1、以下这些语句存在若干问题,包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传,为性连锁遗传。岁发病,男性略多见,同代男重于女隐匿起病,进展缓慢对称性四肢近端肌肉萎缩和无力,向远端发展鸭步,翼状肩,征,腱反射减弱或消失以上肌肉跳,肌束颤动部分脊柱侧弯或弓形足先天畸形病情发展缓慢,病程较长,预后较佳血清肌酶肌酸尿肌酸增高肌肉活检肌纤维坏死和增生鉴别诊断假肥大型肢带型进行性肌营养不良型病常染色体隐性显性性连锁遗传岁起病两侧肢体近端肌力减退肌肉萎缩,下肢明显,患者有面肌及舌肌萎缩病情发展缓慢,病程较长延髓脊肌萎缩症岁起病开始表现为运动后肌肉痉挛,数年后出现面肌肩带上肢远端肌力减退伴肌萎缩以后下肢近端无力伴肌萎缩晚期可出现吞咽障碍及发音困难患者及家族中发生型糖尿病的机会多。远端型脊肌萎缩症常染色体隐性显性儿童起病,蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传,为性连锁遗传。岁发病,男性略多见,同代男重胞......”。
2、以下这些语句存在多处问题,具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....表现肢体无力,肌萎缩,肌张力低下,腱反射消失,关节过伸位。无。神经元凋亡抑制蛋白基因,型缺失,和型缺失Ⅰ婴儿型病常染色体隐性遗传,父母常有近亲血缘关系病变限于脊髓前角细白结合产生毒性。遗传性进行性脊肌萎缩症婴幼儿常见疾病,常隐遗传三种均由上的基因决定运动神经元存活基因,缺失率,是发生的先决条件,型含量。型可有可无,导致氧自由基聚集,细胞损伤。的功能参与有氧代谢,抗氧化,清除自由基。突变影响酶的稳定性,半衰期缩短,易在胞内蓄积影响蛋白折叠,降低了与,离子结合,使离子易与其他蛋缩症家族性进行性延髓麻痹家族性常显遗传较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢活性降低分子遗传学由于存在铜锌超氧歧化酶基因的突变像学有助Ⅱ儿童型病Ⅲ成年型慢性进行性远端脊肌萎缩症肩胛腓骨肌萎缩症脊髓延髓肌肉萎特异性不强肌电图失神经支配和神经再支配现象复合动作电位波幅正常或降低......”。
3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题,包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅,以及内容阐述不够详尽和全面——“.....延髓颈胸与腰骶不同区段神经支配,如肢体面肌脊旁肌,轻度减退,正常。辅助检查影麻痹或继发肺部感染而死亡。原发性侧索硬化年内没有下运动神经元受损的体征岁侧下肢僵硬另侧手和上肢说话痉挛较无力明显的患者痉挛性膀胱辅助检查脑电图脑脊液肌活检增高上臂和肩胛带肌萎缩肌束震颤,肌张力和腱反射均减弱或消失。感觉正常,病理征阴性。进行性延髓麻痹通常表示晚期,少数发生在早期,表现为真性假性延髓麻痹的症状和体征。发展迅速,通常在年内因呼吸肌个月个月进行性脊肌萎缩运动神经元变性限于前角,表现为下运动神经元损害的体征。进展慢年岁,男性多首发症状为侧或双侧双侧多手肌无力,大小鱼际肌,骨间肌及蚓状肌萎缩,再发展至前臂活期平均为年。存活期从个月,最高可达个月,年生存率平均为。大多数进展缓慢,最后出现呼吸肌麻痹,呼吸衰竭而死亡。起病年龄越大,预后越差起病部位有关年生存率平均病程四肢和延髓分别为侧索硬化症上肢下肢延髓神经系统检查双上肢肌肉萎缩,鹰爪手,肌力减退,远端重,束颤......”。
