1、“.....导致晶状体蛋白在近似生理的温和条件下的自聚集，以及对化学和热变性的敏感性增加。等的构象分析揭示了甘氨酸色氨酸突变降低了晶状体蛋白的热稳定性。等报道中指出色氨酸精氨酸突变降低了晶状体蛋白的稳定性，增加了其对紫外线照射的敏感性。上的缬氨酸甲硫氨酸突变导致了先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展论文全文上，和是由相同的基因编码，但转录本不同。先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展论文全文。引起先天性白内障的基因突变主要见于和基因，前两者变异主要导致核型白内障和珊瑚状表型白内障。到目前为止，已经报道了大约个突变个突变和个突变，。基因突变甘氨酸半胱氨酸促进易聚集中间体的积累，并能形成细胞毒性淀粉样精氨酸和丙氨酸苏氨酸突变会引起晶状体蛋白结构和功能发生不同程度的改变，其中突变蛋白显示了明显的级结构改变......”。

2、“.....两者均有淀粉样纤维形成增强的趋势。晶状体蛋白的和突变蛋白相比，具有较弱的伴侣样活性和增加的寡聚体大小及分布。此外，在些研究中，突变蛋白的结构和功能性质保持相对不变。此外，表达突变蛋白的细胞相比与正常细胞更容易凋亡，这现象可缺失，而后者与基因转化和拷贝数变异有关。被报道的晶状体蛋白错义突变还有定位于号染色体上的外显子上色氨酸半胱氨酸突变上外显子上的杂合子突变和突变，以及外显子上甘氨酸精氨酸突变，其中突变可能与粉尘状白内障相关。而基因中发现的第个突变起初被认为与蓝白色环形晶状体混浊相关，但同样的突变相继被发现在盘状白内障家系和缝状白内晶状体蛋白的结构功能晶状体蛋白主要功能是作为晶状体纤维细胞的结构蛋白，通过亚基间的相互作用使其形成十分持久稳固的结构。由于其在晶状体内具有均匀浓度梯度，而使晶状体具有透明和折光的特性......”。

3、“.....晶状体蛋白存在于人的整个生存期中，虽在不同情况下表现的蛋白质组不同，但在合成后极少更新，几乎伴随终身。随年龄增长晶状体蛋白合成及降解必需的细胞锁遗传种遗传方式。其中常染色体显性遗传是最常见的形式，并且具有高度的外显率。迄今为止，遗传性先天性白内障突变筛查已鉴定出近个基因位点和多个致病基因。晶状体的发育依赖于基因与其产物在时间和空间上结合的协调作用。由于遗传物质突变导致晶状体蛋白结构功能异常，使晶状体透明度改变，即导致白内障的发生。大量研究证实，与先天性白内障相关的致病基因包括晶状体蛋白基因膜蛋白基因调节眼球发育的基因基因的突变可能影响蛋白质的稳定性溶解性和寡聚性，干扰晶状体的有序排列，导致晶状体混浊。现就先天性白内障相关的晶状体蛋白编码基因的突变综述如下......”。

4、“.....晶状体蛋白作为晶状体蛋白家族中最小和最简单的成员，也是寿命最长的蛋白质之。过去曾被广泛研究的晶状体蛋白，鉴于与其他晶状体蛋白更具相似性，现在被重新归类到晶状体蛋白。晶状体极型壁型脉状珊瑚状等多种亚型。先天性白内障可孤立发生，或伴发其他眼部综合征和发育缺陷，或表现为多系统遗传性综合征。遗传性先天性白内障大多数为单基因突变，有常染色体显性遗传常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传种遗传方式。其中常染色体显性遗传是最常见的形式，并且具有高度的外显率。迄今为止，遗传性先天性白内障突变筛查已鉴定出近个基因位点和多个致病基因。晶状体的发育依赖于基因与其产物在时间和空度，而使晶状体具有透明和折光的特性，因此晶状体蛋白的稳定性和紧密有序性对于晶状体透明度至关重要。晶状体蛋白存在于人的整个生存期中......”。

5、“.....但在合成后极少更新，几乎伴随终身。随年龄增长晶状体蛋白合成及降解必需的细胞器逐渐减少，其过程也受到环境因素，如吸烟紫外线照射抗氧化食物摄取量少些药物等的影响。晶状体蛋白可分为家族和家族，种晶状体蛋白在晶状体发先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展论文全文细胞骨架蛋白基因等，其中，约半的突变发生在晶状体蛋白基因中。晶状体蛋白作为晶状体特有的蛋白质之，占晶状体水溶性蛋白的比例高达，其特殊的空间排列顺序对于维持晶状体的透明性至关重要。晶状体蛋白基因的突变可能影响蛋白质的稳定性溶解性和寡聚性，干扰晶状体的有序排列，导致晶状体混浊。现就先天性白内障相关的晶状体蛋白编码基因的突变综述如下。先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展论文全文混浊，发病率为，的先天性白内障是由遗传因素引起的......”。

