1、“.....末端为转录激活物，末端为阻遏物。无时，被抑制，不能进入细胞核，胞质中的和通过融合陈旧的文献。质量评估通过上述计算机检索与手工检索，共检索到篇参考文献。通过阅读文题和摘要，按入选标准进行人工筛选，最终纳入篇文献。纳入的参考文献包括研究原著综述临床试验述论等，见图。数据的提取研究文献由相互独立的人提取并通过多次讨论理解文献内容并决定文章撰写方向，信息记录侧重基因及相关信号通路调控机制的研究进展。当远端基因被移除时，手指数量增加，但手掌大小不变，这是因为手指变细，彼此之间间隙更窄，同时保持规则间隔，因此在手掌大小不变的情况下容纳更多手指。这与基因单突变体机制相似。基因定位于常染色体。基因缺失导致细胞中的表达量增加，此时表达减少，这表明的表达对特定区域表达增加会导致多指趾畸形，而和的增加对指趾却没有影响。研究表明......”。

2、“.....。有种类型临床表现为中央并多指趾，轴后并多指趾临床表现为中央及轴后并多指趾，轴后并指趾临床表现为中央并多指趾，轴后并多指趾。和这两种类型极为少见，这里主要介绍。在中，通过全基因组测序来鉴定的突变位点，结果表明外显子中有个碱基对拷贝数目增加，根据这些突变预测在蛋白的末端结构域中有个额外的丙氨酸残基。研究发现基因中的个错义突变，会产生种独特的短指趾多指趾综合征，除了典型和非典型性特征外多指趾畸形相关基因突变产生的病理变化遗传学论文传定律。表观遗传因素相关基因增强子抑制子的作用以及不同类型的环境和发育因素等均起着非常重要的作用。基因突变所产生的综合征型和非综合征型疾病，在临床上有相同点也有不同点，这些研究可以帮助医生在临床上的病理诊断，做出更合适的治疗方案。多指趾畸形目前面临的最大挑战是患者的样本采集较为困难。从医院数据中选择多例多指趾畸形患者，仅获得人的样本......”。

3、“.....相关基因之间的关联性还有待深入研究，它有助于全面了解多指趾畸形的发生机制，在整个大的多指趾基因体系里面不可忽视。作者阅读文献时发现有些多指趾基因被反复研究如等，而有些基因却只是浅浅研究，这不利于基因之间关联性的研究。多指趾基纤毛内转运蛋白复合物的核心蛋白，纤毛内转运蛋白基因突变导致纤毛病，表现为多种骨骼异常例如纤毛内转运蛋白蛋白部分突变会引起人类窒息性胸营养不良和短肋骨多指趾综合征型型。信号通路之间会相互影响研究发现，当缺失时，信号通路可能通过激活的表达，导致活性增强信号通路与信号通路相互影响，推测和信号通路之间可能存在串扰。敲降纤毛内转运蛋白基因可下调信号活性，而上调信号活性，在纤毛内转运蛋白基因沉默的细胞中过表达基因促进了软骨形成，并恢复了纤毛内转运蛋白沉默后的软骨缺陷......”。

4、“.....融合抑制因子复合体结合，并被蛋白激酶磷酸化，导致它们裂解为和，随后进入细胞核，抑制下游靶基因的转录，阻断了信号通路，。有时，与结合，使对的抑制作用消失，进入细胞核，使被激活成形式，促进下游靶基因的转录，见图。这两种形式的和以及它们在中所占的比例直接与指趾的数量和形态有关。信号通路信号在细胞增殖细胞命运决定和分化的各种发育过程中都有涉及。与受体复合物结合并激活个信号通路，即依赖的典型通路和不依赖的非典型通路。依赖的通路能够调节软骨细胞分化型多指趾畸形可表现为轴前或轴后的多指趾，所有的指趾完全融合，形成个杯子形状，限制了指趾的运动，见图。与多指趾相关的基因等基因的突变会导致综合征型和非综合征型的多指趾畸形，常见的多指趾畸形综合征有综合征综合征综合征和短肋骨多指趾综合征等。利用人类基因组序列的完整信息......”。

5、“.....可以鉴定出导致肢体异常的基因位点。基因位于常染色体，由个外显子组成，其中包括个大于的大外显子。基因编码锌指转录因子，在信号转导通路中发挥作用，可以影响肢体发育。这些突变中，大多数无义突变和小片段的插入和删除，通常发生在结构域的上游，导致提前产生了终止密码子。突变会导致综合征，临床表现为面部不对称斜视上睑下垂和耳朵的特征性外观具有突出的上和或下小腿的小耳廓，可出现并指趾或少指趾。个别综合征患者表现的非典型症状为智力障碍发育迟缓和学习困难。在体外研究中，和可以调节和聚体残基磷酸化，这些残基的磷酸化和磷酸化模拟物可以改变聚体亲和力，导致磷酸调节环路失调在综合征患者中发现基因突变，该突变可导致磷酸环路调节失调。多指趾畸形相关基因突变产生的病理变化遗传学论文。轴后多指趾型该型为最常见的多指趾畸形，多指趾可能发育不良......”。

