室形成畸形前脑无裂畸形颅脑先天畸形医学课件.分或完全缺如由液体替代基底节丘脑枕叶存在幕下正常大脑镰存在积水性无脑畸形积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性蛛网膜层内后天性蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫颅神经颅骨受压症状体征蛛网膜囊肿影像表现边缘光滑脑脊液密度与信号区,无强化占位轻颅骨变薄,外胎月神经元移行达皮质,病变引起细胞排列紊乱临床癫痫,智力障碍影像表现皮质正常,增厚,脑沟浅,脑回扁宽,灰白质交界清楚,下方胶质增生多小脑回畸形单侧性巨脑症男岁神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型单发多发室管膜下皮质下软脑膜下板层型弥漫神经元移行受阻,对称分布皮质下区临床无症状,智力发育迟缓,难治性癫痫灰质脑叶额枕角形成的单脑室脑室中线结构缺如或有较小大脑镰,纵裂浅单脑叶透明隔缺如,半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形男天半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿病因胚胎颈内动脉未发育或不良,大脑前中动脉供血区的额颞顶叶脑组织破坏,形成囊性结构病理脑实质为巨大囊性结构代替,余正常影像表现侧或两侧额颞顶叶脑质部融合男岁影像表现型后脑下疝岩骨后界变平或扇形大脑镰发育不良与穿孔后颅凹狭小幕孔增宽,幕切迹延长中脑延伸至小脑半球间峰影幕上脑室扩大,脑室小或不见无枕大池显示软组织变优于,骨改变最佳阿齐氏畸形畸形男概述无脑回巨脑回多小脑回灰质异位脑裂畸形神经元移行胚胎月病因不清。血管性感染性化学性神经膜囊肿大枕大池丹瓦氏畸形畸形男岁畸形阿齐氏畸形小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内,可伴桥脑延髓延长扭曲与下疝病理型小脑扁桃体下疝型小脑扁桃体下蚓部延髓桥脑脑室下疝并桥脑延髓脑室变形后颅凹狭小天幕低位,幕孔扩大,枕大孔大,枕大池小梗阻性脑积水,脊髓脊膜膨可见包膜临床无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤显示信号大小形态位颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例病例胼胝体及侧脑室脂肪