存在不同程度的贫血表现例病均表现为中度贫血，表明珠蛋白基因突变引起的贫血严重程度有很大的差异性。可见，珠蛋白基因突变是发生贫血的重要原因，其严重程度可能还受到生理因素营养条件和生活环境能是珠蛋白基因突变患者的最常见表现。但是除了珠蛋白生成障碍性贫血以外，其他类型的贫血，比如部分缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血，其和亦可发生降低，因此和只能用于珠蛋白基因突变患者的初筛，而不能用于不同贫血的鉴别诊断。电泳是珠蛋白生成障碍性贫血初诊的最重要方法，根据水平及异常条带的出现可以初步判断珠蛋白生成障碍性贫血的类型或其他病，。本研究中珠蛋白生成障碍性贫血孕妇明显高于珠蛋白生成障碍性贫血孕妇，并且有例标本检测出异常条带，其中例为病，例为病，可见水孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相关性血液学论文共占比，而和基因型的病孕妇占比，该结果与贵州省其他地区以及广东广西云南等省份的情况较为致，表明基因型可能是我国南方地区最常见的珠蛋白基因突变类型。我国已发现的珠蛋白基因突变类型有种，南方地区最常见的基因型依次为和。本研究共检出种珠蛋白基因突变类型，其中以检出率最高，占，同时还检出例，和例复合型缺陷。检出率最高的基因型与川广东广西和云南等地区的研究结果不致，可见不同地域或不同人群间珠蛋白基时珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中检测出例为病为为，例为病分别为和，分别为和和珠蛋白生成障碍性贫血孕妇相比，和之间差异均有统计学意义。见表。珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有例无贫血表现，例轻度贫血，而无贫血表现和轻度贫血的孕妇和水平比较，差异均无统计学意义，但无贫血表现孕妇的显著高于轻度贫血孕妇，此外例中度贫血孕妇中有例检测出带，分别为和。孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相关性血液学论文。本研究中例上的基因型主要是和，将种主要基因型的孕妇血常规指标及电泳结果进行分析。结果显示，基因型的孕妇的和均显著高于和基因型的孕妇，并且其高于基因型的孕妇，水平高于和基因型的孕妇，而水平显著低于和基因型的孕妇，差异均有统计学意义珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的基因型之间比较，基因型孕妇的水平显著低于基因型孕妇，显著低于基因型孕妇，差异电泳检测采用毛细管电泳仪，试剂与质控品均为配套试剂盒，严格按照标准操作规程进行实验，以或出现异常带等作为阳性截断值。采用中山大学达安基因股份有限公司的珠蛋白障碍性贫血型基因检测试剂盒流式荧光杂交法，扩增和杂交使用扩增仪，杂交信号检测采用检测仪，并通过配套的分析软件判读分型结果。珠蛋白基因检测内容包括种缺失突变和种点突变，珠蛋白基因检测内容包括性血液学论文。根据例孕妇血液标本珠蛋白基因检测结果，对得到的种主要珠蛋白生成障碍性贫血基因型的孕妇血常规指标及电泳结果进行分析比较。观察不同珠蛋白生成障碍性贫血基因型孕妇各指标水平间有无差异。根据例孕妇血液标本珠蛋白基因检测结果，对得到的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型按照水平进行有无贫血及贫血类型的分类计数。资料与方法般资料所选研究对象为年月至年月于遵义市第人民医院进行产前检查并明确存在珠蛋白基因突变的例孕妇，年龄岁，平均岁汉族例，布依族例，余者未查到相关记录分别对其血液标本进行血常规检测成障碍性贫血孕妇的基因型之间比较，基因型孕妇的水平显著低于基因型孕妇，显著低于基因型孕妇，差异均有统计学意义，但和水平间比较，差异无统计学意义。见表。电泳检测采用毛细管电泳仪，试剂与质控品均为配套试剂盒，严格按照标准操作规程进行实验，以或出现异常带等作为阳性截断值。采用中山大学达安基因股份有限公司的珠蛋白障碍性贫血型基因检差异均有统计学意义。见表。珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有例无贫血表现，例轻度贫血，而无贫血表现和轻度贫血的孕妇和水平比较，差异均无统计学意义，但无贫血表现孕妇的显著高于轻度贫血孕妇，此外例中度贫血孕妇中有例检测出带，分别为和。珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有例无贫血表现，例轻度贫血，例中度贫血，者之间和差异无统计学意义，例复合型珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的和与健康对照组比较，差异有统计学意义与珠蛋白生成障碍性贫血孕妇比较，差异无统计学意义械信息，林青，陈竞茜，郑爱苗高效液相色谱和血细胞分析技术诊断地中海贫血和异常血红蛋白病的价值比较中国妇幼保健，叶艺先，蓝燚锋，邹蓓，等血红蛋白电泳的检测结果探讨以及临床意义研究国际医药卫生导报，查何，童华波，刘雁，吴凯峰遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性国际检验医学杂志，基金国家自然科学基金地区科学基金项目遵义市联合科技基金项目遵市科合社字号遵义市联合科技基金项目遵市科合字号。