6、“.....在小拇指趾侧形成微小突起或柱状生长，或长的蒂，通常有指甲，见图。复杂多指趾镜像多指趾畸形小指趾无名指趾和中指趾完全复制并取代拇指趾。额外指趾的排列是以中心指趾开始的降序排列。例如手部从轴后开始小指无名指中指示指中指无名指小指，见图。中央型多指趾畸形此型表现为无名指趾中指趾示指趾的复制，其中无名指趾的复制最为常见，示指趾次之。畸形常表现为双侧，通常有明显的并指趾，见图。掌心背多指趾畸形额外的指趾通常出现在掌的腹侧或背侧。它可能表现为发育不良的指趾蒂或小皮肤，或发育不良的有无指甲的指趾，见图。基因突变所引起的多指趾综合征型包括足趾拇趾多趾综合征得了些成就，但仍有很多问题有待解决，应该结合临床，尽可能多地发现多指趾畸形的突变基因，探索基因之间的相互作用及信号通路，以期找到更好的预防该疾病的方法。参考文献赵献芝，白小青，左福元多指趾基因研究进展上海畜牧兽医通讯，......”。

7、“.....型多指趾畸形可表现为轴前或轴后的多指趾，所有的指趾完全融合，形成个杯子形状，限制了指趾的运动，见图。与多指趾相关的基因等基因的突变会导致综合征型和非综合征型的多指趾畸形，常见的多指趾畸形综合征有综合征综合征综合征和短肋骨多指趾综合征等。利用人类基因组序列的完整信息，结合连个基因突变对认识多指趾畸形是有局限性的。近年来，蛋白组学与基因病的结合越来越密切，它可以大规模地研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，转录翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等可以通过蛋白组学发现更多与多指趾畸形相关的信号通路，从通路入手，研究通路中的相关蛋白，并进步研究通路之间的相互影响对基因的位臵关系作用位点生物功能等方面进行更深入的探讨，以期更加全面的了解多指趾畸形的发生机制。总结与展望多指趾畸形在过去几十年里有了重大突破......”。

8、“.....多指趾畸形的相关基因基因尤其是等是研究热门，已经取得了较为全面的认知。人类并多指趾在临床和遗传学上很复杂，不仅仅只局限于孟德尔遗传定律。多指趾畸形相关基因突变产生的病理变化遗传学论文轴后多指趾型肢体尺侧或腓骨侧存在发育形态良好的多指趾，见图。轴后多指趾型该型为最常见的多指趾畸形，多指趾可能发育不良，通常以皮肤赘生物的形式出现，在小拇指趾侧形成微小突起或柱状生长，或长的蒂，通常有指甲，见图。复杂多指趾镜像多指趾畸形小指趾无名指趾和中指趾完全复制并取代拇指趾。额外指趾的排列是以中心指趾开始的降序排列。例如手部从轴后开始小指无名指中指示指中指无名指小指，见图。中央型多指趾畸形此型表现为无名指趾中指趾示指趾的复制，其中无名指趾的复制最为常见，示指趾次之。畸形常表现为双侧，通常有明显的并指趾，见图。掌心背多指趾畸形额外的指趾通常出现在掌的腹侧或背侧......”。

9、“.....或发育不良的有无指甲的指趾，见图录。基因缺失时和在纤毛中累积，使通路受阻，从而导致多指趾畸形。基因位于常染色体，在中胚层发育中起着至关重要的作用，尤其在肢体和颅面部发育中，在发育过程中转录调控的分子机制尚不清楚。基因编码个基本的螺旋环螺旋转录因子，和其他转录因子形成聚体或异聚体调节靶基因的表达，如和心脏神经脊衍生物表达转录因子形成的聚体决定了正常的骨形态发生，其表达比例的不平衡与多指趾畸形的发病机制有关。等研究发现，基因中的增强子突变也可能导致表达的减少，从而产生与基因突变相同的表型结果。基因突变包括错义无义小片段的插入和删除与大片段的插入和删除。和软骨完整性缺失时，糖原合酶激酶使细胞中的磷酸化，并通过泛素蛋白酶体途径降解存在时，与受体复合物抑制糖原合酶激酶的活性并激活通路，进而诱导在细胞质中的积累，最终导致其转位到细胞核......”。