6、“.....所以编码晶状体蛋白的基因突变可能导致不同的表型，根据形态学可分为核型片层型皮质型极型壁型脉状珊瑚状等多种亚型。先天性白内障可孤立发生，或伴发其他眼部综合征和发育缺陷，或表现为多系统遗传性综合征。遗传性先天性白内障大多数为单基因突变，有常染色体显性遗传常染色体隐性遗传和性染色体连突变有基因剪接位点突变和基因的无义突变，前者影响的剪接过程，导致关键基序的缺失，而后者与基因转化和拷贝数变异有关。被报道的晶状体蛋白错义突变还有定位于号染色体上的外显子上色氨酸半胱氨酸突变上外显子上的杂合子突变和突变，以及外显子上甘氨酸精氨酸突变，其中突变可能与粉尘状白内障相关。而蛋白是后天合成的，在晶状体的发育过程中它们的相对比例随着和晶状体蛋白的增加而降低。晶状体蛋白的基因突变与先天性白内障和发育性白内障均有关......”。

7、“.....还参与晶状体细胞的发育分化及维持透明度。关键词先天性白内障基因晶状体晶状体蛋白晶状体蛋白基因引言先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，其特征是出生时或出生后不久出现晶状体间上结合的协调作用。由于遗传物质突变导致晶状体蛋白结构功能异常，使晶状体透明度改变，即导致白内障的发生。大量研究证实，与先天性白内障相关的致病基因包括晶状体蛋白基因膜蛋白基因调节眼球发育的基因细胞骨架蛋白基因等，其中，约半的突变发生在晶状体蛋白基因中。晶状体蛋白作为晶状体特有的蛋白质之，占晶状体水溶性蛋白的比例高达，其特殊的空间排列顺序对于维持晶状体的透明性至关重要。晶状体蛋白育过程中的分布是不均衡和分阶段的。关键词先天性白内障基因晶状体晶状体蛋白晶状体蛋白基因引言先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，其特征是出生时或出生后不久出现晶状体混浊，发病率为......”。

8、“.....具有显著的临床异质性和基因异质性因为分子机制的复杂性，所以编码晶状体蛋白的基因突变可能导致不同的表型，根据形态学可分为核型片层型皮质型基因中发现的第个突变起初被认为与蓝白色环形晶状体混浊相关，但同样的突变相继被发现在盘状白内障家系和缝状白内障家系中，目前认为其启动子区的变化引起在晶状体或其他晶状体基因中作为周围修饰剂的表达异常，从而导致表型的多样性。晶状体蛋白的结构功能晶状体蛋白主要功能是作为晶状体纤维细胞的结构蛋白，通过亚基间的相互作用使其形成十分持久稳固的结构。由于其在晶状体内具有均匀浓度梯先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展论文全文白。这些突变的致病性还需通过动物实验模型和更大的样本量来验证。晶状体蛋白由个亚基组成，分为酸性蛋白与碱性蛋白。其中酸性蛋白包括，碱性蛋白包括，分别由和基因编码......”。

9、“.....和是由相同的基因编码，但转录本不同。晶状体蛋白只存在于晶状体纤维细胞中，不存在于晶状体上皮中。晶状体蛋白家族中最常见的的突变与孤立性后极白内障心肌病或肌原纤维肌病等非综合征临床表型有关。其中，外显子上所报道的均为错义突变，并与孤立性白内障相关，外显子上暂无已报道的突变，而外显子上的突变可能表现为上述任何表型。等发现晶状体蛋白的脯氨酸精氨酸和丙氨酸苏氨酸突变会引起晶状体蛋白结构和功能发生不同程度的改变，其中突变蛋白显示了明显的级结构改变，表现出明显的级先天性核性白内障，这种突变被证明是扭曲了分子的紧密堆积，打开了蛋白质的级结构，将通常埋藏在蛋白质内部中的疏水残基暴露于表面。另有研究表明，些对蛋白质结构和稳定性影响不大的突变可能会增加晶状体对氧化应激的反应，并认为这种敏感性的变化可能是白内障发生的重要触发因素之。总的来说......”。