1、“.....其中汉族壮族，汉族高于壮族。汉族壮族检出率均为最高且汉族高于壮族，分别为，在中国前庭水管扩张的耳新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究论文全文总量偏低有关，还需要在今后工作中继续扩大样本量研究。基因突变是最早认识的与先天性聋相关的最重要的核染色体基因，可导致感音障碍。结果显示在广西所有民族中基因检出率均为最高，汉族高于壮族，两者有统计学差异。位点在壮汉新生儿人群存在明显差异，携带率分别为和，但均居首位，与文献报道在中国人群中最常见的突变位点是突变观点致基因的突变位点汉族高于壮族，差异有统计学意义。具体位点分布情况见表。新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究论文全文。本研究为大规模样本研究，为尽可能保证遗传背景的致性，选择出生医学证明为广西籍民族的新生儿作为检测对象......”。

2、“.....有研究表明我国常见的耳聋基因突变总体携带率在之间，下资料与方法资料选择年年于广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心接收的新生儿筛查血片例。表各民族新生儿个常见耳聋遗传性基因突变检出率的分布表个常见遗传性耳聋基因突变位点在汉壮民族中的分布讨论耳聋是常见的出生缺陷，致病因素主要有遗传因素和环境因素，遗传因素大约占据，环境因素大约占，还有为不明原因，很有可能是遗传因素导致。听力筛查和耳聋基因筛查关键词公共卫生广西地区新生儿新生儿出生缺陷民族差异遗传性耳聋基因先天性耳聋是常见的新生儿出生缺陷，是全球面临的重大公共卫生问题，耳聋的发病率在全球呈增长趋势，新生儿听力损失是目前筛查的几种新生儿疾病之首。中国人群携带的耳聋基因变异中约来自于线粒体及等个热点基因。耳聋基因突变位点多样......”。

3、“.....统计学方法采用软件进行统计分析，组间比较采用卡方检验，检验水准。方法选取年至年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对个常见遗传性耳聋基因个突变位点进行检测。结果例新生儿，检出阳性例，携带率，其中汉族壮族瑶族苗族仫佬族以及其他民族及等个热点基因。耳聋基因突变位点多样，且具有明显的种族和区域差异，在不同国家或不同种族，即便是在同国家的不同地区，其突变的频率也有较大差异。广西壮族自治区是以壮族为主体的少数民族人口最多的自治区，境内居住着壮汉瑶苗侗仫佬毛南回京彝水仡佬等个世居民族。本研究基于新生儿出生医学证明为广西籍民族，进步调查分析广西地区不同族，差异有统计学意义。具体位点分布情况见表......”。

4、“.....致病因素主要有遗传因素和环境因素，遗传因素大约占据，环境因素大约占，还有为不明原因，很有可能是遗传因素导致。听力筛查和耳聋基因筛查具有很好的互补性。新生儿耳聋基因筛查查重庆医学，林彩娟，罗超李旺，等例新生儿耳聋基因检测结果分析中国妇幼保健，纪育斌，王秋菊，兰兰，等国内线粒体突变的流行病学文献分析听力学及言语疾病杂志，文钺，黄丽辉，解舒婷，等中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查临床耳鼻咽喉头颈外科，王淑娟，梁鹏飞，李琼，等个遗传性耳聋家庭的产前诊断中华耳科学杂志，李琼新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究论文全文含毛南族京族侗族水族彝族等汉族与壮族存在明显差异，汉族高于壮族基因的基因的基因的突变位点汉族高于壮族......”。

5、“.....结论在以壮汉混居为主体的广西个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在定差异，壮族低于汉族呈现出定的地域与民族人种特点。新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究论文全文汉族壮族瑶族苗族仫佬族以及其他民族含毛南族京族侗族水族彝族等汉族与壮族存在明显差异，汉族高于壮族基因的基因的基因的突变位点汉族高于壮族，但基因的检出率壮族略高于汉族。结论在以壮汉混居为主体的广西个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在定差异，壮族低于汉族呈现出定的地域与民族人种特点。新生儿遗传导耳聋基因携带家系再生育。局限性在于该基因检测技术无法实现对未知突变基因罕见基因新基因的检测，无法找出新生儿各民族之间可能不同的更多突变位点，需进步对广西地区耳聋高危人群患病人群进行深度分子筛查，查找广西不同民族的新致病突变，丰富广西地区民族基因突变图谱......”。

