地贫携带者例，在样本中的检出率为重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文。地贫基因构成比具体类型见表。重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文。本研究发现种类型的重杂合突变复合型，分别为，除类型曾在重庆地区报道例，其余种类型笔者搜索相关意义，表。男性构成比各年龄组呈递减趋势，而女性青年组构成比较未成年组明显升高。种缺失基因型，共检出以下种类型，具体如下。其中以携带率最高，占总体地贫的，具体构成比见表。表地贫各年龄组男女检出率例表地贫基因类型及构成比重庆地区地贫基因检测结果检出地贫携带者例，在样显降低，差异具有统计学意义，表。本研究检出例纯合子基因突变型，此前重庆地区未见该类型报道，该患者为重度贫血，伴有肝脾肿大，存在输血依赖。共发现例地贫双重杂合子突变基因型，具体见表。其中和国内目前未见报道。重庆地区地贫基因检测结果地贫携带者关键词地中海血液贫血基因型重庆据调查，全球约有以下简称地贫基因，目前全世界尚无治疗地贫的有效方法。据有关报道，我国南方地区尤其是广东广西海南地区发病率较高，其中地中海贫血地贫发生率高达地中海贫血地贫发生率为。重庆也是地贫的高发区，但目前仅有少数小样本的报道，缺乏大样本数据的分析。本研究联合重确诊地贫复合地贫携带者例，检出率为，以复合最为常见和复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平共发现种重杂合突变型，其中，。诊断标准和或和或基因检测地贫以法检岀缺失基因型为标准。地贫法在种常见突变点检出种及以上突变类型为标准。摘要目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取年月至年月来自重庆个区县送检的例疑似贫血患者的样本，采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂的发病率位于全国中间水平共发现种重杂合突变型，其中，种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成例地中海贫血携带者，其中地贫基因携带者例，检出率为，以基因缺失型最常见占地贫本次检测出种地贫基因突变类型，共有地贫携带者例，检出率为，例占地贫为杂合子，以为主发现例纯合子，重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文，种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征地贫和地贫发病率较两广地区低和复合型地中海贫血发病率处于中间水平，种突变基因型为国内首次发地贫基因突变类型，共有地贫携带者例，检出率为，例占地贫为杂合子，以为主发现例纯合子，重庆尚未见报道例占地贫为双重杂合突变，本研究中发现和种类型双重杂合突变国内未见报道高发区，但目前仅有少数小样本的报道，缺乏大样本数据的分析。本研究联合重庆多家单位共收集例样本进行地贫的基因型分析。通过数据整理分析，得到了重庆地区地贫基因型的初步概貌和分布特点。资料与方法研究对象收集年月至年月重庆市个区县医院送检重庆金域医学的外周血标本。重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文法同时检测地中海贫血地贫常见种基因型和地中海贫血地贫常见种点突变，对检测结果进行统计学分析。结果共检出例地中海贫血携带者，其中地贫基因携带者例，检出率为，以基因缺失型最常见占地贫本次检测出种具有区域性特征地贫和地贫发病率较两广地区低和复合型地中海贫血发病率处于中间水平，种突变基因型为国内首次发现。基因型分析缺失型地贫基因检测采用单管多重聚合酶链反应法地贫的基因检测采用反向点杂交技术，两者基因检测试剂盒均由深圳亚能生物技术有限公司提供庆尚未见报道例占地贫为双重杂合突变，本研究中发现和种类型双重杂合突变国内未见报道确诊地贫复合地贫携带者例，检出率为，以复合最为常见和复合型地中海贫血摘要目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取年月至年月来自重庆个区县送检的例疑似贫血患者的样本，采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法同时检测地中海贫血地贫常见种基因型和地中海贫血地贫常见种点突变，对检测结果进行统计学分析。结果共检出重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文和国内目前未见报道。关键词地中海血液贫血基因型重庆据调查，全球约有以下简称地贫基因，目前全世界尚无治疗地贫的有效方法。据有关报道，我国南方地区尤其是广东广西海南地区发病率较高，其中地中海贫血地贫发生率高达地中海贫血地贫发生率为。重庆也是地贫的例，女性例，男女比例约为∶，男性与女性检出率比较差异具有统计学意义χ，。未成年组例，青年组例，中年组例，老年组例，与地贫相同，除中年组和老年组检出率相比差异无统计学意义χ，外，其余两两比较差异均具有统计学意义。例为杂合子，共检出种基因突变类型，其构成比在前的基因型为男性例，女性例，男女比例为∶，其检出率差异具有统计学意义χ，。未成年组中检出例阳性率，青年组检出例阳性率，中年组检出例阳性率，老年组检出例阳性率，除中年组和老年组检出率相比差异无统计学意义χ，外，其余两两比较差异均具有统计学意义。各年龄组在地贫中男女检出率比较差异均具有统计学意义，表。男性构成比献尚未见报道。表地贫复合地贫基因类型及构成比讨论地中海贫血又名海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，以地中海地区非洲中东印度和东南亚地区最为常见，其发病率为。我国地贫基因携带者超过万人，主要集中在长江沿岸及以南地区，以广东广西海南为重，随着人口的地域迁移，川重庆等地发病率也逐渐提高。地中海贫血主要分为中的检出率为，其中男性例，女性例，男女比例约为∶，男性与女性检出率比较差异具有统计学意义χ，。未成年组例，青年组例，中年组例，老年组例，与地贫相同，除中年组和老年组检出率相比差异无统计学意义χ，外，其余两两比较差异均具有统计学意义。例为杂合子，共检出种基因突变类型，其构成比在前的基因型为，在样本中的检出率为，男性例，女性例，男女比例为∶，其检出率差异具有统计学意义χ，。未成年组中检出例阳性率，青年组检出例阳性率，中年组检出例阳性率，老年组检出例阳性率，除中年组和老年组检出率相比差异无统计学意义χ，外，其余两两比较差异均具有统计学意义。各年龄组在地贫中男女检出率比较差异均具有统计学重庆多家单位共收集例样本进行地贫的基因型分析。通过数据整理分析，得到了重庆地区地贫基因型的初步概貌和分布特点。资料与方法研究对象收集年月至年月重庆市个区县医院送检重庆金域医学的外周血标本。重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型血液科论文。女性青年组检出率较未成年组明显升高，而男性青年组检出率较未成年组明