和基因与等位基因频率与基因位点的野生型杂合突变与纯合突变频数分别为例例例，位点突变碱基的携带频率为位点野生型杂合型突变纯合突变频数分别为例例例，突变碱基携带频率为。基因野生型杂合突变纯合突变的频数分别为例例例，突变碱基携带频率为。基因频数和基因频率与其他地区的比较武汉地区育龄期汉族女性位点基因型分布与尚志长春张家口太原烟台郑州湘潭柳州阳江琼海地区汉族女性差异有统计学意义，与育龄期女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究妇产保健论文的左右基因位于染色体，其多态性位点是神经管缺陷发生的独立风险因素，与胎儿先天性心脏病风险增加相关。与基因发生变异引起相应的酶活性降低，抑制同型半胱氨酸转化，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加不孕不育流产死胎胎儿先天缺陷等发生风险。孕妇体内缺乏叶酸可能导致新生儿出生缺陷与不良妊娠结局，如神经管缺陷唐氏综合征先天性心脏病唇腭裂妊娠期高血压子痫前期胚胎停育流产早产等，叶酸代谢基因多态性还与多囊卵巢综合征宫颈频率为。基因野生型杂合突变纯合突变的频数分别为例例例，突变碱基携带频率为。基因频数和基因频率与其他地区的比较武汉地区育龄期汉族女性位点基因型分布与尚志长春张家口太原烟台郑州湘潭柳州阳江琼海地区汉族女性差异有统计学意义，与建始眉山丽水盘水地区的差异无统计学意义。武汉地区育龄期汉族女性位点基因多态性分布与尚志张家口太原烟台郑州湘潭柳州阳江琼海地区的差异有统计学意义。讨论叶酸是人体必不可化过程，是细胞生长和增殖的必需物质。维持体内适当的叶酸水平对生殖健康有着重要的生理作用。孕妇体内叶酸缺乏是新生儿神经管缺陷发生的主要病因，孕期女性补充叶酸可有效预防出生缺陷的发生，。然而，近年来研究表明，过量摄入叶酸并不安全，尤其是在些特定年龄或种族人群中。基因多态性分布与张家口太原烟台柳州阳江琼海地区的差异有统计学意义。见表。等位基因频数和频率与其他地区的比较武汉地区汉族育龄期女性与等位基因分布摘要目的分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶，亚甲基氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布，为出生缺陷的个体化防控孕期叶酸增补提供依据。方法选取年月至年月于该院进行孕前与孕期检查的例育龄期汉族女性为研究对象，对其叶酸利用能力基因进行分型，分析该地区和基因多态性的分布特征并与我国不同地区的汉族女性进行比较。结果该地区育龄期汉族女性基因和基因与等位基因频率与北方地区尚志太原烟台郑州，南，鲁衍强，李瑛，等建始地区汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因单核苷酸多态性分布特征调查中国优生与遗传杂志，向长港，鲁衍强，马少杰，等眉山市例汉族女性与基因多态性分析山东医药，钱碧霞，陈鹏龙，鲁衍强，等丽水地区汉族女性与基因多态性分析中国优生与遗传杂志，王辉，鲁衍强，王宏，等贵州盘水市彝族与汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性特征分布中华生殖与避孕杂志，辛增莲，代文成，韩锐，等亚甲基氢叶酸还原酶缺陷，促进健康的目的。参考文献刘昱婕，陈玲，陈素玉，等孕期叶酸补充对子代的影响现代妇产科进展，围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南中国生育健康杂志，许培，余波澜，陈敦金围孕期补充叶酸对不良妊娠结局的影响中国实用妇科与产科杂志，石鸥燕，吴波，张瑞苹，等叶酸代谢关键酶基因多态性与儿童神经管缺陷的相关性中华实用儿科临床杂志，马路密，鲁衍强，李瑛，等尚志市汉族女性与基因多态性调查实用预防医学唐鑫子，刘丽君，姚妍怡，易美琪，徐闰红，宋婕萍武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究国际检验医学杂志，基金湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目湖北省科技计划项目湖北省妇幼保健院科研课题。仪器与试剂核酸提取试剂厦门致善核酸提取试剂，叶酸基因多态性检测试剂购自武汉友芝友公司。扩增仪为上海宏石。方法提取样本基因组。