1、“.....周次，以防止发生泌尿系感染，同时监测肝肾功能复查低剂量泌尿系平扫，周次，观察患儿有无新发结石肾钙质沉积等复查尿液成分，周次，观察患儿草酸枸橼酸电解质水平，并根据患儿尿液成分分析结果调整用药。随访期间患儿血常规尿常规肝功能肾功能电解质水平均在参考范围内。图患儿次尿液成分分析结果图患儿及其父母测序显示基因突变讨论原发性儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习小儿疑难病论文皮肤溃疡血管病变视网膜病变周围神经病变等在内的疾病。临床早期诊断至关重要，便于早期开始干预治疗。对于泌尿系结石患者，任何年龄段均应行尿液成分分析。患者的代谢指标是在无高草酸尿其他病因情况下，尿草酸水平。目前原发性与继发性高草酸尿症没有明确的界限，尿草酸水平通常认为是代谢因素所致，但也有些继发性疾病......”。

2、“.....尿草酸水平在查血常规尿常规肝功能肾功能电解质，周次，以防止发生泌尿系感染，同时监测肝肾功能复查低剂量泌尿系平扫，周次，观察患儿有无新发结石肾钙质沉积等复查尿液成分，周次，观察患儿草酸枸橼酸电解质水平，并根据患儿尿液成分分析结果调整用药。随访期间患儿血常规尿常规肝功能肾功能电解质水平均在参考范围内。图患儿次尿液成分分析结果图患儿及其父母测序显示基因突变讨论原发性高草酸尿症是种常染初次就诊时进行代谢评估，尿草酸水平，排除其他疾病后考虑的诊断，并进步通过基因测序明确诊断为，目前正在进行为期个月的干预治疗及密切随访，现报道如下。在中欧地区，活产婴儿中的发病率为万在北非和加里亚群岛，的发病率更高，这可能是由于近亲结婚造成的在欧洲和美国，占儿童和青少年的比例不到。真正的发病原因不清楚，并且是否存在地域性差异仍不确定......”。

3、“.....临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症，通常在儿童期起病，病情呈进行性加重，最终会进展为终末期肾病。目前对于的诊断，基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道例诊断明确的患儿，分析并总结的临床特征及管理方法，旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。关键词基因原发性原发性型高草酸在患儿治疗及随访过程中，其肾功能指标均在参考范围内，由于患儿的依从性较差，枸橼酸盐未按照要求服用，复查尿液成分中枸橼酸水平波动较大，但随访期间尿液成分中草酸水平波动在以内。综上所述，对于儿童时期发现的泌尿系结石，均应行全面的代谢评估，当尿草酸水平高于参考范围上限即，排除肠源性疾病后均应考虑到。基因测序目前已经取代肝穿刺活检成为诊断的首选方法......”。

4、“.....目前主要是根据患者疾病发展阶段执行个体化治疗。在发现早期以保守治疗为主，包括大量饮水以防止草酸过饱和口服维生素以减少草酸生物合成，推荐剂量为初始，逐渐增加剂量但不超过，且至少使用个月口服枸橼酸盐，早中晚服用以碱化尿液并减少尿钙排泄。当患者出现透析指征但又不能行肝肾联合移植时，推荐高效透析，血液透析腹膜透析或者两者联合以及该考虑合适的器官移植方案。作者贡献周旭东进行文章的构思与设计可行性分析，并负责论文撰写周旭东李武学赵永立负责资料的收集与整理赵兴华负责论文质量控制及校审，对文章整体负责监督管理许长宝负责论文的修订和质量控制。周旭东，赵兴华，许长宝，李武学，赵永立儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习中国全科医学，。入院查体及辅助检查发育正常，营养中等，智力正常，身高......”。

5、“.....减轻患者痛苦，避免行器官移植术。本例患儿属于早期，给予排石治疗后开始进行针对的个体化治疗方案，包括大量饮水口服枸橼酸钾以碱化尿液并减少尿钙排泄逐渐增加维生素剂量以减少草酸生物合成，并且在治疗过程中尝试使用草酸降解酶以降解草酸，后发现草酸降解酶对该患儿降解草酸无明显作用，遂暂停应用草酸降解酶。在患儿治疗及随访过程中，其肾功能指标均在参考范围内，由于患儿的依从性较差，枸橼酸盐未按照要求服用，复查儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习小儿疑难病论文序。旦基因测序诊断确诊为，应该积极制定个性化的治疗方案，并密切随访如果患者的肾功能已经下降，则应该考虑合适的器官移植方案。作者贡献周旭东进行文章的构思与设计可行性分析，并负责论文撰写周旭东李武学赵永立负责资料的收集与整理赵兴华负责论文质量控制及校审......”。