例孕妇珠蛋白基因突变类型与血液学指标的关系例珠蛋白基因突变孕妇与健康对照组孕妇比较，孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相关性血液学论文，以及血红蛋白电泳和珠蛋白基因突变类型检测。同时随机抽取例珠蛋白基因突变检测正常的产检孕妇作为健康对照组，年龄岁，平均岁。两组年龄比较，差异无统计学意义，具有可比性。方法血常规分析采用公司的型血细胞分析仪，试剂与质控品均为公司生产的原装配套试剂，严格按照产品说明书进行操作，标本为静脉血，乙胺乙酸钾抗凝，以平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白量作为阳性截断值。孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相关性血液学论文本进行血常规检测，以及血红蛋白电泳和珠蛋白基因突变类型检测。同时随机抽取例珠蛋白基因突变检测正常的产检孕妇作为健康对照组，年龄岁，平均岁。两组年龄比较，差异无统计学意义，具有可比性。方法血常规分析采用公司的型血细胞分析仪，试剂与质控品均为公司生产的原装配套试剂，严格按照产品说明书进行操作，标本为静脉血，乙胺乙酸钾抗凝，以平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白量作为阳性截断值。孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相地中海贫血基因突变谱分析中国实验血液学杂志，欧燕兰，胡塔，张秀，等及在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的应用价值中国优生与遗传杂志，邓敬仪，董慧敏，李小嫩，等血红蛋白电泳联合红细胞平均体积红细胞脆性筛查地中海贫血的应用评价中国卫生检验杂志，王秀，曹桂群，文强，等德阳地区地中海贫血基因型分析国际检验医学杂志，刘兴梅，李贵芳，吴娴，等贵州例地中海贫血基因突变类型初步分析重庆医学，曾文冰，朱晓洁，刘露，等地中海贫血患者的基因型和血液学分析河北医药，孔凤珍，吴赞开，温嘉敏，等我院地中海测试剂盒流式荧光杂交法，扩增和杂交使用扩增仪，杂交信号检测采用检测仪，并通过配套的分析软件判读分型结果。珠蛋白基因检测内容包括种缺失突变和种点突变，珠蛋白基因检测内容包括和等种点突变。资料与方法般资料所选研究对象为年月至年月于遵义市第人民医院进行产前检查并明确存在珠蛋白基因突变的例孕妇，年龄岁，平均岁汉族例，布依族例，余者未查到相关记录分别对其血液标。表例孕妇珠蛋白基因突变类型及构成比表各组间血液学指标与电泳结果的比较不同珠蛋白基因突变类型患者的血液学指标分析例孕妇血液标本珠蛋白基因检测结果显示，构成比在以上的基因型主要是和，将种主要基因型的孕妇血常规指标及电泳结果进行分析。结果显示，基因型的孕妇的和均显著高于和基因型的孕妇，并且其高于基因型的孕妇，水平高于和基因型的孕妇，而水平显著低于和基因型的孕妇，差异均有统计学意义珠蛋白和等指标差异均有统计学意义和珠蛋白生成障碍性贫血孕妇分别与健康对照组孕妇比较，其和水平均显著低于健康对照组孕妇，而红细胞计数显著高于健康对照组孕妇，珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的均在阳性截断值以下且显著低于健康对照组孕妇而珠蛋白生成障碍性贫血孕妇例除外的，显著高于健康对照组孕妇，同时珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中检测出例为病为为，例为病分别为和，分别为和和珠蛋白生成障碍性贫血孕妇相比，和之血的基因型特点中国当代医药，姚莉琴，邹团标，刘锦桃，等云南省对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨中国优生与遗传杂志，陈丽竹，罗世强，唐宁，等广西柳州地区珠蛋白基因的变异分析中华医学遗传学杂志，郑雯娜，付瑞，张瑗，等云南省曲靖地区例孕妇地中海贫血筛查结果分析中国产前诊断杂志电子版，李婧，范锡平，鲍明霞曲线分析和诊断妊娠期地中海贫血的临床价值中国妇幼保健，张雁血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用临床合理用药杂志，赵婕浅析血液检验仪在诊断和鉴别诊断贫血中的应用价值中国医疗器孕妇珠蛋白基因突变在遵义地区趋势分析及其与血液学指标的相关性血液学论文等指标异常的患者，临床医生和检验人员可以首先建议其进行电泳检测，以初步判断其贫血类型，必要时再行珠蛋白基因突变检测，以达确诊目的。本研究回顾性分析了通过珠蛋白基因突变检测确诊的珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的基因型及其血液学指标，明确了本地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势以及不同基因型与血液学指标的关系，为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变筛查方案和精准实施珠蛋白基因突变干预计划提供