4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵,包括语法错误、标点符号使用不规范,句子结构不够顺畅,以及信息传达不充分,需要综合性的修订与完善——“.....膝跟反射亢进,阵挛,病理征阳性,感觉正常。肌萎缩性侧索硬化症出现临床症状以后,存动感。于上肢症状出现同时或相距段时间,下肢也感到无力僵直动作不协调行走困难但无肌萎缩。晚期蔓延到躯干颈部面肌延髓支配的肌肉,双侧胸锁乳突肌萎缩卧床呼吸肌受累。肌束颤动肌萎缩性年发病率男性略多,多岁起病起病缓慢,多从侧肢体开始,首发症状常为手指活动不灵,精细操作不准确,握力减退,继而手部小肌肉出现萎缩,逐步向心发展至前臂上臂肩胛带肌群。肌萎缩区肌肉跳,进行性延髓麻痹原发性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化症病和病的组织学改变。偶见神经元纤维变性。临床表现肌萎缩性侧索硬化症,进行性脊肌萎缩病和病的组织学改变。偶见神经元纤维变性。临床表现肌萎缩性侧索硬化症,进行性脊肌萎缩,进行性延髓麻痹原发性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化症年发病率男性略多,多岁起病起病缓慢,多从侧肢体开始,首发症状常为手指活动不灵,精细操作不准确,握力减退,继而手部小肌肉出现萎缩......”。
5、以下这些语句存在多种问题,包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅,以及信息传达不够完整详尽——“.....肌萎缩区肌肉跳动感。于上肢症状出现同时或相距段时间,下肢也感到无力僵直动作不协调行走困难但无肌萎缩。晚期蔓延到躯干颈部面肌延髓支配的肌肉,双侧胸锁乳突肌萎缩卧床呼吸肌受累。肌束颤动肌萎缩性侧索硬化症上肢下肢延髓神经系统检查双上肢肌肉萎缩,鹰爪手,肌力减退,远端重,束颤,肌张力不高或减退,膝跟反射亢进,阵挛,病理征阳性,感觉正常。肌萎缩性侧索硬化症出现临床症状以后,存活期平均为年。存活期从个月,最高可达个月,年生存率平均为。大多数进展缓慢,最后出现呼吸肌麻痹,呼吸衰竭而死亡。起病年龄越大,预后越差起病部位有关年生存率平均病程四肢和延髓分别为个月个月进行性脊肌萎缩运动神经元变性限于前角,表现为下运动神经元损害的体征。进展慢年岁,男性多首发症状为侧或双侧双侧多手肌无力,大小鱼际肌,骨间肌及蚓状肌萎缩,再发展至前臂上臂和肩胛带肌萎缩肌束震颤,肌张力和腱反射均减弱或消失。感觉正常,病理征阴性。进行性延髓麻痹通常表示晚期,少数发生在早期......”。
6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进,具体而言:标点符号运用不当,句子结构条理性不足导致流畅度欠佳,存在语法误用情况,且在内容表述上缺乏完整性。——“.....发展迅速,通常在年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。原发性侧索硬化年内没有下运动神经元受损的体征岁侧下肢僵硬另侧手和上肢说话痉挛较无力明显的患者痉挛性膀胱辅助检查脑电图脑脊液肌活检增高特异性不强肌电图失神经支配和神经再支配现象复合动作电位波幅正常或降低,广泛纤颤和束颤,延髓颈胸与腰骶不同区段神经支配,如肢体面肌脊旁肌,轻度减退,正常。辅助检查影像学有助Ⅱ儿童型病Ⅲ成年型慢性进行性远端脊肌萎缩症肩胛腓骨肌萎缩症脊髓延髓肌肉萎缩症家族性进行性延髓麻痹家族性常显遗传较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢活性降低分子遗传学由于存在铜锌超氧歧化酶基因的突变,导致氧自由基聚集,细胞损伤。的功能参与有氧代谢,抗氧化,清除自由基。突变影响酶的稳定性,半衰期缩短,易在胞内蓄积影响蛋白折叠,降低了与,离子结合,使离子易与其他蛋白结合产生毒性。遗传性进行性脊肌萎缩症婴幼儿常见疾病,常隐遗传三种均由上的基因决定运动神经元存活基因,缺失率......”。
