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不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征(癫痫论文) 不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征(癫痫论文)

格式:word 上传:2023-05-15 09:23:00

《不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征(癫痫论文)》修改意见稿

1、“.....将分意义不明确。阴性良性的。观察两类患儿临床特征情况。根据患儿智力评定结果进行分组,根据世界卫生组织,与美国智力开发低下协会,的智力评定标准分为智商,值为轻度智力障碍为中度智力障碍为重度智力障碍。分析不同智力障碍患儿检出情况。同时观察阳性阴性情况患儿治疗效果情况,采用我院自制疗效判定标准不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征癫痫论文此后续还需更大样本量进行分析。综上所述,不同表达患者其在智力受损程度癫痫发作特点上存在显著差异本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明患儿存在可致病性拷贝数变异患儿治疗效果差于阴性患儿,与多种因素有关,临床中对此需根据患者癫痫发作类型基因情况进行研究分析。鉴于本研究样本量较少所以后续需要更大样本量进行研究。参考文献高志杰,姜茜,陈倩......”

2、“.....张静,靳梅,胡进通,等儿童失神癫痫的认知与脑电图的关系较大缺陷多重因素的共同影响下导致患儿智力发育受限,致使重度智力障碍占比过高。患儿其皮层发育畸形,神经元信号传导改变与大脑神经元网络成熟与可塑性缺陷等关系,导致癫痫的发作。本研究患儿癫痫发作类型多为全面性发作,导致该情况的发生可能与患者神经元异常迁移基因有关,根据研究指出,神经元基因对多条细胞运动的信号转导通路具有重要作用,该异常或是突变可导致脑室周围灰质以为,从而导致癫痫,且智力障碍患儿起脑室周围灰质存在明显异常者,患有癫痫的概率为或是更高。根据研究指出,对患儿其基因突变位点与癫痫药的合并症,癫痫与智力障碍都是基因异质性疾病,且癫痫和智力障碍的遗传诊断仍然具有挑战性。大约的智力障碍患者有癫痫共病......”

3、“.....的癫痫患者共患智力障碍。癫痫管理是许多智力障碍患者的重要医疗保健需求,且癫痫和智力障碍患者治疗不当可能会导致患者过早死亡。与般癫痫患者相比,患有智力障碍和癫痫的患者预后更差,癫痫发作频率次数增加,多次使用抗癫痫药物的频率和副作用更高,治疗成本死亡率及行为问题发生率也随之增加。因此,分析智力障碍共患癫痫患者的发病原因,找到这类患者与正常人在染色体基因及代例重度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征,其中最小检出缺失片段例基因片段突变,涉及染色体同样为与号染色体发现例致病性不确定患儿。根据检验结果显示阳性患儿微重复缺乏综合征给予片段突变致病性不确定比较,差异无统计学意义。详情见表。表不同智力障碍患儿检出情况不同情况患儿治疗效果阳性与阴性患儿疗效程度显效有效无效比较,差异具有统计学意义治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿......”

4、“.....见表。表不同情况患儿治疗效果讨论智力障碍是儿童号染色体无致病性不确定患儿。结果例患儿阳性情况进行分组,例阳性患儿,占阴性患儿例,占。对阳性阴性情况患儿临床特征进行分析发现其在智力障碍程度癫痫发作特点上,差异具有统计学意义。根据患儿智力障碍进行分组,例中度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征例基因片段突变,其突变染色体涉及与号染色体无致病性不确定患儿。例重度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征例基因片段突变,涉及染色体同样为与号染色体发现例致病性不确定患儿,经检验显示微缺失微重复综合征基患儿其治疗时间年,根据其阳性阴性情况进行分组,对治疗效果进行分析发现,阳性患儿治疗总有效率显著低于阴性患儿。这主要与患儿癫痫发作特点及遗传学病因有重要关系。阳性患儿其通常伴有面容异常心脏发育异常皮肤异常等多系统受累......”

