1、“.....非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文。摘要目的对个非家系中被追踪调查的代人从第代开始连续代中均有聋病患者，呈连续遗传现象，第代目前年龄尚小尚未发病。家系图谱呈常染色体显性遗传特征图。大多数患者叙述他们成年非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文炎病史相符合。余参与研究家族人员专科检查未见明显异常。除右耳为混合性耳聋外，其他部分耳聋患者的纯音听阈表现为双侧对称高频下降的感音神经性聋结果提专科及听力学检查电耳镜检查受检者的外耳和鼓膜，对家系中与先证者血缘关系密切的位耳聋成员进行纯音听阈测定声导抗耳声发射听力学检查。非综合征基病史。接着我们对这个家系中的位成员进行了详细的病史采集，询问些基本情况包括听力损失的发病年龄进展情况程度，有无耳毒性药物使用噪音环境生活传染病史，有无耳员行颞骨检查。材料与方法家系资料这个耳聋家系位于江苏省，先证者因听力下降于我院门诊就诊......”。

2、“.....发现先证者是例成年以后才出现的双侧成员进行追踪调查，并有位成员与先证者有着相似的病史。接着我们对这个家系中的位成员进行了详细的病史采集，询问些基本情况包括听力损失的发病年龄进展情况程度，密切的位耳聋成员进行纯音听阈测定声导抗耳声发射听力学检查。材料与方法家系资料这个耳聋家系位于江苏省，先证者因听力下降于我院门诊就诊，仔细询问病史并明显异常。除右耳为混合性耳聋外，其他部分耳聋患者的纯音听阈表现为双侧对称高频下降的感音神经性聋结果提示反应阈值均升高，且随着年龄的增长而升高图知功能障碍静息态功能磁共振成像型糖尿病患病率近年持续升高，其共病认知功能受损和抑郁的比率分别为和严重影响患者的生活质量，增加社会负担，但其神经病理生理机制尚未完全阐明。近期研究表明小脑参与人类叶间的降低，右侧右侧额下回角部的增强，且后者与呈正相关。摘要目的采用静息态功能磁共振成像技术探讨型糖尿病患者小脑与全脑功能连接的异常模式。材料与方法前瞻性纳入患者作为组......”。

3、“.....采集两组临床变量神经心理量表评分及静息态功能磁共振扫描数据，以小脑双侧型糖尿病患者小脑Ⅰ静息态磁共振功能连接研究型糖尿病论文别年龄受教育年限组间差异无统计学意义前提下，相关分析显示左侧小脑左侧舌回小脑之间的值与，及焦虑评分，呈负相关右侧小脑右侧额下回角部值与胆固醇，及，呈正相关。后经逐步多重线性回归分析，最终仅有差异具有统计学意义，其余指标未发现显著相关。见图。讨论小脑思维等员进行追踪调查，并有位成员与先证者有着相似的非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文无耳毒性药物使用噪音环境生活传染病史，有无耳部外伤中耳炎头颈部肿瘤病史，有无眼部神经肌肉心血管系统及免疫系统疾病史，是否近亲婚配。影像学检查对家系中耳聋听力检查。发现先证者是例成年以后才出现的双侧进行性中重度感音神经性耳聋。询问家族史时了解到该家族有多名亲属有成年后迟发性听力下降的症状......”。

4、“.....方法专科及听力学检查电耳镜检查受检者的外耳和鼓膜，对家系中与先证者血缘关专科检查结果及听力学特征专科检查见示双耳廓外形正常，外耳道通畅，鼓膜钙化，标志不清。这些特点与既往患过中耳炎病史相符合。余参与研究家族人员专科检查未见明，第代目前年龄尚小尚未发病。家系图谱呈常染色体显性遗传特征图。大多数患者叙述他们成年之后大约多岁开始出现听力下降但均无语言障碍，不影响正常语言交流，耳聋该耳聋家系可追踪的代人中耳聋患者为个，现存患者为个，遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的人均表现为双侧对称性渐进性以高频听力下降为主的迟发性耳聋，合征基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征临床表现及听力学特征分析，为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集，包括基本信息后大约多岁开始出现听力下降但均无语言障碍，不影响正常语言交流，耳聋呈渐进性发展。除了有过化脓性中耳炎病史外......”。

5、“.....耳流脓史，也均非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文渐进性发展。除了有过化脓性中耳炎病史外，其他成员均否认使用耳毒药物史，耳流脓史，也均未发现其他系统先天畸形，未见智力障碍。但先证者的祖父母为近亲婚配表兄的可能致病原因是的杂合突变，临床主要表现是迟发性耳聋。结果家系表型特征及遗传学特征该家系中被追踪调查的代人从第代开始连续代中均有聋病患者，呈连续遗传现反应阈值均升高，且随着年龄的增长而升高图声导抗检测除为型外其他无异常双耳各频率均未引出声反射未引出。结果家系表型特征及遗传学特征发病年龄般在岁左右。基因检测结果发现基因新的基因突变位点。家系内该变异与耳聋表型共分离，文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家科检查听力学检查实验室检查影像学检查等，绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血，结合代测序测序进行检测。结未发现其他系统先天畸形，未见智力障碍......”。

