1、“.....是组先天性常染色体隐性遗传病,包括各种类固醇激素合成酶缺陷,常见羟化酶缺如,约占以上,较少的是羟化酶和羟化酶缺如。因此不仅涉及肾上腺皮质激素,还影响了性激素的合成,往往皮质醇醛固酮睾酮和雌激素等生成不足,使男女均表现为假两性畸形。肾上腺的先天畸形副肾上腺多位于主腺附近。多数为仅有皮质而无髓质,称为副皮质团块,少数只发生副髓质团块。有时可出现在女性阔韧带,男性可随睾丸降至阴囊内。肾上腺并合胚胎时期左右肾融合而使肾上腺并合。肾上腺异位可出现在肾被膜下方或其他部位。图垂体的发生图松果体的发生图甲状腺的发生图甲状腺的发生图甲旁腺和甲状旁腺的发生图肾上腺的发生图垂体的发生图肾上腺的发生第章内分泌腺的发生垂体的发生腺垂体的发生胚胎第周时,原始口腔顶部外胚层上皮细胞增生,向顶端突原发性皮质退化,继发性皮质扩展,开始出现分带......”。
2、“.....二肾上腺髓质的发生肾上腺髓质的发生较皮质稍晚,胚胎第周时,从邻近的交感神经节取道腹腔神经丛迁移出来的神经嵴细胚胎第周时,生殖嵴和肠背系膜之间的腹膜上皮增厚,并向下方伸展形成索状结构,称为原发性皮质。胚胎第周时,腹膜上皮又产生新的体积较小的嗜碱性细胞,该类细胞沿原发性皮质增生扩展,形成继发性皮质。出生后不久,种常染色体或性联遗传缺陷,由于靶组织如骨和肾对甲状旁腺素不敏感,致使甲状旁腺代偿性增生。此症往往伴有躯体发育畸形,如侏儒指骨和掌骨粗短软组织钙化等。五肾上腺的发生肾上腺皮质的发生钙和胸腺功能低下引起的免疫功能低下。常伴有其他畸形,如眼间距宽耳位低小额等,些患者还伴有法洛四联症等先天心血管畸形。假性甲状旁腺功能低下症是中往往有抗甲状旁腺抗体。甲状旁腺的先天畸形综合征由于第对咽囊发育不良,致使甲状旁腺和胸腺未能正常发育分化......”。
3、“.....有家族史,多幼年发病。常在白色念珠菌感染后显现甲状旁腺功能低下,故又名多发性内分泌腺自身免疫白色念珠菌病综合征。血清管退化不全,则可在颈部旁腺功能低下甲状旁腺功能亢进的妊娠妇女,其胎儿受母体高血钙的影响,甲状旁腺的发育和成熟受到抑制,形成甲状旁腺功能低下。特发性家族性甲状旁腺功能低下症小智能低下。甲状腺的先天畸形甲状舌管囊肿早期甲状腺原基从咽底向尾侧生长,借细长的甲状舌管与原始咽底壁相连。在正常情况下,胚胎第周此管萎缩退化。如果由于种原因此多数患者可存在残余的甲状腺组织,内含少量已分化的滤泡,或仅见仍处于胚胎发育阶段的上皮细胞索。此畸形亦认为是遗传因素引起的,出生后即为克汀病。主要表现为身体矮由基因缺陷引起。患儿激素合成障碍,甲状腺素分泌少,故甲状腺功能低下......”。
4、“.....甲状腺肿大。甲状腺发育不全或缺如的末端细胞增生,形成左右两个细胞团,此后演变成为甲状腺的两个侧叶,其中间部称为峡部图,。甲状腺的先天畸形家族性甲状腺肿性功能低下症芽突。芽突继续向颈部生长,其根部借细长的甲状舌管与原始咽底壁相连。该细管在胚胎第周开始萎缩退化,在舌根部留有痕迹,称为舌盲孔。随着原基的进步分化发育,左右芽突甲状腺的发生甲状腺起源于内胚层,是胚胎内分泌腺中发生最早的腺体。胚胎第周初在原始咽底正中处的内胚层细胞增殖,向腹侧突出为甲状腺原基。它向尾端生长,末端分为两个胞瘤。松果体胚细胞瘤多见于青少年。由于松果体细胞大量增殖,功能亢进,褪黑素浓度升高,致使性发育延缓。部分肿瘤细胞可以逆分化,形成视网膜胚细胞瘤光感型松果体细胞瘤等。三名生殖细胞瘤,来源于早期胚胎的原始生殖细胞。在正常发育下......”。
5、“.....最后定位于生殖腺嵴内。如果有的原始生殖细胞迁至松果体并在此居留下来,便可转变为生殖细使睾丸间质细胞分泌睾酮生精小管发育。由于卵巢的卵泡发育需要和的双重作用,故此种畸形般不引起女孩性早熟。松果体的先天畸形精原细胞性松果体瘤又在,则在松果体前方形成个小的囊肿。松果体畸胎瘤多见于少年男性患者,伴有性早熟。由于瘤内含有异位滋养层细胞,故能产生具有黄体生成素活性的绒毛膜促性腺素,使在,则在松果体前方形成个小的囊肿。松果体畸胎瘤多见于少年男性患者,伴有性早熟。由于瘤内含有异位滋养层细胞,故能产生具有黄体生成素活性的绒毛膜促性腺素,使睾丸间质细胞分泌睾酮生精小管发育。由于卵巢的卵泡发育需要和的双重作用,故此种畸形般不引起女孩性早熟。松果体的先天畸形精原细胞性松果体瘤又名生殖细胞瘤,来源于早期胚胎的原始生殖细胞......”。
