1、“.....但因临床表现高度怀疑为色素，插入和缺失，和拷贝数变异，等变异，主要应用于复杂遗传疾病相关分析。经检测出的基因变异位点及父母相关基因位点进行代测序加以验证，并采用十分庞大的数据作为对照，其中既包含了国外多个人群的数据，也包含了大量中国人群的数据。金域实验室采用的突变变异数据库主要包括金域数据库，以中国人遗传病患者为主人类基因突变数据库，专全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的价值新生儿相关的致病基因变异。结果例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中，男例，女例，其中通过检测出有基因变异例例患儿经检测未见有基因变异，但因临床表现高度怀疑为色素失禁症，联合多重连接酶探针依赖扩增技术，检测到基因号外显子的杂合缺失变异。例检测出基因变异的患儿中，致病性基因变异例可疑致病性基因变异例基因变异意义未明例......”。

2、“.....只有例染色体异常。结论染色体检查不能作为遗传病的确诊手段，检测技术是寻找疑似。具有非常优秀的均性，可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数约点突变，以及大多数的拷贝数变异，为寻找疾病的致病基因提供了种全新的且相对全面的检测方法。本文就近年在我院新生儿重症监护室的危重症新生儿遗传病中的临床应用进行回顾性分析，为其早期诊断治疗及遗传咨询提供帮助。资料与方法般资料选取年月至年月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿作为研究对象。患儿均在新生儿时期发病，临床表现有黄疸持续不退喂养困难胆汁淤中的价值新生儿。关键词儿科全外显子测序新生儿染色体遗传病遗传病先天畸形生理缺陷或代谢异常等是婴幼儿期或围生期患儿死亡的主要原因，占总病死率的，且遗传病患儿数量呈逐年上升趋势......”。

3、“.....因此遗传病的诊疗在新生儿科医生的临床工作中显得尤为重要。活产新生儿中患有不同种类遗传病者约，其中单基因病，多基因病，染色体病，其他。然而，许多出生缺陷相关的遗传病在新生儿时期的临床表现并不典型，且这些通常是危重新生儿，临床诊断难度大。在含有致病性基因变异的例患儿中，常染色体隐性遗传病例，常染色体显性遗传病例，连锁显性遗传病例，基因片段缺失例。其中有例常染色体隐性遗传病患儿父母杂合携带致病基因例常染色体显性遗传病患儿父母不携带致病基因，该变异可能为新发变异，同时不排除其父母为生殖细胞嵌合型携带者的可能另例患儿父母未做相应基因检查。见表。讨论全外显子组是指基因组当中被认为具有最重要功能的基因组区域的总和，约占人类整个基因组的。遗传病的大多数病因都发生在外显子区。有文献报道些变异位点的分析结果进行评估......”。

4、“.....最终确诊为基因遗传病患儿有例。主要临床诊断存在皮肤颅骨及神经遗传病例存在内分泌和代谢系统疾病例心血管系统疾病例染色体病例。例确诊基因遗传病患儿中有例行染色体检查，其中只有例染色体异常，其余例染色体检查无异常。见表。表例确诊基因遗传病患儿的基因突变信息及相关疾病名称基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中，致病性基因变异例，占可疑致病性基因病较难诊断。遗传病在新生儿时期的临床症状多不典型，且遗传病旦在新生儿时期发病，通常进展迅速，病死率高，因此早诊断对改善遗传病的预后至关重要。本研究中纳入新生儿的临床症状也存在不典型性及多样性，最常见的内分泌及代谢系统疾病也仅占，确诊基因遗传病的例患儿中确诊年龄为......”。

5、“.....早诊断早治疗至关重要并能提供遗传咨询，做到优生优育。其中有例先查所获得的变异频率及生物信息学软件对些变异位点的分析结果进行评估，临床医生结合患儿的表型及检测结果综合分析解读，最终确诊为基因遗传病患儿有例。主要临床诊断存在皮肤颅骨及神经遗传病例存在内分泌和代谢系统疾病例心血管系统疾病例染色体病例。例确诊基因遗传病患儿中有例行染色体检查，其中只有例染色体异常，其余例染色体检查无异常。见表。表例确诊基因遗传病患儿的基因突变信息及相关疾病名称基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中中被认为具有最重要功能的基因组区域的总和，约占人类整个基因组的。遗传病的大多数病因都发生在外显子区。有文献报道的人类致病基因变异发生于外显子区。据国外统计，新生儿重症监护室死亡患儿中约为遗传性疾病......”。

6、“.....因此，技术对全外显子组次性进行分析，被认为可以高效地分析绝大多数的遗传病，为寻求疾病的致病性基因及易感性基因提供了个全新且重要的方法，并在疑难性疾病的研究中有明显优势。在新生儿重症监护室的疑似遗全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的价值新生儿异例，占基因变异意义未明例，。其中有例患儿检测未见有致病性基因，因临床表现高度怀疑为色素失禁症，再应用多重连接酶探针依赖扩增技术，检测样本特定基因的各个外显子，检测到基因号外显子的杂合缺失突变表。临床意义未明的变异为目前没有报道，无相关数据库表明其临床意义，但未来在临床过程中可能有意义且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病，尚有待科学的发展数据的积累及更深入的功能研究。全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的价值新生儿预后的判断有很大价值......”。

7、“.....临床资料例患儿经检测出有基因变异例，阳性率为例患儿经检测未见有基因变异，但因临床表现高度怀疑为色素失禁症，联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性，结合代测序加以验证，再辅以数据库数据库基因编码蛋白的结构域分析家族史大样本量调查所获得的变异频率及生物信息学软件对，为寻找疾病的致病基因提供了种全新的且相对全面的检测方法。本文就近年在我院新生儿重症监护室的危重症新生儿遗传病中的临床应用进行回顾性分析，为其早期诊断治疗及遗传咨询提供帮助。资料与方法般资料选取年月至年月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿作为研究对象。患儿均在新生儿时期发病......”。

8、“.....其绒毛膜基因测序结果同先证者，最终母亲做了引产手术，目前正在做试管婴儿。研究中有例甲基丙酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿，确诊后直予口服维生素左旋肉碱特殊配方饮食，生后有反复代谢性酸中毒精神运动发育迟缓，不会翻身抬头，肌张力低下，多次住院治疗，直到个月大时因小儿肠炎代谢性酸中毒住院，家属考虑到患儿为基因遗传性疾病，无法根治，预后差，选择放弃治疗，最终死亡。基因检测对很多疑难病找到原因，对患儿长致病性基因变异例，占可疑致病性基因变异例，占基因变异意义未明例，。其中有例患儿检测未见有致病性基因，因临床表现高度怀疑为色素失禁症，再应用多重连接酶探针依赖扩增技术，检测样本特定基因的各个外显子，检测到基因号外显子的杂合缺失突变表......”。

9、“.....无相关数据库表明其临床意义，但未来在临床过程中可能有意义且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病，尚有待科学的发展数据的积累及更深入的功能研究。新生儿时期的遗病或诊断不明确的危重新生儿中开展对临床诊疗工作具有更为重要的意义。全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的价值新生儿。临床资料例患儿经检测出有基因变异例，阳性率为例患儿经检测未见有基因变异，但因临床表现高度怀疑为色素失禁症，联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性，结合代测序加以验证，再辅以数据库数据库基因编码蛋白的结构域分析家族史大样本量酸中毒难纠正的低血糖高乳酸高血氨电解质紊乱多器官功能紊乱心脏结构严重异常血或尿串联质谱遗传代谢病筛查结果异常等。在含有致病性基因变异的例患儿中，常染色体隐性遗传病例......”。