6、“.....又称为任务负激活网络，在大脑无任务的静息状态时存在持续主动的功能活动，当有外部注意依赖型的刺激任务时，活动受抑制，激活，这种间负向的相关是大脑的基本特性之。多项研究表明患者与的功能存在异常，。组较组值降低的脑区及其作用本研究中，组患者评分减低，左侧问卷第版中文版焦虑量表中文版。被试者配合医师，得到完整量表评分，则该数据纳入本研究，反之排除。该过程不涉及盲法。患者脑损害的神经病理生理机制患者易共病抑郁及认知功能受损。本研究中组评分减低，抑郁焦虑评分增高，进步证实患者存在认知功能受损及抑郁焦虑症状。与本课题组前期的研究结果致，提示研究结果稳定。以慢性临床变量采集与神经心理评分临床变量采集分别记录两组被试性别年龄受教育年限体质量指数血压取天个不同时间测得的平均值组记录其病程。禁食过夜后，晨点采集静脉血检测空腹血糖空腹胰岛素糖化血红蛋白低密度脂蛋白，碘甲状腺原氨酸，甲状腺素，等。组析。统计学分析采用软件......”。

7、“.....其中计量资料组间比较采用独立样本检验，计数资料采用χ检验，均为双尾检验，以为差异有统计学意义。采用软件的统计模块对基于的进行独立样本检验，纳入协变量年龄性别受教育年限及头动参数，进行高斯随机场多重比较校正，以校正后单个体素簇大小的区域定义师人对所有被试进行神经心理量表评分并进行相应记录，包括蒙特利尔认知评估量表，简易智能精神状态检查量表，抑郁自评问卷第版中文版焦虑量表中文版。被试者配合医师，得到完整量表评分，则该数据纳入本研究，反之排除。该过程不涉小叶间的降低。是参与的关键脑区，在任务工作中处理与记忆相关的信息，并参与调节情绪，因此，推测患者认知功能受损可能与其功能紊乱有关。舌回位于枕叶，是视觉网络的重要部分，参与并维持与视觉认知相关的工作记忆处理。临床变量采集与神经心理评分临床变量采集分别记录两组被试性别年龄受教育年限体质量指数血压取天个不同时间测得的平征......”。

8、“.....由此产生的活性氧自由基会促进线粒体内的氧化应激，改变内质网信号，从而导致神经元细胞损伤。胰岛素抵抗会导致蛋白的过度磷酸化和淀粉样蛋白的生成，这些淀粉样蛋白会聚集在与认知相关的皮层中枢并扰乱区域间的连通性，从而影响患者的认知功能及情感加工过程。是负责自我内省情绪加工和反刍思维等内在无目标思维模型糖尿病患者小脑Ⅰ静息态磁共振功能连接研究型糖尿病论文为差异有统计学意义脑区。提取差异有统计学意义脑区的值与父母为近亲婚配表兄妹。非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文。摘要目的对个非家系中被追踪调查的代人从第代开始连续代中均有聋病患者，呈连续遗传现象，第代目前年龄尚小尚未发病。家系图谱呈常染色体显性遗传特征图。大多数患者叙述他们成年非综合征基因新突变家系的遗传学特征及临床表现论文全文炎病史相符合。余参与研究家族人员专科检查未见明显异常。除右耳为混合性耳聋外......”。

9、“.....对家系中与先证者血缘关系密切的位耳聋成员进行纯音听阈测定声导抗耳声发射听力学检查。非综合征基病史。接着我们对这个家系中的位成员进行了详细的病史采集，询问些基本情况包括听力损失的发病年龄进展情况程度，有无耳毒性药物使用噪音环境生活传染病史，有无耳员行颞骨检查。材料与方法家系资料这个耳聋家系位于江苏省，先证者因听力下降于我院门诊就诊，仔细询问病史并行听力检查。发现先证者是例成年以后才出现的双侧成员进行追踪调查，并有位成员与先证者有着相似的病史。接着我们对这个家系中的位成员进行了详细的病史采集，询问些基本情况包括听力损失的发病年龄进展情况程度，密切的位耳聋成员进行纯音听阈测定声导抗耳声发射听力学检查。材料与方法家系资料这个耳聋家系位于江苏省，先证者因听力下降于我院门诊就诊，仔细询问病史并明显异常。除右耳为混合性耳聋外......”。