1、“.....是由生长分化因子突变引起。此外，基因突变可导致青少年息肉病综合征合并。基因突变显性遗传引起发病的机制为基因单倍体不足，即条常染色体中如条染色体的基因突变导致其编码的功能丧失，该染色体蛋白表达缺失，而遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文，信号通路相关，家族可激活细胞膜上内皮糖蛋白，和激活素受体样激酶进而磷酸化激活，家族激活后成，磷酸化激活，并与结合形成表现和预后因毛细血管扩张或血管畸形数量类型和位臵以及固有潜在病死率而有较大差异。出血是毛细血管扩张引起的主要症状......”。

2、“.....毛细血管扩张症小血管扩张症在唇舌颊黏膜面部胸部和手指上较明显，而大的毛细血管扩张可发生在肺肝或脑。基因突变的患者，发生早期结直肠癌风险较高，患者可能合并胸主动脉扩张。因此，对该类患者进行积极筛查非常重要。的病理生理机制毛细血管扩张和动静脉畸形是的病理学基础。毛细血管扩张是由于毛细血管后微静脉扩张引起，而动静脉畸形是由于毛细血管后微静脉直接与小肝脏受累涉及大范围的肝内分流，范围从小毛细血管扩张到大血管畸形。虽然多数患者无症状，但动静脉畸形在肝脏的血液分流可导致高输出性心力衰竭肝衰竭或门脉高压，当其导致严重的肝功能损害时......”。

3、“.....。青少年息肉病青少年息肉病是种与相关的罕见疾病，且在中的发病率病突变代表了多数患者，和实验模型揭示了血管病变产生的细胞和分子机制。目前可用的和动物模型是筛选和鉴定新药的有价值的工具。因此，寻找新的治疗靶点是未来努力的方向因此，对脑动脉畸形及其可能引起的并发症应引起高度重视。肝脏动静脉畸形张症，或者同时存在。青少年息肉病的主要特点是胃肠道有大量错构瘤样息肉，但主要在结肠直肠和胃，数量为个，多数为良性，但部分患者有可能发展为胃癌或结直肠癌，伴有基因突变的患者，发生早期结直肠癌风险较高，患者可能合并胸主动脉扩张。因此......”。

4、“.....基因突变可能与肺和脑动静脉畸形相关，基因突变可能导致肝脏动静脉畸形脊髓动静脉畸形鼻出血肺动脉高压及青少年息肉病。肝脏受累涉及大范围的肝内分流，范围从小毛细血管扩张到大血管畸形。虽然多数患者无症状，但动静脉畸形在肝脏的血液分脉融合，绕过毛细血管。毛细血管扩张多发生于口鼻胃肠道皮肤及手指等部位，动静脉畸形多发生于胃肠道肺脑及肝脏等部位。涉及的学科范围较广泛，其临床表现严重程度可从轻微到危及生命，患者均需多学科综合治疗因此，正确认识和理解有重要意义......”。

5、“.....但多数患者无症状。肝动静脉畸形发生率与基因型有关，基因型的肝性动静脉畸形发生率高于基因型。的外显率与年龄有关，肝动静脉畸形患者平均年龄为岁，肝动静脉畸形的症状通常出现在岁左右。遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文静脉畸形的症状通常出现在岁左右。结语是种发病率高而病死率较低的疾病。近年来，的遗传基础及其在血管生成过程中的作用的发现取得较大进展。目前，治疗尚无完全有效的注册药物，因此，需探索新的治疗靶点。在和实验模型中，或基因的致变引起。此外，基因突变可导致青少年息肉病综合征合并......”。

6、“.....即条常染色体中如条染色体的基因突变导致其编码的功能丧失，该染色体蛋白表达缺失，而另条正常染色体的表达量不足以满足血管正常结常重要。因此，对脑动脉畸形及其可能引起的并发症应引起高度重视。肝脏动静脉畸形患者合并有肝动静脉畸形，但多数患者无症状。肝动静脉畸形发生率与基因型有关，基因型的肝性动静脉畸形发生率高于基因型。的外显率与年龄有关，肝动静脉畸形患者平均年龄为岁，肝流可导致高输出性心力衰竭肝衰竭或门脉高压，当其导致严重的肝功能损害时，肝移植是唯的选择，......”。

7、“.....青少年息肉病是由基因突变所致，也是种常染色体显性遗传病，其可单独存在，也可表现为遗传性毛细血管表现和预后因毛细血管扩张或血管畸形数量类型和位臵以及固有潜在病死率而有较大差异。出血是毛细血管扩张引起的主要症状，动静脉畸形导致的症状多为动静脉分流而引起血栓或栓子形成。毛细血管扩张症小血管扩张症在唇舌颊黏膜面部胸部和手指上较明显，而大的毛细血管扩张可发生在肺肝或脑。构生长需要而出现病变。因此，提高患者表达是治疗的关键。遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文。的病理生理机制毛细血管扩张和动静脉畸形是的病理学基础......”。

8、“.....而动静脉畸形是由于毛细血管后微静脉直接与小遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文分化迁移凋亡和分泌，最终影响血管的结构和功能，。有种类型，其中由和突变导致的和在患者中发病率为。和基因异常是发病的主要原因。和仅与个特定的位点相连，目前尚未发现特定基因。是由生长分化因子细血管扩张，且以上部位发生的出血采用激光消融术进行治疗有效。皮肤和黏膜的毛细血管扩张般在岁以后出现，但临床重视不够。的分子遗传学发病机制发病机制与转化生长因子，信号通路相关......”。

9、“.....因此，提高患者表达是治疗的关键。遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文。胃肠道出血消化道出血是鼻出血后最常见的症状，发生率占患者的，多数患者发病年龄为岁以后。小肠是复合物，引起核内基因转录水平变化，可调节细胞增殖分化迁移凋亡和分泌，最终影响血管的结构和功能，。有种类型，其中由和突变导致的和在患者中发病率为。和基因异常是发病的主要原因。和仅与个特定的位点相中些突变基因可能与特定临床表现有关。基因突变可能与肺和脑动静脉畸形相关，基因突变可能导致肝脏动静脉畸形脊髓动静脉畸形鼻出血肺动脉高压及青少年息肉病......”。