1、“.....这几例耳聋患者均为成年后迟发性双侧进行性以高频为主的感音神经性耳聋，随着年龄的增长，耳聋越来越严重。所有患者均无血液系统异常，他们的这些表现大致与表型大体致，临床较少见。其中的纯音测听提示为混合性耳聋，声导抗呈型曲线，应该是与患过中耳炎有关，可能中耳存在粘连情况。目前无任何症状，无听力损失，也没有任何其他器官损伤，但他的基因报告表明存在基因杂合突变，说明其尚未到发病年龄。由于其他耳聋成员在听力下降的时候未予重视，所以无法准非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文者听力正常的母亲在此基因位点上无突变图。家系内该变异与耳聋表型共分离，此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道。图先证者的父亲及儿子基因测序结果，箭头示突变位点图先证者母亲基因测序结果，箭头示正常无突变讨论基因突变引起的耳聋大致可分为两类......”。

2、“.....。还有少部分基因突变会导致非综合征性耳聋即单的耳聋症状常染色体显性遗传性耳追踪的代人中耳聋患者为个，现存患者为个，遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的人均表现为双侧对称性渐进性以高频听力下降为主的迟发性耳聋，发病年龄般在岁左右。基因检测结果发现基因新的基因突变位点。家系内该变异与耳聋表型共分离，文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是的杂合突变，临床主要表现是迟发性耳聋。非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文。图家系图谱图家系部分耳聋患始连续代中均有聋病患者，呈连续遗传现象，第代目前年龄尚小尚未发病。家系图谱呈常染色体显性遗传特征图。大多数患者叙述他们成年之后大约多岁开始出现听力下降但均无语言障碍，不影响正常语言交流......”。

3、“.....除了有过化脓性中耳炎病史外，其他成员均否认使用耳毒药物史，耳流脓史，也均未发现其他系统先天畸形，未见智力障碍。但先证者的祖父母为近亲婚配表兄妹。非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文。实验室检查我们对家系中耳聋成摘要目的对个非综合征基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征临床表现及听力学特征分析，为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集，包括基本信息专科检查听力学检查实验室检查影像学检查等，绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血，结合代测序测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的代人中耳聋患者为个，现存患者为个，遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的人均表现为双侧对称性渐进基因很少导致以耳聋为唯表现的非综合征性感音神经性耳聋......”。

4、“.....发生听力障碍的患者大多在岁左右，其听力学特征血液检查及影像学检查大致与相符。除此之外我们所研究的家系致聋基因，在文献中尚未报道，是个新的基因突变位点，并导致非综合征性常染色体显性遗传性耳聋。但因研究条件所限，未能对患病的每个家系成员进行基因测定，以及对基因的致病性分析未做具体的研究分析。这些，都需要在以后的查，明确发病年龄年龄。从该耳聋家系的家系图及孟德尔遗传规律可以分析出该家系的耳聋遗传方式为常染色体显性遗传。但是，只通过临床表型及遗传方式只能大概锁定符合的部分耳聋基因，并不能具体明确致病基因。由此可以知道，要想确切的知道致病基因，只有经过具体的基因分析。结合该家系的遗传特点，经过认真分析后选择合适的测序方法进行研究。因该家系临床特征不符合我国常见的大致病基因特点，也没有怀疑度极高的致病基因......”。

5、“.....的大基因。在内耳器前庭膜螺旋韧带基底膜等器官均有表达。另外在内耳毛细胞的静纤毛中表达，它有助于纤毛结构的发育和维持。这些可以表明突变的基因引起的耳聋可能是通过损坏静纤毛的结构和运动而实现的，。本研究家系从耳聋的临床表现上看，这几例耳聋患者均为成年后迟发性双侧进行性以高频为主的感音神经性耳聋，随着年龄的增长，耳聋越来越严重。所有患者均无血液系统异常，他们的测报告结果采用代测序法对先证者进行测定发现个潜在的致病基因位点，分别为，。后对先症者的父亲及儿子经测序验证发现突变位点与家系的表型共分离图。后两种并未发现共分离现象。变异为杂合错义突变，数据库中未见频率报道，致病性分析该突变为。后续又对先证者听力正常的母亲在此基因位点上无突变图。家系内该变异与耳聋表型共分离......”。

