1、“.....其他突变基因突变频率排序↑↑↑↑↑广西地贫治疗现状重型地贫中间型地贫的治疗低量输血疗法维持在高量输血疗法维持超高量输血疗法维持高量和超高量输血长期生存。输“滤白”红细胞是目前较佳的选择输血治疗成立“地贫之家”解放军医院广西医科大附院右医附院柳州市人民医院桂林市医院等单位除铁剂治疗适应症•岁以后•接受输血次单位以后•血清铁蛋白水平可选用的制剂•去铁胺注射制剂日，•去铁酮口服制剂日,三次日•地拉罗司口服制剂日,次日维持药物般情况•去铁胺•年发现，年开始应用于临床去铁治疗。•药物特点口服吸收效果差血浆中半衰期短，需要长时间给药......”。

2、“.....因此只能采用持续皮下或静脉输注，般持续小时。•主要不良反应输注或注射部位疼痛皮疹红肿，听力丧失，视力障碍，肝肾功能损害，长骨生长障碍等，还可促进感染的发生，特别是耶尔森结肠炎和假结核病菌感染。•去铁酮•年问世，年进入临床试验，年首先批准在印度临床使用，其后相继在欧洲和些国家使用。•药物特点使用方便，口服吸收快，服用后约至分钟达到血药浓度高峰，能在短时间内从血浆中清除，主要经肾脏排泄。去铁酮能快速通过细胞膜进入细胞内，清除细胞内的铁。•主要不良反应关节痛过性谷丙转氨酶升高粒细胞减少或缺乏症胃肠道症状恶心呕吐腹泻腹痛等肝功能异常等。有效治疗高铁负荷，保护心脏提高患者生存时间......”。

3、“.....方便安全去铁酮去铁酮去铁胺联合治疗•去铁酮去铁胺各有优缺点，另外，由于部分患者在单独使用去铁胺或去铁酮治疗效果欠佳，因此，考虑到将两者联合应用，通过临床实践，相关研究认为二者合用可以起到协同作用。•对于联合用药的疗效及安全性，在国内外也有些相关报道，但大部分研究为非随机对照试验，研究的样本量较小，不能提供足够的检验效能。对于是否己有充分的证据支持其作为临床使用方案尚不清楚，因此有必要对去铁酮联合去铁胺治疗的临床疗效及安全性进行综合定量分析。联合用药可选方案产品治疗方案描述周周二周三周四周五周六周日去铁酮单用治疗单用去铁酮去铁胺单用去铁胺去铁酮联合治疗每天用去铁酮......”。

4、“.....认为父母双方均为地贫携带者不会有重型地贫胎儿•只有认为父母双方均为地贫携带者时做产前诊断针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果•临床医务人员认为地贫与民族无关•认为地贫与性别相关•认为轻型地贫影响劳动能力需要治疗•不熟悉地贫的遗传规律•会介绍高危孕妇去做染色体核型分析而不是产前基因分析•不知何时何地可以做产前诊断针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果•认为常规进行地贫筛查和对患同种类型地贫提供产前诊断不那么重要•不知道除铁剂对重型地贫的治疗十分重要•基线答对率仅为孕妇地贫检测阳性者丈夫地贫检测双方均阳性......”。

5、“.....右医附院专科医师进步提供遗传咨询地贫宣教遗传咨询百色市地中海贫血宣教遗传咨询筛查和产前诊断流程图医务人员地贫基本知识培训社会日常地贫宣教经常性在报纸电视等媒体做宣传广告门诊发放小册子在节日纪念日等街头进行地贫宣教等杜绝重型地贫儿出生市县级医院产科门诊或妇保院保健科和计生站门诊筛查方法或或基层医疗单位地贫筛查方法......”。

6、“.....与县市级医院妇保院医务人员建立地贫咨询的信息服务网络提供地贫筛查的基本方法管法红细胞脆性试验及培训方式讲座办学习班问题答疑模拟遗传咨询场景培训前后地贫问卷调查等等。培训内容地贫的概念分类危害分布发病率遗传规律临床表现筛查诊断治疗预防措施和遗传咨询技术以及相关的法律法规发放地贫科普小册子人手本......”。

7、“.....桂林地区恭城县医院对例新生儿进行地贫脐血筛查阳性率。桂林市妇幼院对例婚检人群进行地贫筛查阳性率南宁市计生中心年对孕前人群人进行地贫筛查，检出阳性者人，检出率。南宁市计生中心年月至月与广西医大医院协作，由南宁市政府提供经费。为南宁市郊农民对新婚夫妇共万人地贫筛查，检出地贫人，地贫人，总检出率地贫地贫。广西自治区妇幼院对例婚前筛查，阳性者例，地贫阳性率电泳筛查地贫的产前诊断•孕早期天天取绒毛做产前基因诊断•孕中期周抽羊水做产前基因诊断•目前广西的地贫产前诊断每年约例左右......”。

8、“.....土地总面积万平方公里，总人口约万。全区聚居壮汉瑶苗侗仫佬毛南回京彝水仡佬等个少数民族。广西的地理位置与人口广西壮族自治区广西地贫发病率•中小学生幼儿园小孩筛查阳性率地贫，地贫•婚前孕前和新生儿筛查阳性率地贫，地贫广西地贫发病率居全国前列!广西地贫的地理分布•广西是地贫高发区。其地理分布，广西的西南面高发逐渐向东北面降低的趋势。广西地贫的临床表现和实验室检查•轻型地贫包括或地贫杂合子等。临床上几乎无症状,脆性，新生儿脐血,含量之间或肽链分析链血红蛋白分析↑或地贫杂合子或家系调查其父母中方或双方为或地贫杂合子此型无需治疗......”。

9、“.....婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞低色素性中度贫血，地贫貌，肝脾轻至中度肿大,脆性，电泳可见和或,区带或区带病区带增浓↑之间地贫父母双方均为或地贫的杂合子•重型地贫,胎儿水肿综合症重型地贫严重的孕毒症流产死产或产后不久死亡，胎儿水肿，大胎盘含量↑↑重型地贫包括地贫貌，小细胞低色素性重度贫血生后个月出现，肝脾肿大明显，体格发育迟晚铁超负荷器官功能障碍如心衰等少年早夭,脆性，电泳可见区带增浓↑↑......”。