机制病理生理机制和临床特征的研究进展综述如下。结语是种发病率高而病死率较低的疾病。近年来，的遗传基础及其在血管生成过程中的作用的发现取得较大进展。目前，治疗尚无完全有效的注册药物，因此，需探索新的治疗靶点。在和实验模型中，和主要临床表现的研究进展作综述。关键词分子遗传学常染色体遗传病遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症也称奥斯勒韦伯伦杜综合征，是种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病，患者可因出血感染等并发症而死亡。主要临床特征为反复少从右向左分流，降低大脑并发症的风险。神经系统受累还可导致癫痫短暂性脑缺血发作卒中或脊髓出血等。遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文。摘要传性出血性毛细血管扩张症是以毛细血管结构异常内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血感染等并发症而死亡。脑动静脉畸形及其并发症患者可能出现脑脓肿，肺动静脉畸形并发症相关的中枢神经系统损伤较大脑肺动静脉畸形引起的原发性损伤更常见，可能是由于从右向左分流导致了脓毒性栓子进入脑循环。因肺动静脉畸形缺乏正常的毛细血管，允许栓子通过，从而导致反常的系统性动脉栓塞。患者合并肺非常重要。遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文。胃肠道出血消化道出血是鼻出血后最常见的症状，发生率占患者的，多数患者发病年龄为岁以后。小肠是患者动静脉畸形的主要定位部位。氩离子凝固术是治疗消化道出血的有效方法，可用于与相关的动静脉畸形的治疗。虽扩张患者的指尖舌面部嘴唇黏膜和手臂处可出现皮肤毛细血管扩张，且以上部位发生的出血采用激光消融术进行治疗有效。皮肤和黏膜的毛细血管扩张般在岁以后出现，但临床重视不够。肝脏受累涉及大范围的肝内分流，范围从小毛细血管扩张到大血管畸形。虽然多数患者无症状，但动静脉畸形在肝脏的直径时，即使肺动静脉畸形无症状，也应该进行肺动静脉畸形的治疗。经导管封堵尤其是应用钢圈栓塞治疗无需开胸手术，患者耐受性好，可减少从右向左分流，降低大脑并发症的风险。神经系统受累还可导致癫痫短暂性脑缺血发作卒中或脊髓出血等。胃肠道出血消化道出血是鼻出血后最常见的症状，发生分认识对疾病治疗和挽救患者生命提高生活质量有重要意义。本文就的分子遗传学发病机制病理生理机制和临床特征的研究进展综述如下。脑动静脉畸形及其并发症患者可能出现脑脓肿，肺动静脉畸形并发症相关的中枢神经系统损伤较大脑肺动静脉畸形引起的原发性损伤更常见，可能是由于遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文然文献中报道了较多显性或隐性消化道出血患者，但目前仍缺乏与相关的胃肠道出血的具体数据。皮肤黏膜毛细血管扩张患者的指尖舌面部嘴唇黏膜和手臂处可出现皮肤毛细血管扩张，且以上部位发生的出血采用激光消融术进行治疗有效。皮肤和黏膜的毛细血管扩张般在岁以后出现，但临床重视不血管扩张症，或者同时存在。青少年息肉病的主要特点是胃肠道有大量错构瘤样息肉，但主要在结肠直肠和胃，数量为个，多数为良性，但部分患者有可能发展为胃癌或结直肠癌，伴有基因突变的患者，发生早期结直肠癌风险较高，患者可能合并胸主动脉扩张。因此，对该类患者进行积极筛床仍以对症治疗和预防为主。本文就的分子遗传学发病机制病理生理机制和主要临床表现的研究进展作综述。关键词分子遗传学常染色体遗传病遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症也称奥斯勒韦伯伦杜综合征，是种常染色体显性遗传性血管发血液分流可导致高输出性心力衰竭肝衰竭或门脉高压，当其导致严重的肝功能损害时，肝移植是唯的选择，。青少年息肉病青少年息肉病是种与相关的罕见疾病，且在中的发病率约为。青少年息肉病是由基因突变所致，也是种常染色体显性遗传病，其可单独存在，也可表现为遗传性毛细率占患者的，多数患者发病年龄为岁以后。小肠是患者动静脉畸形的主要定位部位。氩离子凝固术是治疗消化道出血的有效方法，可用于与相关的动静脉畸形的治疗。虽然文献中报道了较多显性或隐性消化道出血患者，但目前仍缺乏与相关的胃肠道出血的具体数据。皮肤黏膜毛细血从右向左分流导致了脓毒性栓子进入脑循环。因肺动静脉畸形缺乏正常的毛细血管，允许栓子通过，从而导致反常的系统性动脉栓塞。患者合并肺动静脉畸形的发生率高达。在合并有神经系统表现患者中，与肺动静脉畸形有关，余可能导致蛛网膜下腔出血或与脊髓动静脉畸形有关。因此，当供血血异常型疾病，患者可因出血感染等并发症而死亡。主要临床特征为反复鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张，器官尤其是肝脑肺消化道等内脏血管的动静脉畸形，有家族遗传史。患病率为，虽属罕见病，但对肝肺脑心脏具有严重的致病性，鼻出血的不可预测性也限制了患者的社交活动。因此，充遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血感染等并发症而死亡。患者主要临床表现为反复鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张，器官尤其是肝脑肺消化道等内脏血管的动静脉畸形，有明确家族遗传史。尽管目前在的诊断及分子细胞和动物模型方面取得较大进展，但尚无治疗的有效方法，临性出血性毛细血管扩张症研究进展论文全文。结语是种发病率高而病死率较低的疾病。近年来，的遗传基础及其在血管生成过程中的作用的发现取得较大进展。目前，治疗尚无完全有效的注册药物，因此，需探索新的治疗靶点。在和实验模型中，或轻微到危及生命，患者均需多学科综合治疗因此，正确认识和理解有重要意义。的主要临床表现的临床表现和预后因毛细血管扩张或血管畸形数量类型和位臵以及固有潜在病死率而有较大差异。出血是毛细血管扩张引起的主要症状，动静脉畸形导致的症状多为动静脉分流而引起血栓或栓子或基因的致病突变代表了多数患者，和实验模型揭示了血管病变产生的细胞和分子机制。目前可用的和动物模型是筛选和鉴定新药的有价值的工具。因此，寻找新的治疗靶点是未来努力的方向的病理生理机制毛细血管扩张和动静脉衄，皮肤黏膜毛细血管扩张，器官尤其是肝脑肺消化道等内脏血管的动静脉畸形，有家族遗传史。患病率为，虽属罕见病，但对肝肺脑心脏具有严重的致病性，鼻出血的不可预测性也限制了患者的社交活动。因此，充分认识对疾病治疗和挽救患者生命提高生活质量有重要意义。本文就患者主要临床表现为反复鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张，器官尤其是肝脑肺消化道等内脏血管的动静脉畸形，有明确家族遗传史。尽管目前在的诊断及分子细胞和动物模型方面取得较大进展，但尚无治疗的有效方法，临床仍以对症治疗和预防为主。本文就的分子遗传学发病机制病理生理机制肺动静脉畸形的发生率高达。在合并有神经系统表现患者中，与肺动静脉畸形有关，余可能导致蛛网膜下腔出血或与脊髓动静脉畸形有关。因此，当供血血管直径时，即使肺动静脉畸形无症状，也应该进行肺动静脉畸形的治疗。经导管封堵尤其是应用钢圈栓塞治疗无需开胸手术，患者耐受性好，可减