1、“.....小时尿铜确切的角膜环阳性可确诊为临......”。
2、“.....并进行的相关检查对疑诊脑型的患者应先作神经症状评估和脑检查患者小时基础尿铜血清是诊断的强烈证据血清正常不能除外肝型的诊断疑为患者,角膜环必须裂隙灯检查证实阳性家族史对诊断有重要意义诊断对疑诊儿童岁以下,分次服岁,分次服......”。
3、“.....尽量少食粗纤维以及含多量植物酸的食物单用锌剂治疗,小时尿铜量提示治疗量已满意二巯丙磺酸钠推荐用于有轻中重度肝损害和神经精神症状的患者溶于葡萄糖溶液中缓慢静滴,每日次,天为疗程,连续注射个疗程不良反应主要是消化道症状......”。
4、“.....每日次,儿童,分次用,可作为长期的维持治疗不良反应主要是消化道症状和过敏等。约患者于治疗早期发生短暂的神经精神症状加重中药治疗推荐用于症状前患者早期或轻症患者儿童患者以及患者的长期维持治疗单独使用效果不够满意,中西医结合治疗效果会更好对症治疗震颤静止性且幅度较小的震颤安坦开始,渐加至改善不明显时......”。
5、“.....或,逐渐加量,不超过肌张力障碍轻者苯海索安坦,美多巴......”。
6、“.....改用其他驱铜药物如仍无效,可施行脾切除术暴发性肝功能衰竭血液透析,血浆置换......”。
7、“.....不宜作肝移植治疗肝豆状核变性的诊断与治疗指南帕金森病与运动障碍学组神经遗传病学组中山大学附属第医院神经内科梁秀龄安徽中医学院神经病学研究所杨任民复旦大学附属华山医院神经内科吴志英福建医大附属第医院神经内科王柠中山大学附属第医院神经内科李洵桦安徽中医学院神经病学研究所王训肝豆状核变性......”。
8、“.....铜代谢障碍疾病单基因病,致病基因它是至今少数几种可治的神经遗传病之关键是早诊断早治疗,晚治疗效果差临床特点发病年龄多在岁,岁及岁也有报道临床表现神经症状和精神症状肝损害症状其他镜下血尿溶血性贫血骨关节病等角膜环岁以下患儿少见运动障碍精神症状化验检查铜代谢相关的生化检查血清铜蓝蛋白正常为,患者......”。
9、“.....患者肝铜量正常肝铜量肝干重......”。
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