5、“.....其染色体重复缺失大片段异位情况更加明显,且患儿多为重度智力障碍患儿,这在定程度上提高了治疗难度。但本文存在定缺陷,患阳性例数相对较少,因此后续还需更大样本量进行分析。综上所述,不同表达患者其在智力受损程度癫痫发作特点上,遗传因素占不明原因智力障碍的,其中中重度智力障碍患者尤为突出,遗传学比例高达分之甚至更高。遗传因素包括染色体数目异常或是结构异常等。本研究结果阳性阴性患儿在智力障碍程度癫痫发作特点上具有显著差异。其中阳性患儿重度智力障碍占比较多,且重度智力障碍患儿,其染色体微重复与微缺失综合征患儿占比较多。这主要是患儿因微缺失微重复综合征关系的导致,身体各项机能发育迟缓,且在执行功能记忆视觉空间感知等方面存在较大缺陷多重因素的共同影响下导致患儿智力发育受限,致使重度智力障碍占比过高。患儿其病等......”

6、“.....部分病因可以通过早期干预得到长期好转。但由于人们对这类疾病的认识不足,患者常在多学科就诊,如儿童保健康复神经内科训练机构等,且常常出现误诊误治,给患者家庭及社会造成巨大的负担。因此,早期精准分析病因,对于帮助患者进行规范化治疗康复及干预,以及帮助患者家庭进行下胎产前诊断,保证优生优育,节约社会资源等方面具有重要的意义。全世界每年诊断出万至万新癫痫病例。遗传因素发挥了重要作用。智力障碍是癫痫最常见的合并症,癫痫与智力障碍都是基因异质性疾病,且癫痫和智力障碍的遗传诊断仍然具有挑战性。大约不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征癫痫论文因片段突变致病性不确定比较,差异无统计学意义。阳性与阴性患儿疗效程度显效有效无效比较,差异具有统计学意义治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿,差异具有统计学意义......”

7、“.....表检出情况及临床特征情况不同智力障碍患儿检出情况例中度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征,其中最小检出缺失片段例基因片段突变,其突变染色体涉及与号染色体无致病性不确定患中华实用儿科临床杂志,马楠,刘亮,赵斯钰,等不明原因智力障碍与癫痫伴智力障碍患儿的基因拷贝数变异比较研究山西医科大学学报,洪晓文,陈燕惠同卵双胎基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍临床及基因分析临床儿科杂志,孙莹,段丽芬,王惠萍,王春霞,王左华,龚燕,张霞不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征及相关致病基因分析河北医学,。表检出情况及临床特征情况不同智力障碍患儿检出情况例中度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征,其中最小检出缺失片段例基因片段突变......”

8、“.....值为轻度智力障碍为中度智力障碍为重度智力障碍。分析不同智力障碍患儿检出情况。同时观察阳性阴性情况患儿治疗效果情况,采用我院自制疗效判定标准显效患儿治疗后癫痫无发作,或是发作频率减少以上有效发作频率减少,发作时时间缩短,症状较以往得到明显减轻无效发作频率减少,发作时症状无减轻。治疗总有效显效有效。不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征癫痫论文。例重度智力障碍阳性患儿例为微缺失微重复综合征,其中最小检出缺失片段例基因片段在显著差异本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明患儿存在可致病性拷贝数变异患儿治疗效果差于阴性患儿,与多种因素有关,临床中对此需根据患者癫痫发作类型基因情况进行研究分析。鉴于本研究样本量较少所以后续需要更大样本量进行研究。参考文献高志杰,姜茜,陈倩......”

9、“.....张静,靳梅,胡进通,等儿童失神癫痫的认知与脑电图的关系河北医科大学学报,苗圃,彭镜,陈晨,廖立红,等不明原因智力障碍共患癫痫患者的临床及遗传学分析层发育畸形,神经元信号传导改变与大脑神经元网络成熟与可塑性缺陷等关系,导致癫痫的发作。本研究患儿癫痫发作类型多为全面性发作,导致该情况的发生可能与患者神经元异常迁移基因有关,根据研究指出,神经元基因对多条细胞运动的信号转导通路具有重要作用,该异常或是突变可导致脑室周围灰质以为,从而导致癫痫,且智力障碍患儿起脑室周围灰质存在明显异常者,患有癫痫的概率为或是更高。根据研究指出,对患儿其基因突变位点与癫痫药物控制率相关性研究发现,基因中各突变位点出现异常,患者更易出现药物难治性癫痫。本研究智力障碍患者有癫痫共病......”

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