利用荧光探针法，检测基因位点与基因布生殖与避孕，曾瑞华，鲁衍强，王宏，等广东省阳江市汉族女性基因多态性分布特征研究中国妇幼保健，颜珠苗，鲁衍强，李瑛，等琼海市汉族女性和基因多态性分布研究海南医学院学报，王敏，鲁衍强，李瑛，等建始地区汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因单核苷酸多态性分布特征调查中国优生与遗传杂志，向长港，鲁衍强，马少杰，等眉山市例汉族女性与基因多态性分析山东医药，钱碧霞，陈鹏龙，鲁衍强，育龄期女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究妇产保健论文基因多态性与精子完整性相关性研究国际检验医学杂志，冯婉琴，马颖亚甲基氢叶酸还原酶基因多态性与妇科疾病相关性的研究进展实用医学杂志，周漫，刘欢，李艳武汉市汉族女性基因多态性分布研究中国热带医学，李卉，江雨霏，高唐鑫子，刘丽君，姚妍怡，易美琪，徐闰红，宋婕萍武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究国际检验医学杂志，基金湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目湖北省科技计划项目湖北省妇幼保健院科研课大学学报医学版，王淑媛，鲁衍强，马少杰，等湘潭市汉族女性和基因多态性分布及其与血浆水平的关系天津医药，邱萍，鲁衍强，付敏，等柳州市壮族与汉族女性，亚甲基氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因型和等位基因频率的分布生殖与避孕，曾瑞华，鲁衍强，王宏，等广东省阳江市汉族女性基因多态性分布特征研究中国妇幼保健，颜珠苗，鲁衍强，李瑛，等琼海市汉族女性和基因多态性分布研究海南医学院学报，王敏局的影响中国实用妇科与产科杂志，石鸥燕，吴波，张瑞苹，等叶酸代谢关键酶基因多态性与儿童神经管缺陷的相关性中华实用儿科临床杂志，马路密，鲁衍强，李瑛，等尚志市汉族女性与基因多态性调查实用预防医学，田红雨，鲁衍强，付敏，等长春市汉族妇女与基因多态性分布研究中国妇幼保健，高峡，鲁衍强，马少杰，等张家口地区汉族女性和基因多态性分布中国优生与遗传杂志，梁娜，邓洋，周永安山西地区育龄妇女叶酸代谢相，田红雨，鲁衍强，付敏，等长春市汉族妇女与基因多态性分布研究中国妇幼保健，高峡，鲁衍强，马少杰，等张家口地区汉族女性和基因多态性分布中国优生与遗传杂志，梁娜，邓洋，周永安山西地区育龄妇女叶酸代谢相关基因的多态性分析中华医学遗传学杂志，严倩，鲁衍强，李瑛，等烟台市汉族女性和基因多态性的分布特征山东大学学报医学版，崔会玲，鲁衍强，马少杰，等郑州市汉族女性和基因多态性分布中位点的基因多态性。通过计算值判定和基因各位点多态性。育龄期女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究妇产保健论文。结论武汉地区育龄期汉族女性和基因多态性分布具有明显的地域特异性，有以上女性存在不同程度的叶酸代谢障碍。因此常规部分女性的需要，在实施叶酸增补时，可检测叶酸利用能力基因多态性，针对叶酸代谢缺陷的高风险人群，根据基因型临床特征并结合饮食结构等特点，针对叶酸增补剂量和时间进行个性化调整，从而真正达到预防出生等丽水地区汉族女性与基因多态性分析中国优生与遗传杂志，王辉，鲁衍强，王宏，等贵州盘水市彝族与汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性特征分布中华生殖与避孕杂志，辛增莲，代文成，韩锐，等亚甲基氢叶酸还原酶基因多态性与精子完整性相关性研究国际检验医学杂志，冯婉琴，马颖亚甲基氢叶酸还原酶基因多态性与妇科疾病相关性的研究进展实用医学杂志，周漫，刘欢，李艳武汉市汉族女性基因多态性分布研究中国热带医学，李卉，江雨霏，基因的多态性分析中华医学遗传学杂志，严倩，鲁衍强，李瑛，等烟台市汉族女性和基因多态性的分布特征山东大学学报医学版，崔会玲，鲁衍强，马少杰，等郑州市汉族女性和基因多态性分布中南大学学报医学版，王淑媛，鲁衍强，马少杰，等湘潭市汉族女性和基因多态性分布及其与血浆水平的关系天津医药，邱萍，鲁衍强，付敏，等柳州市壮族与汉族女性，亚甲基氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因型和等位基因频率的分育龄期女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究妇产保健论文的叶酸代谢障碍。因此常规部分女性的需要，在实施叶酸增补时，可检测叶酸利用能力基因多态性，针对叶酸代谢缺陷的高风险人群，根据基因型临床特征并结合饮食结构等特点，针对叶酸增补剂量和时间进行个性化调整，从而真正达到预防出生缺陷，促进健康的目的。参考文献刘昱婕，陈玲，陈素玉，等孕期叶酸补充对子代的影响现代妇产科进展，围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南中国生育健康杂志，许培，余波澜，陈敦金围孕期补充叶酸对不良妊娠结方地区尚志太原烟台郑州，南方地区湘潭柳州阳江琼海的结果比较，差异均有统计学意义基因基因与等位基因频率与太原烟台柳州阳江琼海地区的结果比较，差异有统计学意义。结论武汉地区育龄期汉族女性和基因多态性分布具有明显的地域特异性，实施叶酸增补时应考虑叶酸代谢能力相关基因多态性的影响，从而制订个性化的增补方案。关键词亚甲基氢叶酸还原酶产前筛查叶酸基因多态性甲硫氨酸合成酶还原酶叶酸作为体内碳代谢的重要物质，参与的合建始眉山丽水盘水地区的差异无统计学意义。武汉地区育龄期汉族女性位点基因多态性分布与尚志张家口太原烟台郑州湘潭柳州阳江琼海地区的差异有统计学意义。