1、“.....的主要因素受体蛋白的第位氨基酸残基的差异纯合子型可阻止受体的下调相关概念等位基因个基因出现在同源染色体的相同座位常染色体显性遗传变异基因是显性基因,纯合子杂合子都表现出疾病常染色体隐性遗传变异基因为隐性基因,只有纯合子表现疾病,杂合子不表现疾病性连锁显性遗传染色体所携带的基因遗传,女性获得显性基因的几率比男性高倍性连锁隐性遗传位于染色体的隐性基因,男性发病率高于女性单基因变异由对等位基因所引起的遗传变异药物疗效的个体差异为表型与药物作用有关的基因结构为基因型以临床观察到的表型为起点,进步研究与表型相关的基因型以已知的基因型为起点,进而寻找与有关表型间的联系药物代谢酶的变异遗传因素引起药物代谢酶的结构变异,改变代谢功能环境因素影响代谢酶的活性高低药物代谢酶变异的类型和原因药物代谢的差异实质上是酶的变异酶结构的变异遗传性酶活性调控机制的变异环境性酶现在同源染色体的相同座位常染色体显性遗传变异基因是显性基因......”。
2、“.....只有纯合子表现疾病,杂合子不表现疾病性连锁显性遗传染色体所携带的基因操纵结构基因的基因,的主要因素受体蛋白的第位氨基酸残基的差异纯合子型可阻止受体的下调相关概念等位基因个基因出录给,再以为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质受体的遗传多态性结构基因调节基因操纵基因调节基因负责调节蛋白质合成的基因,指导结构基因在需要时合成种酶不需要时则停止合成操控基药氟烷异氟烷和七氟烷引起的反应,出现威胁生命的体温升高药物效应动力学差异三者是对基因的功能所作的区分,以直线形式排列在染色体上结构基因决定种蛋白质分子结构的段,能把携带的遗传信息转生期望的药理效应,剂量要高达正常量的倍这些病例对华法林生物转化作用并无异常,这种低活性是由遗传控制的华法林和其受体的亲和力降低所致恶性高热这种紊乱来自于并用去极化肌松药琥珀胆碱和强的挥发性全身麻醉,强代谢者,弱代谢者,华法林活性降低些个体在应用治疗量的华法林后表现出非常低的抗凝血活性......”。
3、“.....缺乏时,给予氧化性药物时可增加发生溶血的危险超强代谢者特异体质与个体的细胞色素遗传多态性密切相关代谢差异产生的原因乙醇脱氢酶亚洲人群的欧洲人的饮用乙醇后导致乙醛积累,引起广泛的血管扩张,面部潮红,代偿性心动类抗抑郁药镇咳药大多数药物性肝损害是不可预测性的发生机制分为代谢异常和过敏反应两类即代谢特异质过敏特异体质毒危险如直立性低血压药物的羟化作用降低可引起药物效应增强如用美托洛尔时出现高度的受体阻断作用也可增加毒性苯妥英出现过度的抑制受低羟化代谢影响的其他药物些抗心律失常药三环用常规剂量时,可以引起呼吸肌长时间麻痹持久的呼吸暂停,需要进行机械通气,直到该药物能被其他代谢途径消除为止氧化作用白种人有表现出对异喹胍转化能力减弱这些人服用异喹胍治疗高血压时就会增加中反应是快的,需要用较大的剂量或较多的给药次数,以获得所期望的治疗效应同时乙酰化产物在体内积聚......”。
4、“.....乙酰化反应需要的时间长,因而这些药物更易引起不良反应如异烟肼引起周围神经炎,肼屈嗪和普鲁卡因胺引起红斑样狼疮在其他人群中,乙酰化血液学系统有关的药物反应蛋白和相关基因小儿反应蛋白和相关基因的发育环境对药物反应蛋白和相关基因的影响参与精神疾患和认知障碍治疗的药物反应蛋白和相关基因参与酒精效应或是改变酒精效应的药物反应蛋白和相关物反应变异相关的候选基因系譜连锁分析同胞配对研究相关等位基因研究相关全基因组研究人群的流行病学研究阐明药物反应蛋白和相关基因在疾病发生等方面的作用影响恶性肿瘤生成的药物反应蛋白和基因与心血管肺模型有相似遗传机制的其它有机生物体模型细胞培养和微生物模型可用于分析功能效应的计算机模型发现和确立可用于确定表型的工具药对家系病人人群进行遗传学分子生物学方面的流行病学研究......”。
5、“.....阐明它们在药物反应个体差异中的功能作用转基因动物模白靶受体和靶酶信号传递复合物上述系统和物质的调控上述系统和物质的相互作用和多效反应建立离体在体模型和计算机模型以此来研究人类基因及其多态性,阐明它们在药物反应个体差异中的功能作用转基因动物模型有相似遗传机制的其它有机生物体模型细胞培养和微生物模型可用于分析功能效应的计算机模型发现和确立可用于确定表型的工具药对家系病人人群进行遗传学分子生物学方面的流行病学研究,发现和阐明与药物反应变异相关的候选基因系譜连锁分析同胞配对研究相关等位基因研究相关全基因组研究人群的流行病学研究阐明药物反应蛋白和相关基因在疾病发生等方面的作用影响恶性肿瘤生成的药物反应蛋白和基因与心血管肺血液学系统有关的药物反应蛋白和相关基因小儿反应蛋白和相关基因的发育环境对药物反应蛋白和相关基因的影响参与精神疾患和认知障碍治疗的药物反应蛋白和相关基因参与酒精效应或是改变酒精效应的药物反应蛋白和相关基因乙酰化作用的美国人肝脏乙酰转移酶活性低慢乙酰化者......”。
