保护作用。等进行了项涉及人的分析，结论提示等位基因可降低冠心病风险另有项人的分析则指出，尽管基因型个体存在高浓度，但该多态性与冠心病的风险并无相关性。相反，项针对荷兰人群研究发现，等位基因患冠心病风险呈升高趋势。等通过项对我国汉族人群的分析指出，在我国汉族人群中携带等位基因患冠心病风险升高而等发现埃及人群中等位基因出现频率为，等位基因与相关联。此外，多态性虽然多见，但其与伊朗人群患风险无关，目前尚未见该种多态性在别种人群的相关报道。基因与血脂水平冠心病风险关系错综复杂，相关研究观点尚未完全统，有待深究。早发冠心病相关脂质代谢以下几种分子有关突变与代谢密切相关结合盒转运体卵磷脂胆固醇酰基转移酶胆固醇酯转运蛋白，。本文就以上几点阐述影响代谢的基因。早发冠心病相关脂质代谢基因变异的研究进展冠心病论文。枯草溶菌素转化酶基因枯草溶菌素转化酶，是种主要在肝脏合成的丝氨酸蛋白酶，它可以直接与细胞表面的结合，促进其在细胞溶酶体内的降解，从而降低循环中的清除率，致高胆固醇血症，加速以及的发生，并致。有研究发现突变体可致体内促炎细胞因子及抗炎细胞因子水平失衡，提示免疫炎症途径与发病有关联。基因定位于，根据基因突变后对循环早发冠心病相关脂质代谢基因变异的研究进展冠心病论文与高脂血症相关性研究进展新疆中医药，刘雅琼，赵旺，赵水平载脂蛋白基因多态性对酰甘油代谢和动脉粥样硬化性心血管疾病的影响中南大学学报医学版，郑婉祺谷固醇血症的诊治进展国际儿科学杂志，侯云，张秀兰血清脂蛋白与冠心病心肌梗死的研究进展中西医结合心脑血管病杂志，张晓黎早发冠心病低密度脂蛋白受体相关蛋白与腺苷磷酸结合盒转运体的基因多态性南京东南大学，张晔，王洪巨肌细胞增强因子基因与冠心病研究进展中华全科医学，王高举，焦红军，周建华基因多态性对瑞舒伐他汀治疗高脂血症疗效的影响及其机制的研究中国医院药学杂志，彭琴，周琴怡，黄柯，马小峰，姜志胜早发冠心病相关脂质代谢基因变异的研究进展中国动脉硬化杂志，基金年湖南省科技厅重点研发项目湖南省卫生健康委年重点指导课题。载脂蛋白基因载脂蛋白，是种多功能蛋白，由基因编码，其主要生理功能有通过与肝脏的受体及结合参与血脂代谢，与发。大量的研究证据显示，抑制剂可在他汀类药物基础上进步降低患者水平，这些患者的远期心血管预后也有获益，。截止目前，已开发出的抑制剂有依洛尤单抗阿利西单抗及，依洛尤单抗已在中国上市，该药也用于的治疗。此外，近期进行了项瑞舒伐他汀针对不同基因型降脂效果的研究，该研究发现瑞舒伐他汀对ε等位基因降脂效果最优，这可能是由于ε诱导表达，者亲和力增加，瑞舒伐他汀对还原酶的抑制作用增加有关。结论与展望冠心病已被发现是影响人类健康导致人类死亡最主要的原因，其病因错综复杂，环境因素和遗传因素共同作用共同影响。截止目前，全基因组关联研究，共报道个影响冠心病易感性的基因位点，大部分与脂质代谢基因关联，脂质代谢基因相关变异可导致的发生，但目前针对者之间的相关研究甚少。因此，应该联合分子生物学遗传学流行病学等各个学科的力量人群基因测序，新发现的与通路活性降低的基因突变位点有及等，。由此推测，基因对易感性的影响可能是通过对通路活性的调控所实现的，而靶向信号通路可能成为治疗高脂血症的个新思路。肌细胞增强因子基因肌细胞增强因子，基因是近年来新发现的与冠心病有关的易感基因，定位于，长约，包含有个外显子。研究发现，可在基因转录的水平上调控心肌及平滑肌细胞的分化过程突变促进单核细胞浸入内皮下转化为巨噬细胞，血管平滑肌细胞迁移及增殖速度加快，加剧形成。在血管内皮细胞高度表达，最近等发现，在沉默基因后，血管内皮细胞内的通路与血管内皮细胞增殖和凋亡有关的通路激活减弱，进而细胞老化内皮功能障碍，导致早期及。等通过对人主动脉内皮细胞的研究发现，的表达随着水平变化而变化，提示脂蛋白基因脂蛋白，于年由挪威科学家首次命名，其编码基因定位于，长，该基因多态性决定血浆水平。首先，的分子空间结构与纤溶酶原高度相似，因此它可以竞争结合纤维蛋白位点，抑制纤维蛋白水解，促发其次，在泡沫细胞及粥样斑块的形成过程中也扮演着重要的角色。对内皮功能氧化应激血管炎症血栓形成纤维蛋白溶解等的不良影响，导致，影响风险。孟德尔随机化研究及全基因组关联研究均将视为心血管疾病独立危险因子，高水平的可致冠心病患病风险增加倍，且年龄小于岁的患者发生急性冠状动脉综合征，的可能性提高倍。