6、“.....参考文献阮宇，文钺，赵雪雷，等例新生儿耳聋基民族新生儿常见耳聋基因突变的特点，发现民族之间的突变频率及热点，现报道如下资料与方法资料选择年年于广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心接收的新生儿筛查血片例。方法选取年至年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对个常见遗传性耳聋基因个突变位点进行检测。结果例新生儿，检出阳性例，携带率，其发挥了携带者筛查的作用，而且把携带者筛查提早到了刚出生，实现早发现早干预。关键词公共卫生广西地区新生儿新生儿出生缺陷民族差异遗传性耳聋基因先天性耳聋是常见的新生儿出生缺陷，是全球面临的重大公共卫生问题，耳聋的发病率在全球呈增长趋势，新生儿听力损失是目前筛查的几种新生儿疾病之首......”。

7、“.....梁鹏飞，王淑娟，等个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询中华耳科学杂志，。汉壮民族新生儿个常见耳聋基因各位点突变分布情况汉族总检出率高于壮族，差异有统计学意义基因，基因，以及基因，中汉族高于壮族，差异有统计学意义基因的基因的基因的突变位点汉族高于壮因筛查及确诊者随访结果分析中华耳科学杂志，罗建立，邱里，邬洪梁，等湖南省例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析中国优生与遗传杂志，巫静帆李小霞，谭淑娟，等东莞户籍例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析中华耳科学杂志，袁永，戴朴遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨中华耳科学杂志，阙婷，李旺，耿国兴，等广西新生儿遗传性非综合征型耳聋基因新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究论文全文突变的异质性有关，但也不能完全排除双基因突变的叠加效应......”。

8、“.....同时这些特殊新生儿应进行定期随访并提供遗传咨询和指导产前诊断，。在广西地区开展新生儿耳聋基因筛查呈现出定的地域与民族人种特点，提高了遗传性耳聋基因携带患儿的检出，有利于发现迟发性耳聋避免药物性耳聋以及指对同质性突变发生率高，可能与地域和环境有关。同时这两个突变的携带率在广西地区远小于其他地区人口，这方面可能与地域和环境有定的关系，另方面可能与广西地区的人口结构有关，各民族间的基因交流可能对其产生定的影响。些听力障碍患者的基因检测中发现存在影响听力的双等位或多等位基因突变，这些等位基因突变可能产生叠加效应，进步影响或加重患儿的听力损聋患者基因突变阳性检出率很高，建议全国异质体及中国少数民族耳聋患者进行基因全序列检查......”。

9、“.....其次为汉族壮族和突变位点，但壮族人群突变位点检出率却略高于汉族，可能与地域人种等因素有关，其原因有待进步研究。此外，发现例纯合突变且听力筛查双耳未通过，为汉族，相关文献报道或纯其次是热点，携带率分别为和，而和位点在两民族中均未检出。本研究发现例纯合突变，纯合突变致聋可导致双耳听力表型出现显著差异，呈现多元化现象，通常表现为双侧听力不对称性，本例患儿为壮族新生儿，其听力筛查双耳未通过，左侧重于右侧，患儿需借助助听器。基因突变是年我国夏家辉院士首次发现的，为中国本土发现并确认的耳聋基因，可引起常例新生儿中常见的耳聋基因突变携带率为，该数据与前期研究结果基本接近结果显示汉族壮族瑶族苗族仫佬族以及其他民族携带率在全国总体水平中均偏低。其中汉族与壮族携带率有明显的统计学差异，汉族高于壮族......”。