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《TOP19神经系统遗传性疾病【70页PPT课件】.ppt文档免费在线阅读》修改意见稿

1、以下这些语句存在若干问题,包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....肝豆状核变性五鉴别诊断肝部病变需与急慢性肝炎肝硬化肝脾肿大等各种肝病相鉴别。神经系统损害主要应与各种原因引起的锥体外系病变如帕金森综合征各种舞蹈症肌张力障碍,脑干病变,小脑病变以及各种遗传代谢性脑部疾病相鉴别。精神异常主要应与精神分裂症,躁狂症,抑郁症,神经官能症,癔症,智能发育不全等相鉴别。其它各系统损害表现应分别与该系统类似疾病鉴别。,肝豆状核变性六治疗治疗原则早期治疗长期治疗药物治疗对症治疗减少食物中的铜摄取。驱铜治疗主要使用络合剂。常用药物青霉胺片是种强效的金属络合剂,可螯合体内的铜并从尿中排除。阻止肠道对铜的重吸收和促进肠道排铜般采用锌剂如硫酸锌。,肝豆状核变性六治疗饮食疗法避免进食含铜量高的食物如多种豆类,坚果类,些蔬菜菠菜茄子葱,南瓜,芋头,山药,蕈类,清铜蓝蛋白血清铜含量显著降低,尿铜升高......”

2、以下这些语句存在多处问题,具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....脑电图,脑诱发电位均可有不同程度的异常,但没有特异性。腹部超可发现肝脾肿大肝硬化等肝部病变表现。,肝豆状核变四辅助糖耐量异常,甲低等多系统损害。,肝豆状核变性三辅助检查实验室指标可有血清铜氧化酶吸光度下降我院正常值为,血大,但早期多正常头可显示尾状核萎缩,像壳核高信号结合脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核,壳核代谢明显减退,并先于和所见。,亨廷顿病动症状出现前数年。,亨廷顿病四辅助检查电生理检查脑电图可有弥漫性异常,但潜伏期在正常范围。影像学检查头颅可显示尾状核萎缩,脑室扩强迫症状等,严重者可导致自杀。认知障碍是本病的另突出特征,包括注意力减退,记忆力降低,思维缓慢等,逐渐出现全面智能衰退直至痴呆。此外还可有人格和行为异常,睡眠和性功能障碍等,人格改变可出现在认知和运及手足徐动口舌部运动障碍,肌阵挛等。,亨廷顿病三临床表现认知与精神症状群主要包括情绪和思维障碍......”

3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题,包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅,以及内容阐述不够详尽和全面——“.....幻觉,妄想,偏执,思维紊乱,三临床表现运动障碍症状群肌张力障碍与帕金森征群随疾病进展,舞蹈样不自主运动逐渐减少,代之以缓慢进展的肌肉僵直,肌张力障碍,动作缓慢,姿位不稳,多数病人尚有眼运动异常,呐吃与吞咽困难以乃至全身,包括呼吸和咽喉肌功能异常。以近端关节和躯干部为重,以致行走时因较为明显的臂腿部异常运动呈现欢快顿跃状步态,具有定的特征性。,亨廷顿病越早。,亨廷顿病三临床表现运动障碍症状群舞蹈症常以手足活动笨拙,持物易于失手,面部不能安宁,坐立不安等起病,逐渐发展波及肢体多关节,亨廷顿因子,在其开放阅读框架的端有个多态性的,胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤三核苷酸重复序列,正常值般在之间,而在患者则明显增加。通常重复扩增越多,发病亨廷顿病二遗传基础常染色体显性遗传,外显率为,受累个体后代发病,男女无显著差异。致病基因位于号染色体区域和之间长约的片断袭起病......”

4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵,包括语法错误、标点符号使用不规范,句子结构不够顺畅,以及信息传达不充分,需要综合性的修订与完善——“.....以尾状核最为明显,苍白球及壳核也受累,并有间脑大脑皮层等广泛受累的神经元变性脱失。,小脑性共济失调亨廷顿病概述又称慢性进行性舞蹈病亨廷顿舞蹈病常染色体显性遗传临床特点多发于中年,隐遗传性共济失调均有遗传早现现象,即在同家系中发病年龄逐代提前,症状逐代加重,是非常突出的表现。般起病后年患者不能行走。尚无特殊有效治疗。脊髓摇晃突然跌倒发音困难继而出现双手笨拙及意向性震颤,可见眼震痴呆和远端肌萎缩。检查可见肌张力障碍腱反射亢进病理反射阳性痉挛步态和震颤觉本体感觉丧失。脊髓小脑性共济失调遗传性共济失调是高度遗传异质性疾病,各亚型的症状相似,交替重叠。般在岁隐袭起病,缓慢进展,但也有儿童期及岁起病者。首发症状多为下肢共济失调,走路,脊髓小脑束和后索受损......”

5、以下这些语句存在多种问题,包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅,以及信息传达不够完整详尽——“.....脊髓小脑性共济失调,脊髓小脑束和后索受损,很少累及黑质基底节及脊髓前角细胞以下橄榄核脑桥小脑损害为重主要损害脑桥和脊髓小脑束的特征是视网膜神经细胞变性。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调是高度遗传异质性疾病,各亚型的症状相似,交替重叠。般在岁隐袭起病,缓慢进展,但也有儿童期及岁起病者。首发症状多为下肢共济失调,走路摇晃突然跌倒发音困难继而出现双手笨拙及意向性震颤,可见眼震痴呆和远端肌萎缩。检查可见肌张力障碍腱反射亢进病理反射阳性痉挛步态和震颤觉本体感觉丧失。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调均有遗传早现现象,即在同家系中发病年龄逐代提前,症状逐代加重,是非常突出的表现。般起病后年患者不能行走。尚无特殊有效治疗。脊髓小脑性共济失调亨廷顿病概述又称慢性进行性舞蹈病亨廷顿舞蹈病常染色体显性遗传临床特点多发于中年,隐袭起病......”

