纯合发病伴染色体显性代代相传,男患者母亲和女儿患病隐性隔代遗传,女患者父亲和儿子患病伴遗传父传子,子传孙相等相等定定患者只有男性女患者多于男患者男患者多于女患者多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病相等相等遗传病监测和预防手段主要包括和等。遗传咨询内容和步骤知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病遗传咨询产前诊断人类基因组计划目测定人类基因组,解读其中包含遗传信息。意义认识人类基因及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病全部序列组成结构功能染色体上也存在等位基因和染色体有部分不同源,但也有部分是同源。二者关系如图所示由图可知,在同源区段,基因是成对,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病误认为同源区段上遗传与性别无关染色体同源区段基因遗传与常染色体上基因遗传相似,但也有差别,如♀♂♀♂♂全为显性♀全为隐性♀全为显性♂全为隐性知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病三类易混人类遗传病家族性疾病不定是遗传病,如传染病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。携带遗传病基因个体不定会患遗传病,如白化病携带者不携带遗传病基因个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。知识梳理考能诊断考点二伴性遗传与人类遗传病下图是种伴性遗传病家系图。下列叙述错误是该病是显性遗传病,Ⅱ是杂合子Ⅲ与正常男性结婚,子女都不患病Ⅲ与正常女性结婚,儿子都不患病该病在男性人群中发病率高于女性人群题组设计解题技法解析答案题组借助遗传系谱图判断遗传方式由题干可知该病为伴性遗传病,Ⅱ患病,Ⅲ正常可知不是伴隐性,因此可以判断,该病为染色体上显性遗传病。这样Ⅱ应是杂合子Ⅲ是正常纯合子,其与正常男性结婚,子女都不患病Ⅲ患病,其与正常女性结婚,只能把致病基因遗传给女儿,儿子不可能患病该病在女性人群中发病率高于男性人群。图显隐重庆中月考下图为两个家系中甲乙两种遗传病遗传系谱图。已知这两种遗传病各受对等位基因控制,并且控制这两种遗传病基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ与Ⅱ结婚,生出个正常男孩概率是解析答案题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式根据父母正常ⅠⅠ,而女儿患病Ⅱ,可推导出甲病为常染色体隐性遗传病,再根据父母均患乙病ⅠⅠ有个女儿Ⅱ正常,可推导出乙病为常染色体显性遗传病。假设甲遗传病致病基因为乙遗传病致病基因为,则可推出Ⅱ和Ⅱ基因型分别为,他们后代不患甲病概率是,不患乙病概率为,所以他们生出个正常男孩概率为。图显隐高考新课标Ⅱ卷山羊性别决定方式为型。下面系谱图表示了山羊种性状遗传,图中深色表示该种性状表现者。已知该性状受对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变条件下,回答下列问题据系谱图推测,该性状为填“隐性”或“显性”性状。解析题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式图显隐在遗传系谱图中,无中生有为隐性,本题图中Ⅱ和Ⅱ不表现该性状,生出Ⅲ表现该性状,可推断该性状为隐性性状。染色体上基因遗传特点是子代性状均随父,雌性皆无该性状。若控制该性状基因仅位于染色体上,因为Ⅱ不表现该性状,其雄性后代Ⅲ应该不表现该性状Ⅲ为雌性,应该不表现该性状Ⅱ表现该性状,其雄性后代Ⅲ应该表现该性状。若控制该隐性性状基因仅位于染色体上,未表现该性状母羊父母子或女中若有个表现该性状,则该母羊定是杂合子由Ⅱ假设控制该性状基因仅位于染色体上,依照染色体上基因遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律个体是填个体编号。若控制该性状基因仅位于染色体上,则系谱图中定是杂合子个体是填个体编号,可能是杂合子个体是填个体编号。不表现该性状Ⅱ为杂合子可推知,Ⅲ可以是纯合子也可以是杂合子综合以上所述,定是杂合子个体是ⅠⅡⅡ,可能是杂合子个体是Ⅲ。解析答案题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式隐性ⅢⅢ和ⅢⅠⅡⅡⅢ遗传系谱图判断首先确定是否为伴遗传若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者父亲儿子全为患者,则为伴遗传。如图若系谱图中,患者有男有女,则不是伴遗传。题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式其次确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”是隐性遗传病,如图。“有中生无”是显性遗传病,如图。确定是常染色体遗传还是伴遗传在已确定是隐性遗传系谱中若女患者父亲和儿子都患病,则最大可能为伴隐性遗传。如下图题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式若女患者父亲和儿子中有正常,则定为常染色体隐性遗传。如下图题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式在已确定是显性遗传系谱中若男患者母亲和女儿都患病,则最大可能为伴显性遗传。如下图若男患者母亲和女儿中有正常,则定为常染色体显性遗传。如下图题组设计解题技法题组借助遗传系谱图判断遗传方式若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病再根据患者性别比合运用。依据题干信息,果蝇基因型为,因此眼睛表现型是红眼细眼。基因组测序时,需选择每对常染色体中条和两条性染色体进行测序,因此需测定条染色体。果蝇眼睛颜色为红色,基因型为,由子代雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状可推知与果蝇杂交个体基因型为。