患者中的阳性率约为，提示当时的方法有较高的特异性但灵敏度较差，阴性结果不能排除病毒感染。对照中的阴性率约为。讨论痰液中病毒浓度极高，说明病毒从呼吸道排放是主要传播途径。血清中检测到极低浓度的病毒，提示病毒复制不仅发生于呼吸道。病人恢复晚期的粪便中存在病毒，说明粪便可能也是种传播途径。鼻咽拭子中含有的病毒显著少于痰液，提示不适合作为标本有可能漏检。相关冠状病毒基因检测必须注意的问题必须在规范的基因扩增实验室中进行。应采取必要的质控规程，包括阳性对照和阴性对照。阳性结果时必须对原始样本重复检验或者扩增另个基因片段或在另个实验室对同样本进行检测。基因的检测在预防宫颈癌中的作用宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之，发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，每年约有万左右新发病例。我国每年有新发病例约万，占世界宫颈癌新发病例总数的。持续的人乳头瘤病毒,感染是引起宫颈癌和癌前病变的必要因素，的宫颈癌组织中均可检测到。高危型和分别占宫颈癌的和。高危型的持续感染可使患宫颈癌的风险增加倍。的检测方法实时定量核酸扩增技术核酸杂交捕获Ⅱ，Ⅱ核酸杂交信号放大技术Ⅱ可次检测所有致癌的种高危型。敏感度对ⅡⅢ和癌的检出率为。阴性预期值对高度鳞状上皮细胞病变或更高度病变的阴性预期值细胞学检查结果为意义不明确的非典型细胞时，基因的检测能预测受检者患宫颈癌的风险。细胞学检查基因的检测是宫颈癌前病变和宫颈癌筛查的最佳方法，成为预防宫颈癌的关键。基因检测在监测移植物排斥中的作用关于多瘤病毒人类多瘤病毒中常见的种病毒。病毒于年首次从肾脏移植受体的尿液中分离出。病毒主要在宿主的细胞核内进行复制。在美国，岁以上的正常人群中有病毒感染史。感染的病毒多潜伏于肾小管上皮细胞和尿道上皮细胞中。病毒的重新激活大部分是由于免疫机制缺陷或大量使用免疫抑制剂后。肾脏移植术后大量使用免疫抑制剂，使病毒重新激活，大量复制。病毒复制进步发展，成为病毒感染的肾间质性肾病的可能性较大，给予抗病毒治疗。病例治疗前尿液和血浆病毒核酸载量在血肌酐分别为和治疗后血浆和尿液中病毒已检测不出血肌酐降为和病例治疗前尿液中病毒核酸载量为拷贝尿沉渣细胞中见到大量细胞和炎性细胞治疗后尿液中病毒核酸载量降至拷贝尿沉渣细胞中细胞明显减少讨论文献报道病毒的复制感染率为，本研究中发生病毒复制的占。例患者中发现细胞，仅例被证实存在病毒核酸，提示形态学检查特异性差。肾脏移植的患者容易导致包括病毒在内的多种病毒感染。因此是否存在病毒感染，形态学仅作为筛查实验。病毒核酸定量可有效地动态观察病毒核酸的复制。病毒核酸定量检测用于检测病毒是否复制为是否需要进行病理学检查提供依据监测疾病和评价治疗效果预防间质性肾病，防止移植远期失败二遗传性疾病的分子诊断分子诊断能够检出家系中的致病基因携带者或高危个体，能够在胎儿出生前判断其是否为患者，因此分子诊断是降低单基因遗传病发病率的根本措施。单基因遗传病是由于基因结构的变化或基因表达异常而导致的疾病用分子生物学技术检测致病基因的遗传缺陷是诊断这类疾病最根本的手段。遗传性疾病中常见的分子异常致病基因异常而导致所载有的遗传信息受到改变，而疾病的发生则是通过遗传物质的表达产物蛋白质或酶等的表现异常所致。基因突变主要包括点突变片段性突变和动态性突变。点突变包括错义突变无义突变移码突变。各种点突变所造成的后果蛋白质分子量改变蛋白质合成量下降无蛋白质合成片段性突变核苷酸的丢失和增多缺失基因中硷基遗传物质的丢失插入外来基因片段插入基因序列中倍增基因内部段序列发生重复基因重排基因组中原来不在起的基因由于些原因组合排列在起动态性突变以三核苷酸为单位的重复序列在传递过程中不稳定，会发生扩展，即子代的重复次数往往较亲代大为增加，因此又称动态性突变。