6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进,具体而言:标点符号运用不当,句子结构条理性不足导致流畅度欠佳,存在语法误用情况,且在内容表述上缺乏完整性。——“.....以尾状核最为明显,苍白球及壳核也受累,并有间脑大脑皮层等广泛受累的神经元变性脱失。,亨廷顿病二遗传基础常染色体显性遗传,外显率为,受累个体后代发病,男女无显著差异。致病基因位于号染色体区域和之间长约的片断,亨廷顿因子,在其开放阅读框架的端有个多态性的,胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤三核苷酸重复序列,正常值般在之间,而在患者则明显增加。通常重复扩增越多,发病越早。,亨廷顿病三临床表现运动障碍症状群舞蹈症常以手足活动笨拙,持物易于失手,面部不能安宁,坐立不安等起病,逐渐发展波及肢体多关节乃至全身,包括呼吸和咽喉肌功能异常。以近端关节和躯干部为重,以致行走时因较为明显的臂腿部异常运动呈现欢快顿跃状步态,具有定的特征性。,亨廷顿病三临床表现运动障碍症状群肌张力障碍与帕金森征群随疾病进展,舞蹈样不自主运动逐渐减少,代之以缓慢进展的肌肉僵直,肌张力障碍......”

7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题,需改进——“.....姿位不稳,多数病人尚有眼运动异常,呐吃与吞咽困难以及手足徐动口舌部运动障碍,肌阵挛等。,亨廷顿病三临床表现认知与精神症状群主要包括情绪和思维障碍,双相情感,幻觉,妄想,偏执,思维紊乱,强迫症状等,严重者可导致自杀。认知障碍是本病的另突出特征,包括注意力减退,记忆力降低,思维缓慢等,逐渐出现全面智能衰退直至痴呆。此外还可有人格和行为异常,睡眠和性功能障碍等,人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。,亨廷顿病四辅助检查电生理检查脑电图可有弥漫性异常,但潜伏期在正常范围。影像学检查头颅可显示尾状核萎缩,脑室扩大,但早期多正常头可显示尾状核萎缩,像壳核高信号结合脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核,壳核代谢明显减退,并先于和所见。,亨廷顿病四辅助糖耐量异常,甲低等多系统损害。,肝豆状核变性三辅助检查实验室指标可有血清铜氧化酶吸光度下降我院正常值为,血清铜蓝蛋白血清铜含量显著降低......”

8、以下文段存在较多缺陷,具体而言:语法误用情况较多,标点符号使用不规范,影响文本断句理解;句子结构与表达缺乏流畅性,阅读体验受影响——“.....电生理心电图,脑电图,脑诱发电位均可有不同程度的异常,但没有特异性。腹部超可发现肝脾肿大肝硬化等肝部病变表现。,肝豆状核变性三辅助检查影像学头颅可有皮层及皮层下萎缩,基底节低密度灶,头颅可见基底节及丘脑,小脑齿状核等部位呈现低信号,亦为低信号的特异改变。裂隙灯检查环为宽约左右,绿褐色或喑棕色。,肝豆状核变性,肝豆状核变性四诊断依据肝病史或肝病症状锥体外系症状血清铜蓝蛋白或铜氧化酶吸光度降低角膜环阳性家族史,肝豆状核变性五鉴别诊断肝部病变需与急慢性肝炎肝硬化肝脾肿大等各种肝病相鉴别。神经系统损害主要应与各种原因引起的锥体外系病变如帕金森综合征各种舞蹈症肌张力障碍,脑干病变,小脑病变以及各种遗传代谢性脑部疾病相鉴别。精神异常主要应与精神分裂症,躁狂症,抑郁症,神经官能症,癔症,智能发育不全等相鉴别。其它各系统损害表现应分别与该系统类似疾病鉴别。......”

9、以下这些语句存在多方面瑕疵,具体表现在:语法结构错误频现,标点符号运用失当,句子表达欠流畅,以及信息阐述不够周全,影响了整体的可读性和准确性——“.....驱铜治疗主要使用络合剂。常用药物青霉胺片是种强效的金属络合剂,可螯合体内的铜并从尿中排除。阻止肠道对铜的重吸收和促进肠道排铜般采用锌剂如硫酸锌。,肝豆状核变性六治疗饮食疗法避免进食含铜量高的食物如多种豆类,坚果类,些蔬菜菠菜茄子葱,南瓜,芋头,山药,蕈类,软体动物,贝类,螺类,虾蟹类,腊肉,动物的肝和血,巧克力,可可,咖啡,蜜糖,中药中的龙骨牡蛎蜈蚣全蝎等。牛肉和各种干果含铜量也较高。适宜进食的含铜低的食物精白米,精面,鸡蛋,鱼肉,猪肉,瘦鸡鸭,小白菜,藕,芹菜,橘子,苹果,桃,牛奶等。高氨基酸和高蛋白饮食有助于排铜。,肝豆状核变性六治疗外科治疗严重肝硬化患者可行脾切除术。重症肝炎可考虑肝移植。对症治疗。七预后早期诊断并及时驱铜治疗,可较少影响生活质量。概述为源于神经脊细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病......”

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