6、“.....周旭东，赵兴华，许长宝，李武学，赵永立儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习中国全科医学该病的治疗。未来可以通过联合各种治疗方案早期干预以减少患者肝脏草酸的产生草酸在肾脏以及肾外器官的沉积，减轻患者痛苦，避免行器官移植术。本例患儿属于早期，给予排石治疗后开始进行针对的个体化治疗方案，包括大量饮水口服枸橼酸钾以碱化尿液并减少尿钙排泄逐渐增加维生素剂量以减少草酸生物合成，并且在治疗过程中尝试使用草酸降解酶以降解草酸，后发现草酸降解酶对该患儿降解草酸无明显作用，遂暂停应用草酸降解酶水以防止草酸过饱和口服维生素以减少草酸生物合成，推荐剂量为初始，逐渐增加剂量但不超过，且至少使用个月口服枸橼酸盐，早中晚服用以碱化尿液并减少尿钙排泄。当患者出现透析指征但又不能行肝肾联合移植时，推荐高效透析......”。

7、“.....随着病情进展，肾功能进步恶化，到慢性肾脏病期时，现有的透析方案已经不能快速清除患者体通量透析均可。随着病情进展，肾功能进步恶化，到慢性肾脏病期时，现有的透析方案已经不能快速清除患者体内产生的过量草酸，因此，器官移植成为治疗该疾病的另种选择，目前肝肾联合移植的疗效最好，不推荐单独的肾移植，因为单独的肾移植具有较高的复发风险。近年来，随着分子生物学技术以及基因技术的发展，关于的治疗方案也层出不穷。利用肝细胞移植可以恢复活性由于是单基因致病，重组基因疗法寻找替代酶也可用于痛叩击痛，未发现其他阳性体征。检查结果双肾结石，右侧输尿管末端结石并右肾积水，膀胱结石见图。图患儿影像学检查结果实验室检查血常规示白细胞计数，血红蛋白，血小板尿常规示值，红细胞沉降率，尿蛋白阴性血生化检查示血尿酸，血尿素氮，血肌酐......”。

8、“.....结果见图。结石成分分析为水草酸钙。儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习小儿疑难病论文。尿液成分中枸橼酸水平波动较大，但随访期间尿液成分中草酸水平波动在以内。综上所述，对于儿童时期发现的泌尿系结石，均应行全面的代谢评估，当尿草酸水平高于参考范围上限即，排除肠源性疾病后均应考虑到。基因测序目前已经取代肝穿刺活检成为诊断的首选方法，应注意对已经确诊的患者家属进行基因测序。旦基因测序诊断确诊为，应该积极制定个性化的治疗方案，并密切随访如果患者的肾功能已经下降，则应内产生的过量草酸，因此，器官移植成为治疗该疾病的另种选择，目前肝肾联合移植的疗效最好，不推荐单独的肾移植，因为单独的肾移植具有较高的复发风险。近年来，随着分子生物学技术以及基因技术的发展，关于的治疗方案也层出不穷......”。

9、“.....重组基因疗法寻找替代酶也可用于该病的治疗。未来可以通过联合各种治疗方案早期干预以减少患者肝脏草酸的产生草酸在肾脏以及肾外器官的沉儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习小儿疑难病论文已进展为终末期肾病。本文报道了例患儿，其于郑州大学第附属医院初次就诊时进行代谢评估，尿草酸水平，排除其他疾病后考虑的诊断，并进步通过基因测序明确诊断为，目前正在进行为期个月的干预治疗及密切随访，现报道如下。儿童原发性型高草酸尿症例报道并文献复习小儿疑难病论文。关于的治疗，目前主要是根据患者疾病发展阶段执行个体化治疗。在发现早期以保守治疗为主，包括大量另些晶体会被吸收进肾小管细胞中，并逐渐迁移到肾间质，最终形成肾钙质沉着症。摘要原发性型高草酸尿症是种常染色体隐性遗传病，临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症，通常在儿童期起病......”。