1、“.....•常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传临床表现•神经系统症状•肝脏症状•眼部损害•其他神经系统症状•表现为椎体外系症状肢体舞蹈手足徐动怪异表情震颤。锥体外系症状肝脏症状•非特异性慢性肝病症状群倦怠无力纳差肝区疼痛脾亢黄疸腹水肝昏迷等•注意，应与急慢性肝炎肝炎后肝硬化鉴别。“中华误诊学杂志”年月第卷第期“肝豆状核变性误诊例分析”，例病人中，肝功能异常例，尿常规异常例,例行肝炎病毒标志物检测例抗,例抗,其余肝炎病毒标志物均为阴性。例行腹部超声检查提示慢性肝损害例,肝硬化例,脾大例,合并腹水例,无异常例。例误诊为肝硬化例,肝炎例,帕金森病震颤麻痹综合征例,精神病例,肾炎例。肝脏影像学表现肝硬化巨脾，晚期可出现腹水眼部损害•环铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处......”。

2、“.....骨和软骨变性诊断标准诊断标准家族遗传史父母是近亲婚配同胞有患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤肌僵直构语障碍等锥体外系症状体征或及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有环。血清铜蓝蛋白。肝致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环其他•皮肤色素沉着面部和双小腿伸侧•肾小管重吸收障碍高尿酸高钙尿蛋白尿肾性糖尿•骨质疏松，骨和软骨变性诊断标准化例,脾大例,合并腹水例,无异常例。例误诊为肝硬化例,肝炎例,帕金森病震颤麻痹综合征例,精神病例,肾炎例。肝脏影像学表现肝硬化巨脾，晚期可出现腹水眼部损害•环铜沉积于角膜后弹力层所析”，例病人中，肝功能异常例，尿常规异常例,例行肝炎病毒标志物检测例抗,例抗,其余肝炎病毒标志物均为阴性。例行腹部超声检查提示慢性肝损害例......”。

3、“.....应与急慢性肝炎肝炎后肝硬化鉴别。“中华误诊学杂志”年月第卷第期“肝豆状核变性误诊例分碍所致过量铜沉积于肝脑肾角膜所致。•常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传临床表现•神经系统症状•肝脏症状•眼部损害•其他神经系统症状•表现为椎体外系症状肢体舞蹈手足徐动怪异表情震颤。尾状核脑岛脑室前房丘脑苍白球壳核•谢谢肝豆状核变性病病因和遗传学•铜蓝蛋白合成障•附•基底节解剖结构基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的些灰质团块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核豆状核壳核和苍白球以及屏状核。,•注常,未见复发。国内亦有类似报道注,说明肝移植对肝豆状核变性的治疗保证长期存活具有充分依据。•注,正常时即应开始使用药物驱铜治疗。肝移植是肝豆状核变性的根治手段。目前全球肝豆状核变性患者约占肝移植总数的......”。

4、“.....存活者铜蓝蛋白肝功能均恢复正周围血管离断和脾切除术贲门周围血管离断和脾切除术只能解决脾功能亢进和消化道出血的问题,并不是根本的治疗方法且创伤本身会加重部分患者的神经系统症状。因而需强调驱铜治疗,术后当患者的白细胞和血小板恢复者，可确诊为临床显性型。仅具有上述项或项者属无症状型。仅有项或项者，应怀疑。凡具下列情况应高度怀疑二巯丙磺酸钠二巯基丁二酸和二巯基丁二酸钠四硫代钼酸铵等。•外科治疗贲门于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤肌僵直构语障碍等锥体外系症状体征或及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有环。血清铜蓝蛋白。肝铜干重。判断凡完全具备上述项或及项膜内表面上金褐色环其他•皮肤色素沉着面部和双小腿伸侧•肾小管重吸收障碍高尿酸高钙尿蛋白尿肾性糖尿•骨质疏松，骨和软骨变性诊断标准诊断标准家族遗传史父母是近亲婚配同胞有患者或死......”。