脆性综合征重复少年脊髓型共济失调重复病重复遗传性疾病基因诊断的策略直接诊断策略基因诊断的直接策略是通过各种分子生物学技术检测基因的遗传缺陷，因此直接诊断的前提是被检测基因的正常序列和结构必须被阐明。直接诊断由于是直接揭示遗传缺陷，因而比较可靠。的基因检测•是种高发病率高致残高致死的连锁的遗传性疾病，在个活产男婴中即有个患者。•基因的全长为，有个外显子。•的最主要遗传缺陷是外显子缺失，约占。二间接诊断策略间接诊断的实质是在家系中进行连锁分析，通过分析，可确定被检个体来自双亲的同源染色体中的哪条与疾病连锁致病染色体，从而判断该个体是否带有致病基因。间接诊断不是寻找的遗传缺陷，而是通过分析的遗传标志的多态性估计被检者患病的可能性。间接诊断分析的遗传标志的多态性真核生物染色体中存在许多不同程度的重复序列，根据序列出现频率的不同而分为不同类型。单拷贝序列在基因组中仅出现次或少数几次，大多数基因在单倍体中都为单拷贝。中度重复序列重复次数为数十至数万次，长度多在，多为不编码序列，与单拷贝基因间隔排列。如家族家族等。分子诊断的临床应用上海交通大学医学院检验系樊绮诗用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。上世纪年代人们开始在实验室进行研究，年代以来，基因检测在许多国家已成为常规检验项目，主要用于感染性和遗传性疾病等的诊断。年和提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型。年人类基因组计划正式启动。年月科学家宣布完类基因组的全部序列图。重组技术转基因技术基因组学蛋白质组学基因治疗生物芯片等技术已应用到医学领域，对疾病机理的认识疾病的诊断预防和治疗产生了深刻的影响。分子诊断不仅能早期对疾病作出确切的诊断，也能确定个体对疾病的易感性，判别致病基因携带者并对疾病的分期分型疗效监测和预后作出判断。分子诊断已成为实验诊断学的个重要组成部分，成为门新的学科。基因检测在感染性疾病中的应用相关冠状病毒的分子诊断年月，香港研究者等报告了例严重型急性呼吸道综合征,病人的临床表现和病毒学研究结果。种新的冠状病毒是的致病原因。年月，德国汉堡热带医学研究所学者等用随机扩增技术，获得段长度为的核苷酸序列。根据这段序列，建立了检测新冠状病毒的逆转录巢式和实时定量技术。,检测标本痰液咽拭子鼻拭子支气管肺泡灌洗液血浆粪便。检测方法逆转录巢式逆转录实时有报道显示，在可能病人中病毒的检出率为。在疑似病人中的检出率为。所有健康接触者中未检测到病毒。另项研究显示检测病毒的种方法血清学检测病毒分离技术中，技术的检出率最高。讨论技术在疾病的早期即可获得阳性结果早于血清转换期。患者中的阳性率约为，提示当时的方法有较高的特异性但灵敏度较差，阴性结果不能排除病毒感染。对照中的阴性率约为。讨论痰液中病毒浓度极高，说明病毒从呼吸道排放是主要传播途径。血清中检测到极低浓度的病毒，提示病毒复制不仅发生于呼吸道。病人恢复晚期的粪便中存在病毒，说明粪便可能也是种传播途径。鼻咽拭子中含有的病毒显著少于痰液，提示不适合作为标本有可能漏检。相关冠状病毒基因检测必须注意的问题必须在规范的基因扩增实验室中进行。应采取必要的质控规程，包括阳性对照和阴性对照。阳性结果时必须对原始样本重复检验或者扩增另个基因片段或在另个实验室对同样本进行检测。基因的检测在预防宫颈癌中的作用宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之，发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，每年约有万左右新发病例。我国每年有新发病例约万，占世界宫颈癌新发病例总数的。持续的人乳头瘤病毒,感染是引起宫颈癌和癌前病变的必要因素，的宫颈癌组织中均可检测到。高危型和分别