1、“.....利用原位杂交和免疫检测发现小鼠颅面神经外胚层和神经嵴分化的中胚层均表达了基因和蛋白，在腭板水平向融合期间，腭中嵴上皮也存在表达。融合后，与间基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病腭中嵴上皮也存在表达。融合后，与间充质组织相比，在口腔上皮细胞中表达更为明显，这表明基因可作为非综合征型唇腭裂特异性颅面形态未来研究的方向。与非综合征型唇腭裂等在中国西部汉族人群中利用多重分型专利技术研究发现中的纯合子在父母与子女之间存在过度传递，提示等位基因可能增加患病风险，单倍型分析显示在处的要等位基因可降低非综合征型唇腭裂发声的可能。等通过相关文献报道进行分析，采取不同遗传模式发现等位基因基因型和基因模型与降低非综合征型唇腭裂风险显著相关，支持位点与非综合征型唇腭裂发生有关......”。

2、“.....说明非综合征型唇腭裂发病机制的复杂性与人群地域等有密切关联。综上，是目前研究较多的单核发现位于染色体附近，在对非综合征型唇腭裂患者中研究最具有意义。等在中国汉族人群运用病例对照和核心家庭两种分析方法，证实了基因与非综合征型唇腭裂存在密切相关性，研究发现的等位基因在病例组中的频率比对照组型等位基因频率明显偏低，而等位基因在病例组中的频率明显比对照组高，对比基因型可见，携带型等位基因与非综合征型唇腭裂风摘要非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形，致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多，全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物与非综合征型唇腭裂发病有关，本文以基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明，基因在多种细胞类型中表达分化......”。

3、“.....这种关系未能得到具体的解释，是因为在不同种族及地域的研究结论不统，这也体现出非综合征型唇腭裂具有相关的家族聚集性以及遗传的异质性。非综合征型唇腭裂病因尚未清楚，是多因素多基因共同导致，尽管功能实验表明基因可能参与腭的发育过程，但胚胎的发育涉及基因转录因子及信号通路等多种因素的影响，对于基因如何参与非综合征型唇腭裂的形成以脑脉络丛，上皮细胞中表达，在早期阶段可控制凋亡细胞及增殖细胞的数量，在促进发育中起重要作用。通过启动子区域的元件激活胰高血糖素基因的表达，是维持和发育胰岛细胞功能的关键调控因子。等发现通过调节甲状旁腺激素和细胞周期蛋白的表达在继发性甲状旁腺功能亢进中起重要作用。与其他易感基因多种环境交互作用......”。

4、“.....参考文献程忠委，宋庆高基因与基因对胚胎发育异常及唇腭裂的影响口腔疾病防治，王世奎，宋庆高，兰雪娇基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病防治，。基因的生物学功能基因位于染色体，该区域与非综合征型唇腭裂相关，不存在内含子结构，等检测出伴腭裂和单纯性腭裂的发生作用不同，这也说明了两者之间的病因不同，进步探索了非综合征型唇腭裂遗传病因，为全基因组关联分析提供新的见解。总结与展望综上所述，基因多态性与非综合征型唇腭裂存在关联，不同的单核苷酸位点在亚洲人群中的研究较多，也体现出明显的相关性。这种关系未能得到具体的解释，是因为在不同种族及地域的研究结论不统，这也体现出非综合征型唇腭裂具有相基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病及作用机制尚不可知......”。

5、“.....需增加研究的样本量，还要深入探索基因与其他易感基因多种环境交互作用，为完善非综合征型唇腭裂的病因提供依据。参考文献程忠委，宋庆高基因与基因对胚胎发育异常及唇腭裂的影响口腔疾病防治，王世奎，宋庆高，兰雪娇基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病防治互作用与汉族人群非综合征型唇腭裂有关。等进步发现基因附近的每个单核苷酸位点相互作用对于非综合征型唇裂伴或不伴腭裂和单纯性腭裂的发生作用不同，这也说明了两者之间的病因不同，进步探索了非综合征型唇腭裂遗传病因，为全基因组关联分析提供新的见解。总结与展望综上所述，基因多态性与非综合征型唇腭裂存在关联，不同的单核苷酸位点在亚洲人群中的研究较多洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括等......”。

6、“.....但其相关机制作用途径等还需要深入研究。基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病。基因与其他基因共同作用非综合征型唇腭裂的遗传机制错综复杂，基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展口腔疾病。基因与其他基因共同作用非综合征型唇腭裂的遗传机制错综复杂，其中基因之间的相互作用在复杂的病因学中也尤为重要。等发现在校正了多次比较之后，基因和基因的相互作用对欧洲人群非综合征型唇腭裂的发生具有显著作用。等对单个进行了传输不平衡测试，发现基因和相基因与非综合征型唇腭裂相关的均在基因端上游约的外显子区，同时发现了基因罕见的错义突变，推测其会破坏蛋白结构并导致非综合征型唇腭裂发生。基因属于大型蛋白家族，其基因编码是具有多功能的基本亮氨酸拉链结构......”。

7、“.....参与许多生物过程的调控并对维持其功能起重要作用。在胚胎发生过程中在后的家族聚集性以及遗传的异质性。非综合征型唇腭裂病因尚未清楚，是多因素多基因共同导致，尽管功能实验表明基因可能参与腭的发育过程，但胚胎的发育涉及基因转录因子及信号通路等多种因素的影响，对于基因如何参与非综合征型唇腭裂的形成以及作用机制尚不可知。目前对基因与非综合征型唇腭裂的关系研究样本量较少，需增加研究的样本量，还要深入探索基因中基因之间的相互作用在复杂的病因学中也尤为重要。等发现在校正了多次比较之后，基因和基因的相互作用对欧洲人群非综合征型唇腭裂的发生具有显著作用。等对单个进行了传输不平衡测试，发现基因和相互作用与汉族人群非综合征型唇腭裂有关......”。

8、“.....致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多，全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物与非综合征型唇腭裂发病有关，本文以基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明，基因在多种细胞类型中表达分化，对维持脑胰腺甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用，基因与亚综合征型唇腭裂相关的风险在皮肤鳞状细胞癌中显示关联，但这两者等位基因明显不同。等侧重母子之间病例对照设计经校正后研究发现基因位点与唇裂组及唇腭裂组存在显著关联，存在双倍次要等位基因可降低非综合征型唇腭裂发声的可能。等通过相关文献报道进行分析，采取不同遗传模式发现等位基因基因型和质组织相比，在口腔上皮细胞中表达更为明显......”。

9、“.....基因与非综合征型唇腭裂与非综合征型唇腭裂等在欧洲亚洲多个人群的个核心家庭样本中发现位于染色体附近，在对非综合征型唇腭裂患者中研究最具有意义。等在中国汉族人群运用病例对照和核心家庭两种分析方法，证实了位基因和在处的等位基因组成的单倍型可在非综合征型唇腭裂中过度传低。等在中国南方汉族人群中利用探针技术，研究发现与对照组相比，病例组中的等位基因频率比等位基因较低，基因型与频率在病例组中也显著较低。由此可见，与非综合征型唇腭裂有相关性，位点的等位基因可能是非综合征型唇腭裂易感性的保护因素，而等位基因可能是非综合酸位点，尽管在不同人群地域研究结果存在偏倚，但都揭示了基因的等位基因是非综合征型唇腭裂发生的保护因素。等发现可调节表皮角质形成细胞分化......”。