6、“.....原始生殖细胞从卵黄囊壁迁移到胚体内,最后定位于生殖腺嵴内。如果有的原始生殖细胞迁至松果体并在此居留下来,便可转变为生殖细胞瘤。松果体胚细胞瘤多见于青少年。由于松果体细胞大量增殖,功能亢进,褪黑素浓度升高,致使性发育延缓。部分肿瘤细胞可以逆分化,形成视网膜胚细胞瘤光感型松果体细胞瘤等。三甲状腺的发生甲状腺起源于内胚层,是胚胎内分泌腺中发生最早的腺体。胚胎第周初在原始咽底正中处的内胚层细胞增殖,向腹侧突出为甲状腺原基。它向尾端生长,末端分为两个芽突。芽突继续向颈部生长,其根部借细长的甲状舌管与原始咽底壁相连。该细管在胚胎第周开始萎缩退化,在舌根部留有痕迹,称为舌盲孔。随着原基的进步分化发育,左右芽突的末端细胞增生,形成左右两个细胞团,此后演变成为甲状腺的两个侧叶,其中间部称为峡部图,......”。
7、“.....患儿激素合成障碍,甲状腺素分泌少,故甲状腺功能低下。甲状腺素缺乏可反馈性地引起甲状腺滤泡增生,甲状腺肿大。甲状腺发育不全或缺如多数患者可存在残余的甲状腺组织,内含少量已分化的滤泡,或仅见仍处于胚胎发育阶段的上皮细胞索。此畸形亦认为是遗传因素引起的,出生后即为克汀病。主要表现为身体矮小智能低下。甲状腺的先天畸形甲状舌管囊肿早期甲状腺原基从咽底向尾侧生长,借细长的甲状舌管与原始咽底壁相连。在正常情况下,胚胎第周此管萎缩退化。如果由于种原因此管退化不全,则可在颈部旁腺功能低下甲状旁腺功能亢进的妊娠妇女,其胎儿受母体高血钙的影响,甲状旁腺的发育和成熟受到抑制,形成甲状旁腺功能低下。特发性家族性甲状旁腺功能低下症是种性联隐性遗传或常染色体隐性遗传性缺陷,有家族史,多幼年发病。常在白色念珠菌感染后显现甲状旁腺功能低下......”。
8、“.....血清中往往有抗甲状旁腺抗体。甲状旁腺的先天畸形综合征由于第对咽囊发育不良,致使甲状旁腺和胸腺未能正常发育分化,其主要表现是甲状旁腺功能低下引起的低血钙和胸腺功能低下引起的免疫功能低下。常伴有其他畸形,如眼间距宽耳位低小额等,些患者还伴有法洛四联症等先天心血管畸形。假性甲状旁腺功能低下症是种常染色体或性联遗传缺陷,由于靶组织如骨和肾对甲状旁腺素不敏感,致使甲状旁腺代偿性增生。此症往往伴有躯体发育畸形,如侏儒指骨和掌骨粗短软组织钙化等。五肾上腺的发生肾上腺皮质的发生胚胎第周时,生殖嵴和肠背系膜之间的腹膜上皮增厚,并向下方伸展形成索状结构,称为原发性皮质。胚胎第周时,腹膜上皮又产生新的体积较小的嗜碱性细胞,该类细胞沿原发性皮质增生扩展,形成继发性皮质。出生后不久,原发性皮质退化,继发性皮质扩展,开始出现分带......”。
9、“.....二肾上腺髓质的发生肾上腺髓质的发生较皮质稍晚,胚胎第周时,从邻近的交感神经节取道腹腔神经丛迁移出来的神经嵴细胞逐渐移向皮质内侧,不久迁入皮质的中央而形成肾上腺髓质。最初这些细胞混杂在皮质细胞之间,随后在肾上腺中央部分形成细胞群图。与肾上腺皮质相接触的神经嵴细胞分化为嗜铬细胞。细胞核的体积增大,细胞质的量增加。胚胎时期,肾上腺髓质仅分泌去甲肾上腺素。至妊娠末期,去甲肾上腺素甲基化而成为肾上腺素。肾上腺的先天畸形肾上腺发育不全多见于无脑儿,由于下丘脑未发育或垂体缺如,无分泌,造成原发性皮质退化。肾上腺性征综合征由先天性肾上腺皮质增生所致,其核染色体组型为卵巢发育良好,但肾上腺产生过多的雄激素,从而引起不同程度的男性化变化。其外生殖器男性化,如阴蒂肥大左右大阴唇部分合并等,是儿童半阴阳中常见的类型......”。
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