1、“.....从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高颅底凹陷症病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈蹼颈后发际低后颈疼痛头颈部活动不灵强迫头位以及身材短小等特殊外貌颅底凹陷症临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病枕骨大孔区综合征的症状体征颈神经根症状枕颈部疼痛活动受限或强直。侧或双侧上肢麻木肌无力肌萎缩和腱反射减低或消失等。后组脑神经损害吞咽困难饮水呛咳声音嘶哑构音障碍舌肌萎缩咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退听力下降角膜反射减弱等。颅底凹陷症临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病上位颈髓及延髓损害小脑损害四肢轻瘫锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调......”。

2、“.....晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等颅底凹陷症临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征第十九章神经系统发育异常性疾病颅颈侧位张口正位线平片测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据腭枕线为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线图，齿状突高出此线以上即可确诊，高出为可疑颅底凹陷症辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病鼻根至蝶鞍中心连线蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线图颅底角和腭枕线测量示意图颅底凹陷症辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病可发现脑室扩大脑积水等异常可清楚地显示中脑水管第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝中脑导水管狭窄及延髓脊髓空洞症等畸形头颅颅底凹陷症辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病成年后起病，缓慢进展病程颈短后发际低......”。

3、“.....同时注意是否合并畸形扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形诊断依据颅底凹陷症诊断及鉴别诊断第十九章神经系统发育异常性疾病本病应与下列疾病相鉴别延髓脊髓空洞症后颅窝或枕骨大孔区占位性病变多发性硬化脑干小脑后组脑神经脊髓损伤所引起的疾病及检查可以提供重要依据，尤其是有助于本病的早期诊断鉴别诊断颅底凹陷症诊断及鉴别诊断第十九章神经系统发育异常性疾病线平片及显示畸形但无临床症状或症状轻微者，可观察随访临床症状明显且进行性加重脑脊液循环通路受阻颅内压增高者，片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证颅底凹陷症脊椎裂寰枢区畸形三小脑扁桃体下疝畸形辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症图小脑扁桃体下疝畸形的表现三小脑扁桃体下疝畸形辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病应与多发性硬化脊髓空洞症运动神经元病颈椎病小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别根据发病年龄临床表现，特别是影像学表现可明确诊断根据本病特征性的表现......”。

4、“.....其目的是解除压迫与粘连，缓解症状临床症状轻或仅有颈枕部疼痛病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术三小脑扁桃体下疝畸形治疗第十九章神经系统发育异常性疾病症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术上位颈椎板切除术等。手术指征包括梗阻性脑积水或颅内压增高三小脑扁桃体下疝畸形治疗第十九章神经系统发育异常性疾病第二节脑性瘫痪第十九章神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下语言障碍及癫痫发作等脑性瘫痪概述本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为，我国脑性瘫痪的发病率为第十九章神经系统发育异常性疾病遗传性获得性父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫智力障碍或先天性畸形者......”。

5、“.....当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和姿势异常脑性瘫痪病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病小脑损害可发生共济失调等感知能力如视听力受损加重患儿的智力发育低下基底节受损可导致手足徐动症脑性瘫痪病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病病理脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕其次为局限性病变......”。

6、“.....多见于妊娠不足周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致如脑白质软化皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿脑性瘫痪病理病理与分类出血性损害缺血性损害第十九章神经系统发育异常性疾病早产儿基质室管膜下出血脑性痉挛性双侧瘫病进展性运动异常包括婴儿偏瘫截瘫和四肢瘫，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型据病因病理脑性瘫痪分类病理与分类第十九章神经系统发育异常性疾病据肌紧张运动姿势异常痉挛型最多见强直型手足徐动型共济失调型震颤型肌张力低下型混合型无法分类型脑性瘫痪分类病理与分类第十九章神经系统发育异常性疾病病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数日内即可出现吸吮困难角弓反张肌肉强直等症状脑性瘫痪临床表现脑性瘫痪的临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑脑干以及脊髓等损伤......”。

7、“.....约占脑瘫患儿的截瘫型四肢瘫型偏瘫型双侧瘫型包括多数为大脑皮质运动区和锥体束受损所致脑性瘫痪临床表现神经病学第十九章神经系统发育异常性疾病概述第十九章神经系统发育异常性疾病第节颅颈区畸形颅底凹陷症二扁平颅底三小脑扁桃体下疝畸形第二节脑性瘫痪第三节先天性脑积水第十九章神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。第十九章神经系统发育异常性疾病第十九章神经系统发育异常性疾病概述本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚第十九章神经系统发育异常性疾病单基因突变......”。

8、“.....可分为隐性和显性两类颅骨脊柱畸形如狭颅症小头畸形枕骨大孔区畸形扁平颅底颅底凹陷症等寰枢椎脱位寰椎枕化颈椎融合小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等脑室系统发育畸形如中脑导水管闭塞第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水，常合并脑发育障碍神经组织发育缺陷脑皮质发育不良如脑回增宽脑回狭小脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等先天性脑穿通畸形局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面开放呈漏斗状，可双侧对称发生胼胝体发育不良胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等全脑畸形如脑发育不良无脑畸形先天性脑缺失性脑积水巨脑畸形左右半球分裂不全或仅有个脑室等脑性瘫痪神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病，临床上称神经皮肤综合征......”。

9、“.....可伴或不伴有神经系统的症状体征颈椎异常颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形多见颈椎融合寰椎枕化寰枢椎脱位第节颅颈区畸形概述第十九章神经系统发育异常性疾病是临床常见的颅颈区畸形主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥延髓小脑颈髓和神经根受压牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现颅底凹陷症概述第十九章神经系统发育异常性疾病原发性继发性又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝扁平颅底中脑导水管闭锁脑积水及寰枕融合等。又称获得性颅底凹陷症，较少见......”。