7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题,需改进——“.....型含量。型可有可无。无。神经元凋亡抑制蛋白基因,型缺失,和型缺失Ⅰ婴儿型病常染色体隐性遗传,父母常有近亲血缘关系病变限于脊髓前角细胞,少累及延髓运动核两种发病形式母体内发病胎动减少出生后哭声弱吮奶无力呼吸吞咽困难四肢肌张力极低存活约数月出生后发病生后数月年内发病。表现肢体无力,肌萎缩,肌张力低下,腱反射消失,关节过伸位,蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传,为性连锁遗传。岁发病,男性略多见,同代男重于女隐匿起病,进展缓慢对称性四肢近端肌肉萎缩和无力,向远端发展鸭步,翼状肩,征,腱反射减弱或消失以上肌肉跳,肌束颤动部分脊柱侧弯或弓形足先天畸形病情发展缓慢,病程较长,预后较佳血清肌酶肌酸尿肌酸增高肌肉活检肌纤维坏死和增生鉴别诊断假肥大型肢带型进行性肌营养不良型病常染色体隐性显性性连锁遗传岁起病两侧肢体近端肌力减退肌肉萎缩,下肢明显,患者有面肌及舌肌萎缩病情发展缓慢......”。
8、以下文段存在较多缺陷,具体而言:语法误用情况较多,标点符号使用不规范,影响文本断句理解;句子结构与表达缺乏流畅性,阅读体验受影响——“.....数年后出现面肌肩带上肢远端肌力减退伴肌萎缩以后下肢近端无力伴肌萎缩晚期可出现吞咽障碍及发音困难患者及家族中发生型糖尿病的机会多。远端型脊肌萎缩症常染色体隐性显性儿童起病者多在岁之前出现症状,起病者在岁出现症状四肢远端肌无力伴肌萎缩,下肢较上肢明显,行走时步态异常,伴有弓形足等畸形病程发展缓慢肩胛型脊肌萎缩症型常染色体显性遗传,岁起病,下肢远端肌肉无力伴肌萎缩,有时可出现肢带肌无力面肌无力与球麻痹症状,发展缓慢,预后良好型常染色体隐性遗传,岁以前发病,常发展迅速,预后差肩腓型伴感觉神经病变常染色体隐性遗传和显性遗传,前者岁前或者岁起病,上肢带与下肢远端肌肉无力,伴足畸形,下肢远端感觉丧失肩腓型伴心肌病连锁隐性遗传,岁前起病,表现为下肢无力,步态异常,有时出现上肢及下肢带无力,常伴心肌病。家族性进行性延髓麻痹青年型,常染色体隐性遗传病岁前起病,有颅神经受累综合征双侧感音性耳聋,面肌无力型伴球麻痹型伴球麻痹型......”。
9、以下这些语句存在多方面瑕疵,具体表现在:语法结构错误频现,标点符号运用失当,句子表达欠流畅,以及信息阐述不够周全,影响了整体的可读性和准确性——“.....是组病因未明,选择性侵犯运动系统或部分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞脑神经运动核皮质锥体束皮质延髓束。临床表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩无力延髓麻痹和上运动神经元锥体束损害的特征。感觉系统般不受侵犯。发病机理兴奋性氨基酸毒性作用基因方面免疫因素神经营养因子其它未明因素兴奋性氨基酸毒性作用非受体氯钠离子内流神经原肿胀受体钙内流激活蛋白激酶等蛋白分解自由基形成脂质超氧化神经元自行溶解兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸毒性作用参与发病的证据尸检脊髓颈腰段及脑中谷氨酸减少运动皮层增加,脊髓及增加反映神经元的死亡及过量的释放摄入软骨藻酸的患者表现为肌无力,肌电图提示失神经改变,致运动神经元病及轴突病小鼠鞘内注射及致脊髓神经元的变性兴奋性氨基酸毒性作用谷氨酸摄取系统能迅速从突出间隙内摄取释放的谷氨酸,终止其作用的皮层脊髓此系统减少基因因素与染色体长臂上的基因连锁存在神经纤维丝重链基因,邻近有白细胞介素抑制因子......”。
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