指标的诊断价值诊断流程概述常染色体隐性遗传性疾病北欧人群中的发病率约为血色病基因,变异•铁过量吸收•实质器官内铁的沉积症状和体征肝脏疾病关节病变内分泌疾病心脏病变皮肤色素沉着无症状症状和体征肝脏疾病肝肿大国内资料慢性肝病•因年龄性别而异•隐匿进展症状体征关节病变主要涉及手的小关节国内资料仅见例症状体征内分泌疾病糖尿病晚期并发症性欲下降甲减甲亢症状体征心脏病变不常见心肌病心律不齐慢性充血性心衰症状体征皮肤色素沉着身体暴露于阳光的部位面手背足背生殖区症状体征无症状有些无症状病例通过进行遗传筛查确诊实验室检查遗传学检查血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度生化指标检测肝活检遗传学检测变异酪氨酸半胱氨酸位氨基酸位点门冬氨酸组氨酸位氨基酸位点遗传学检测超过患者为纯合子为杂合子纯合子出现铁过量的风险较低反映铁过量沉积的间接血清学指标人病慢性炎症转铁蛋白饱和度年轻时常表现为轻度异常，常随年龄而升高截断值敏感性特异性研究研究两项关于截断值的研究金标准基因检测为纯合子与血清铁蛋白联合应用阴性预测值为，超过任何间接指标的单独应用的患者轻度升高升高程度与肝脏的炎症与肝细胞的坏死无关与血清铁或转铁蛋白饱和度相关的的显著升高，可能不单是，更可能伴有其他炎症性病变肝活检曾是诊断的金标准目前用于评估确诊为患者的预后肝活检的用途评价肝纤维化的程度对铁沉积进行定量或定性检测蓝染色肝铁浓度是发生的强有力证据预测价值水平不超过,干重的患者不会进展到肝纤维化岁以前不会发生肝纤维化影像学检查可检测出中重度铁过量缺乏敏感性鉴别诊断酒精性肝病炎症继发性铁过量血沉反应蛋白慢性肝炎进展的三个阶段无铁沉积岁,实质铁沉积为无症状期约岁,实质铁沉积为铁过量伴有器官损害常见于岁以上，实质铁沉积有症状无症状直系亲属空腹及铁蛋白，铁蛋白升高不再进行检查检测基因型杂合子或非年龄，铁蛋白,升高排除其他肝病或血液系统病变放血疗法肝活检测或组织学检测治疗放血疗法主要适用人群为纯合子，无症状但铁代谢指标异常肝铁浓度升高，可能造成肝损伤的患者。初始治疗每周放血次，每次个单位根据红细胞压积，大约相当于铁。放血后红细胞压积应下降个百分点或低于初始值的。维持治疗使血清铁蛋白水平保持在，终生维持治疗。放血疗法的注意事项心律失常和心肌病是铁过量状态最常见的猝死原因，在快速放血过程中这些并发症可能增加，需要有其他的预防和治疗措施维生素可加速铁的移动从而使循环中的铁蛋白达到饱和，导致氧化和自由基活性增强，因此，放血治疗的患者应避免补充维生素。肝移植失代偿期肝病须考虑进行原位肝移植。患者的肝移植存活率低于其他原因肝病行肝移植的患者。多数患者在围手术期因为心脏或感染等并发症发生移植后死亡。遗传性血色病的诊断及治疗病例报告患者资料男性,岁症状乏力无饮酒史,无近期药物应用史年前曾有类似发作阴性结果病毒标志物自身抗体系列铜蓝蛋白阳性结果血清铁总铁蛋白结合力转铁蛋白饱合度血清铁蛋白血色病广义的血色病，是指铁过量沉积于肝脏胰腺心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。遗传性血色病是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积。血色病的分类遗传性血色病血色病基因,相关非相关继发性血色病继发于无效造血的贫血如地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血溶血性贫血反复输血如再生障碍性贫血的治疗慢性肝病摄入铁过多代谢不良铁过量综合征血铜蓝蛋白缺乏症先天性转铁蛋白缺乏症新生儿铁超负荷。遗传性血色病临床表现实验室指标的诊断价值诊断流程概述常染色体隐性遗传性疾病北欧人群中的发病率约为血色病基因,变异•铁过量吸收•实质器官内铁的沉积症状和体征肝脏疾病关节病变内分泌疾病心脏病变皮肤色素沉着无症状症状和体征肝脏疾病肝肿大国内资料慢性肝病•因年龄性别而异•隐匿进展症状体征关节病变主要涉及手的小关节国内资料仅见例症状体征内分泌疾病糖尿病晚期并发症性欲下降甲减甲亢症状体征心脏病变不常见心肌病心律不齐慢性充血性心衰症状体征皮肤色素沉着身体暴露于阳光的部位面手背足背生殖区症状体征无症状有些无症状病例通过进行遗传筛查确诊实验室检查遗传学检查血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度生