5、“.....精神病例,肾炎例。肝脏影像学表现肝硬化巨脾，晚期可出现腹水眼部损害•环铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处，角膜,帕金森病震颤麻痹综合征例,精神病例,肾炎例。肝脏影像学表现肝硬化巨脾，晚期可出现腹水眼部损害•环铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环其他•皮肤色素沉着面部和双小腿伸侧•肾小管重吸收障碍高尿酸高钙尿蛋白尿肾性糖尿•骨质疏松，骨和软骨变性诊断标准诊断标准家族遗传史父母是近亲婚配同胞有患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤肌僵直构语障碍等锥体外系症状体征或及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有环。血清铜蓝蛋白。肝铜干重。判断凡完全具备上述项或及项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述项或项者属无症状型。仅有项或项者，应怀疑......”。

6、“.....•外科治疗贲门周围血管离断和脾切除术贲门周围血管离断和脾切除术只能解决脾功能亢进和消化道出血的问题,并不是根本的治疗方法且创伤本身会加重部分患者的神经系统症状。因而需强调驱铜治疗,术后当患者的白细胞和血小板恢复正常时即应开始使用药物驱铜治疗。肝移植是肝豆状核变性的根治手段。目前全球肝豆状核变性患者约占肝移植总数的,注等总结了自年例接受肝移植的肝豆状核变性患者,存活者铜蓝蛋白肝功能均恢复正常,未见复发。国内亦有类似报道注,说明肝移植对肝豆状核变性的治疗保证长期存活具有充分依据。•注,•注,•附•基底节解剖结构基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的些灰质团块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核豆状核壳核和苍白球以及屏状核......”。

7、“.....•常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传临床表现•神经系统症状•肝脏症状•眼部损害•其他神经系统症状•表现为椎体外系症状肢体舞蹈手足徐动怪异表情震颤。锥体外系症状肝脏症状•非特异性慢性肝病症状群倦怠无力纳差肝区疼痛脾亢黄疸腹水肝昏迷等•注意，应与急慢性肝炎肝炎后肝硬化鉴别。“中华误诊学杂志”年月第卷第期“肝豆状核变性误诊例分析”，例病人中，肝功能异常例，尿常规异常例,例行肝炎病毒标志物检测例抗,例抗,其余肝炎病毒标志物均为阴性。例行腹部超声检查提示慢性肝损害例,肝硬化例,脾大例,合并腹水例,无异常例。例误诊为肝硬化例,肝炎例,帕金森病震颤麻痹综合征例,精神病例,肾炎例。肝脏影像学表现肝硬化巨脾，晚期可出现腹水眼部损害•环铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处......”。

8、“.....骨和软骨变性诊断标准诊断标准家族遗传史父母是近亲婚配同胞有患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤肌僵直构语障碍等锥体外系症状体征或及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有环。血清铜蓝蛋白。肝铜干重。判断凡完全具备上述项或及项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述项或项者属无症状型。仅有项或项者，应怀疑。凡具膜内表面上金褐色环其他•皮肤色素沉着面部和双小腿伸侧•肾小管重吸收障碍高尿酸高钙尿蛋白尿肾性糖尿•骨质疏松，骨和软骨变性诊断标准诊断标准家族遗传史父母是近亲婚配同胞有患者或死者，可确诊为临床显性型。仅具有上述项或项者属无症状型。仅有项或项者，应怀疑。凡具下列情况应高度怀疑二巯丙磺酸钠二巯基丁二酸和二巯基丁二酸钠四硫代钼酸铵等。•外科治疗贲门正常时即应开始使用药物驱铜治疗。肝移植是肝豆状核变性的根治手段......”。

9、“.....注等总结了自年例接受肝移植的肝豆状核变性患者,存活者铜蓝蛋白肝功能均恢复正•注•附•基底节解剖结构基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的些灰质团块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核豆状核壳核和苍白球以及屏状核。碍所致过量铜沉积于肝脑肾角膜所致。•常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传临床表现•神经系统症状•肝脏症状•眼部损害•其他神经系统症状•表现为椎体外系症状肢体舞蹈手足徐动怪异表情震颤。析”，例病人中，肝功能异常例，尿常规异常例,例行肝炎病毒标志物检测例抗,例抗,其余肝炎病毒标志物均为阴性。例行腹部超声检查提示慢性肝损害例,肝硬致，早期常需用裂隙灯检查可见。•下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环其他•皮肤色素沉着面部和双小腿伸侧•肾小管重吸收障碍高尿酸高钙尿蛋白尿肾性糖尿•骨质疏松......”。