6、“.....图先证者的父亲及儿子非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文究中进步完善。基因突变位点并不只限于目前所研究的这些，还有很多暂时未发现的突变等着我们去研究，基因突变位点相同但导致出不同的耳聋表现也是未来基因研究方向的重点，可能存在其他因素或环境因素。参考文献代志瑶，戴朴非综合征型耳聋的基因型与表型关系中华耳科学杂志，宋佳希，寇俊萍，余伯阳非肌肉肌球蛋白重链生理病理功能研究进展现代生物医学进展，孙菲菲，胡松群，张洁，等高通量基因捕获测序技术在遗传性耳聋大家系中的应用华耳科学杂志的转位，基因第号外显子的突变使精氨酸在蛋白位臵处变为组氨酸。等也在个耳聋家庭中发现了相同的变异。这个家庭的听力损失开始于岁左右，在或岁左右耳聋变得重度至极重度。这是种非综合征的常染色体显性感音神经性耳聋......”。

7、“.....晚期可涉及全频。同时他们的血液系统正常，缺乏综合征的临床表现。到目前为止，检索国内外相关文献中只有少数报道提到关于在非综合征性耳聋患者中突变，说明生理病理功能研究进展现代生物医学进展，孙菲菲，胡松群，张洁，等高通量基因捕获测序技术在遗传性耳聋大家系中的应用华耳科学杂志，。材料与方法家系资料这个耳聋家系位于江苏省，先证者因听力下降于我院门诊就诊，仔细询问病史并行听力检查。发现先证者是例成年以后才出现的双侧进行性中重度感音神经性耳聋。询问家族史时了解到该家族有多名亲属有成年后迟发性听力下降的症状，于是我们对该家系成员进行追踪调查，并有位成员与先证者有着相似的病史。接着我们对这行基因检测，检测范围个己知的与耳聋有关的耳聋基因，并用测序法进行验证，最后明确该家系成员的耳聋可能致病基因为。年等发现了种基因上的突变......”。

8、“.....发病年龄接近岁，它起初开始于高频率，在近岁的时候听力损伤变得中等至极重度。等通过测序的方法研究了所有基因在上的位点上并证实了作为个新的耳聋基因，即在第核苷酸位臵处都有到这些表现大致与表型大体致，临床较少见。其中的纯音测听提示为混合性耳聋，声导抗呈型曲线，应该是与患过中耳炎有关，可能中耳存在粘连情况。目前无任何症状，无听力损失，也没有任何其他器官损伤，但他的基因报告表明存在基因杂合突变，说明其尚未到发病年龄。由于其他耳聋成员在听力下降的时候未予重视，所以无法准确判断该家系的真实起病时间，我们只能按他们自述的大概时间，因此对于我们建议定期于医院复查听力，尤其在自觉听力明显下降的时候立即行听力因测序结果，箭头示突变位点图先证者母亲基因测序结果，箭头示正常无突变讨论基因突变引起的耳聋大致可分为两类......”。

9、“.....。还有少部分基因突变会导致非综合征性耳聋即单的耳聋症状常染色体显性遗传性耳聋。由此可见，可根据是否有血液系统异常来区别和。是个位于号染色体上，编码非肌球蛋白重链家系中的位成员进行了详细的病史采集，询问些基本情况包括听力损失的发病年龄进展情况程度，有无耳毒性药物使用噪音环境生活传染病史，有无耳部外伤中耳炎头颈部肿瘤病史，有无眼部神经肌肉心血管系统及免疫系统疾病史，是否近亲婚配。非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文。图家系图谱图家系部分耳聋患者的反应听阈年龄曲线图辅助检查家系中耳聋成员血液系统检查血常规血凝常规血涂片血小板功能血小板流式检测以及内耳均未见明显异常。基因非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文性遗传性耳聋。但因研究条件所限......”。