图显隐果蝇眼睛表现型是。欲测定果蝇基因组序列,需对其中条染色体进行测序。果蝇与基因型为个体杂交,子代雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。果蝇产生配子时,非等位基因和不遵循自由组合规律。若果蝇与黑身残翅个体测交,出现相同比例灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇在产生配子过程中,导致基因重组,产生新性状组合。若非等位基因位于同对同源染色体上则不遵循自由组合定律,由此可推知和或和之间不遵循自由组合定律。果蝇基因型为和黑身残翅个体基因型为测交,出现相同比例灰身长翅和黑身残翅后代,可推知果蝇产生比例相同和雄配子,而果蝇和基因位于同条染色体上,因此可判断在产生配子过程中和或和基因随非姐妹染色单体交换而发生互换。解析题组设计解题技法题组五遗传定律综合分析在用基因型为和有眼亲本进行杂交获取果蝇同时,发现了只无眼雌果蝇。为分析无眼基因遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇杂交,性状分离比如下解析题组设计解题技法题组五遗传定律综合分析雌性∶雄性灰身∶黑身长翅∶残翅细眼∶粗眼红眼∶白眼有眼∶∶∶∶∶无眼∶∶∶无眼雌果蝇与果蝇杂交后代,有眼与无眼性状为∶,且与其他各对基因间遗传均遵循自由组合定律,则无眼基因位于号染色体上。让中多对有眼雌雄果蝇杂交,若后代发生性状分离,则无眼为隐性性状若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。从实验结果推断,果蝇无眼基因位于号填写图中数字染色体上,理由是。以果蝇为材料,设计步杂交实验判断无眼性状显隐性。杂交亲本。实验分析。红眼细眼或或和或和基因随非姐妹染色单体交换而发生交换或或无眼有眼基因与其他各对基因间遗传均遵循自由组合规律示例杂交亲本中有眼雌雄果蝇实验分析若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。答案题组设计解题技法题组五遗传定律综合分析调查常见人类遗传病实验探究规范步骤实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查方式了解发病情况。实验步骤实验归纳调查对象选择宜选择群体中发病率较高单基因遗传病。宜选取“可操作性强”调查类型,如红绿色盲多并指高度近视等本类遗传病只需通过观察问卷调查访谈等方式即可进行,不必做复杂化验基因检测等实验探究规范步骤调查常见人类遗传病调查“遗传方式”与“发病率”区别实验探究规范步骤调查常见人类遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素,群体足够大种遗传病发病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型率患病人数种遗传病被调查人数厦门质检下列关于调查人群中白化病发病率叙述,正确是调查前收集相关遗传学知识对患者家系成员进行随机调查先调查白化病基因基因频率,再计算发病率白化病发病率患者人数携带者人数被调查总人数调查前要收集相关资料,包括遗传学知识调查人类遗传病发病率应在人群中随机取样,调查遗传病遗传方式应在患者家系中进行发病率是患病人数占所有被调查人数比例。题组设计解题技法解析答案题组人类发病率与遗传方式调查分析研究性学习小组在调查人群中遗传病时,以“研究病遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择调查方法最为合理是研究猫叫综合征遗传方式在学校内随机抽样调查研究青少年型糖尿病在患者家系中调查研究艾滋病遗传方式在全市随机抽样调查研究红绿色盲遗传方式在患者家系中调查研究种遗传病遗传方式时,应该选择发病率较高单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。解析答案题组设计解题技法题组人类发病率与遗传方式调查分析下图是对种遗传病在双胞胎中共同发病率调查结果。分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病百分比。据图判断下列叙述中错误是同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎同时发病概率受非遗传因素影响异卵双胞胎中方患病时,另方可能患病同卵双胞胎中方患病时,另方也患病图示调查结果表明,同卵双胞胎中两者均发病百分比较高,但也并不是百分百地同时发病。同卵双胞胎基因型相同,当方发病而另方正常,即表现型不同,是由于环境因素影响异卵双胞胎中两者均发病比例很小,方患病时,另方可能患病也可能正常。解析答案题组设计解题技法题组人类发病率与遗传方式调查分析图显隐城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起,方法不包括对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对该城市出生双胞胎进行相关调查统计分析对该城市出生兔唇畸形患者血型进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,采用了基因诊断方法如果是遗传因素引起患病,双胞胎共同患病可能性就增大调查患者发病率应在患者家系中统计分析血型和这种遗传病无关。题组设计解题技法解析答案题组人类发病率与遗传方式调查分析调查人类遗传病避免两个误区若调查红绿色盲遗传方式,不能在班级中进行调查,应在患者家系中调查。不能用调查法来调查青少年型糖尿病遗传方式。青少年型糖尿病属于多基因遗传病,遗传特点和方式复杂,难以操作计算,不适宜作为调查对象。题组设计解题技法题组人类发病率与遗传方式调查分析第讲伴性遗传与人类遗传病考点基因在染色体上考点突破题型透析第五单元遗传传递规律返回总目录实验探究素能提升考点二伴性遗传与人类遗传病调查常见人类遗传病考纲原生态备选素材考纲原生态伴性遗传Ⅱ人类遗传病类型Ⅰ人类遗传病监测和预防Ⅰ人类基因组计划及其意义Ⅰ实验调查常见人类遗传病考点基因在染色体上知识梳理考能诊断萨顿假说内容基因是由携带着从亲代传递给
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