等进行了项针对意大利人群病例对照研究，在位岁的患者中测序发现基因杂合子致病性突变，且该患者血水平极高，推测高水平的可作为的预测因子。目前已发现的与水平异常升高的有等，但其死核心形成，促发急性心肌梗死等不良心血管事件，推测该病理过程可能为谷固醇血症患者的发病机制之。据我国年心血管病报告，粗略统计我国冠心病患者已超过万，其患病率及死亡率依然呈上升趋势。大量的流行病学统计指出，冠心病的发病呈年轻化趋势，冠心病发病时，男性岁，女性岁，即称为早发冠心病且目前发病人数已约占冠心病的。起病隐匿，发病急骤，临床表现相对于冠心病来说更为严重。的发病受遗传因素环境因素等多种因素影响，其中脂质代谢基因与的发病最为密切。目前，有关脂质代谢基因与两者之间的研究主要集中在以下几个方面与低密度脂蛋白，代谢有关的基因与高密度脂蛋白，代谢有关的基因与胆固醇代谢有关的基因其他影响血脂质代谢的相关基因。此外，部分脂质代谢基因存在单核苷梗死的研究进展中西医结合心脑血管病杂志，张晓黎早发冠心病低密度脂蛋白受体相关蛋白与腺苷磷酸结合盒转运体的基因多态性南京东南大学，张晔，王洪巨肌细胞增强因子基因与冠心病研究进展中华全科医学，王高举，焦红军，周建华基因多态性对瑞舒伐他汀治疗高脂血症疗效的影响及其机制的研究中国医院药学杂志，彭琴，周琴怡，黄柯，马小峰，姜志胜早发冠心病相关脂质代谢基因变异的研究进展中国动脉硬化杂志，基金年湖南省科技厅重点研发项目湖南省卫生健康委年重点指导课题。载脂蛋白基因载脂蛋白，为载脂蛋白家族中的员，由肝脏合成及分泌，它不仅是影响血浆水平的重要调控因子，也是以及的组成部分。其参与代谢的途径有通过与分子伴侣的相互作用，激活促进水解抑制的主要载体的合成及分泌促进肝脏摄取残余脂蛋白颗粒。基因定位于，长约，包含个外显子及个内含子。有研究发现在小鼠模型国上市，该药也用于的治疗。此外，近期进行了项瑞舒伐他汀针对不同基因型降脂效果的研究，该研究发现瑞舒伐他汀对ε等位基因降脂效果最优，这可能是由于ε诱导表达，者亲和力增加，瑞舒伐他汀对还原酶的抑制作用增加有关。结论与展望冠心病已被发现是影响人类健康导致人类死亡最主要的原因，其病因错综复杂，环境因素和遗传因素共同作用共同影响。截止目前，全基因组关联研究，共报道个影响冠心病易感性的基因位点，大部分与脂质代谢基因关联，脂质代谢基因相关变异可导致的发生，但目前针对者之间的相关研究甚少。因此，应该联合分子生物学遗传学流行病学等各个学科的力量，进步深入探索脂质代谢基因与的关系，以更好地认识的发生发展及预后，做到防患于未然，延缓的发生，同时为冠心病的治疗寻找可靠的治疗靶点，提高人类的健康福祉。参考文献胡盛寿，高润霖，刘力生，等中国心血管病报肌细胞增强因子基因肌细胞增强因子，基因是近年来新发现的与冠心病有关的易感基因，定位于，长约，包含有个外显子。研究发现，可在基因转录的水平上调控心肌及平滑肌细胞的分化过程突变促进单核细胞浸入内皮下转化为巨噬细胞，血管平滑肌细胞迁移及增殖速度加快，加剧形成。在血管内皮细胞高度表达，最近等发现，在沉默基因后，血管内皮细胞内的通路与血管内皮细胞增殖和凋亡有关的通路激活减弱，进而细胞老化内皮功能障碍，导致早期及。等通过对人主动脉内皮细胞的研究发现，的表达随着水平变化而变化，提示可能参与了沉默诱导血管内皮细胞衰老的分子机制。近期，在中国个家系中发现基因第外显子缺失突变与该家系早期冠心病有关，在白系家族中也发现了相关基因突变，推测基因早发冠心病相关脂质代谢基因变异的研究进展冠心病论文酸多态性这种多态性同样与血脂质代谢及冠心病易感性存在关联。本文就目前与有关的脂质代谢基因变异的研究进展作综述。与低密度脂蛋白代谢有关的基因低密度脂蛋白受体基因低密度脂蛋白受体，含有个氨基酸残基，为种膜镶嵌式蛋白质，其通过细胞内吞作用参与的摄取过程，在的降解血浆脂蛋白水平的调节中发挥着重要的作用。人类基因由个外显子及个内含子组成，含，定位于号染色体短臂区带。家族性高胆固醇血症，遗传特征为常染色体显性遗传，临床表现为低密度脂蛋白胆固醇，异常升高，升高的积累可造成皮肤肌腱黄色瘤角膜弓等，以及早期动脉粥样硬化，及倾盒转运体，两者均属结合盒转运体家族中成员，为半转运蛋白，或单体均无生理功能，者相互结合后产生种异聚体才能发挥生理作用。蛋白通过逆向转运的方式促进胆固醇及植物固醇外排，其编码基因及基因定位于，两者以头对头的方式连接，均由个外显子及个内含子构成。该基因突变可导致种罕见的常