6、“.....因而这些药物更易引起不良反应如异烟肼引起周围神经炎,肼屈嗪和普鲁卡因胺引起红斑样狼疮在其他人群中,乙酰化反应是快的,需要用较大的剂量或较多的给药次数,以获得所期望的治疗效应同时乙酰化产物在体内积聚,更易发生肝脏毒性药物生物转化的差异水解作用血浆假性胆碱酯酶缺乏的人约对琥珀胆碱灭活能力减弱当应用常规剂量时,可以引起呼吸肌长时间麻痹持久的呼吸暂停,需要进行机械通气,直到该药物能被其他代谢途径消除为止氧化作用白种人有表现出对异喹胍转化能力减弱这些人服用异喹胍治疗高血压时就会增加中毒危险如直立性低血压药物的羟化作用降低可引起药物效应增强如用美托洛尔时出现高度的受体阻断作用也可增加毒性苯妥英出现过度的抑制受低羟化代谢影响的其他药物些抗心律失常药三环类抗抑郁药镇咳药大多数药物性肝损害是不可预测性的发生机制分为代谢异常和过敏反应两类即代谢特异质过敏特异体质特异体质与个体的细胞色素遗传多态性密切相关代谢差异产生的原因乙醇脱氢酶亚洲人群的欧洲人的饮用乙醇后导致乙醛积累......”。
7、“.....面部潮红,代偿性心动过速乙醇脱氢酶作用比通常的快倍缺乏在红细胞还原反应中起到维持红细胞完整性的作用,缺乏时,给予氧化性药物时可增加发生溶血的危险超强代谢者,强代谢者,弱代谢者,华法林活性降低些个体在应用治疗量的华法林后表现出非常低的抗凝血活性,要产生期望的药理效应,剂量要高达正常量的倍这些病例对华法林生物转化作用并无异常,这种低活性是由遗传控制的华法林和其受体的亲和力降低所致恶性高热这种紊乱来自于并用去极化肌松药琥珀胆碱和强的挥发性全身麻醉药氟烷异氟烷和七氟烷引起的反应,出现威胁生命的体温升高药物效应动力学差异三者是对基因的功能所作的区分,以直线形式排列在染色体上结构基因决定种蛋白质分子结构的段,能把携带的遗传信息转录给,再以为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质受体的遗传多态性结构基因调节基因操纵基因调节基因负责调节蛋白质合成的基因,指导结构基因在需要时合成种酶不需要时则停止合成操控基因操纵结构基因的基因......”。
8、“.....纯合子杂合子都表现出疾病常染色体隐性遗传变异基因为隐性基因,只有纯合子表现疾病,杂合子不表现疾病性连锁显性遗传染色体所携带的基因遗传,女性获得显性基因的几率比男性高倍性连锁隐性遗传位于染色体的隐性基因,男性发病率高于女性单基因变异由对等位基因所引起的遗传变异药物疗效的个体差异为表型与药物作用有关的基因结构为基因型以临床观察到的表型为起点,进步研究与表型相关的基因型以已知的基因型为起点,进而寻找与有关表型间的联系药物代谢酶的变异遗传因素引起药物代谢酶的结构变异,改变代谢功能环境因素影响代谢酶的活性高低药物代谢酶变异的类型和原因药物代谢的差异实质上是酶的变异酶结构的变异遗传性酶活性调控机制的变异环境性酶含量浓度的变异遗传性或环境性遗传变异与药物吸收先天性内因子缺乏影响维生素的吸收,引起恶性贫血乳糖酶功能低下乳糖吸收不良,引起遗传性乳糖不耐受症醛缩酶缺陷果糖吸收障碍......”。
9、“.....具有相同的基因组,差异由母体宫内或出生后的环境因素所致,该差异可作为环境对表型变异影响的量度异卵双生子,遗传特征不尽相同,但因有相同的出生顺序,出生时母亲的年龄相同,在环境方面比非双生子有更多的相似性,为评价基因的影响程度提供了量度双生子安替比林半衰期与合子特性的关系共同生活分开生活合子特性安替比林合子特性安替比林细胞色素酶系统的遗传药理学细胞色素酶系统命名原则超家族分为家族亚家族和酶个体级酶蛋白级结构中氨基酸顺序的同源程度者划入同亚家族,用大写英文字母表示,如根据同亚家族各个酶被鉴定的先后顺序再用阿拉伯数字编序,如再以表示野生型,以后表示变异型,如具有共同的结构特征所有都含有个非共价结合的血红蛋白牢固地结合在细胞的内膜上......”。
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