底彩色照相，。在等例糖尿病患者的研究中，广角眼底照相对增殖性糖尿病视网膜病变检出率高于散瞳后的直接检眼镜眼底检查，敏感度为特家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病论文伴有视网膜渗出期视网膜周边无血管区伴视网膜外新生血管形成不伴有视网膜渗出伴有视网膜渗出期未累及黄斑区的视网膜脱离不伴有视网膜渗出伴有视网膜渗出期累及黄斑区的视网膜脱离不伴有视网膜渗出伴有视网膜渗出期全视网膜脱离开放漏斗型闭合漏斗型。期的患者可终生无任何临床症状，期的患者由于发生了视网膜脱离等往往发展为致盲性的文。传统的眼底检查如眼底彩色照相前臵镜等，难以发现颞侧周边部视网膜的异常，对的诊断帮助不大而双目间接检眼镜面镜等虽然可以观察到周边视网膜，但往往需要充分的散瞳，检查时间较长。作为种遗传性视网膜血管疾病，目前被认为是临床诊断的金标准，其典型表现为视网膜周边无灌注区及血管异常，包括视网膜周边无灌注区，血管回折，分支增多，周直分支增多以及末梢异常吻合等。在正常视网膜与无血管区的交界可发生新生血管，纤维血管膜增生收缩牵拉进步导致了视网膜脱离及皱褶等。是儿童期主要的致盲性眼病之等回顾性研究发现例儿童视网膜脱离患者中相关的占而在等研究中，与相关的视网膜脱离占此外，杨宇等在对岁视网膜脱离患者的研究分析中，发现相的临床特点的发病机制主要为先天性视网膜血管发育障碍，约的患者有阳性的家族史。在治疗上，对于出现了视网膜新生血管的患者，尤其是年龄在岁以下的婴幼儿，应尽早行视网膜激光光凝，但要避免在无血管区光凝，以防造成医源性的视网膜裂孔。而对于伴有视网膜脱离视网膜皱褶等的患者，应根据分期和具体的眼底情况，采取巩膜扣带手术和或玻璃体切割手型多样，在同家系中既有无明显症状的患者，也有出现视网膜脱离等并发症而致盲的严重病例。既往研究多通过从确诊为的先证者追溯到家系中其他成员的遗传病研究路径，认为是种罕见的遗传性疾病而随着接触式婴幼儿广角眼底照相技术和新生儿眼底筛查的普及，在婴幼儿中的发病率可达是种并不罕见的遗传性疾病，应当得到重视。患者病变在婴幼儿中的发病率可达是种并不罕见的遗传性疾病，应当得到重视。患者病变区域位于周边视网膜，缺乏特征性，在未发生视网膜脱离玻璃体积血等严重并发症时无明显的临床症状，因此对的防治应建立在社会人群筛查的基础上。随着广角眼底照相技术的应用，的快速筛检和无创性诊断已成为可能。本文就的临床特点和诊断方法及广角眼底。关键词家族性渗出性玻璃体视网膜病变广角眼底照相玻璃体视网膜病眼科疾病家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是种以周边视网膜血管先天性发育异常为特点的遗传性疾病，于年首次由在个家系共个病例中报道，等在年进步描述和总结了的眼底荧光素血管造影人患者无明显临床症状，病情较为稳定，但也可突然发生疾病的进展，导致定的视力损失，因此需要及时有效的干预和终身定期的随访。在治疗上，对于出现了视网膜新生血管的患者，尤其是年龄在岁以下的婴幼儿，应尽早行视网膜激光光凝，但要避免在无血管区光凝，以防造成医源性的视网膜裂孔。而对于伴有视网膜脱离视网膜皱褶等的患者，应根据分期和具体的眼底情况，采取家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病论文域位于周边视网膜，缺乏特征性，在未发生视网膜脱离玻璃体积血等严重并发症时无明显的临床症状，因此对的防治应建立在社会人群筛查的基础上。随着广角眼底照相技术的应用，的快速筛检和无创性诊断已成为可能。本文就的临床特点和诊断方法及广角眼底照相在筛查诊断中的应用进行综述如下。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病论文膜病变，是种以周边视网膜血管先天性发育异常为特点的遗传性疾病，于年首次由在个家系共个病例中报道，等在年进步描述和总结了的眼底荧光素血管造影，表现和临床特征。的临床渗出性玻璃体视网膜病变的筛查与诊断国际眼科杂志，。的临床表现多种多样，双眼表现可高度不对称，典型特征为颞侧周边视网膜血管发育缺陷，可表现为无血管区血管走行陡直分支增多以及末梢异常吻合等。在正常视网膜与无血管区的交界可发生新生血管，纤维血管膜增生收缩牵拉进步导致了视网膜脱离及皱褶等。是儿童期主要的致盲性眼病之等回相在筛查诊断中的应用进行综述如下。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病论文。以及基因突变主要通过影响信号通路的正常激活导致视网膜血管发育缺陷而的作用机制尚不明确，。关键词家族性渗出性玻璃体视网膜病变广角眼底照相玻璃体视网膜病眼科疾病家族性渗出性玻璃体视，表现和临床特征。的临床表型多样，在同家系中既有无明显症状的患者，也有出现视网膜脱离等并发症而致盲的严重病例。既往研究多通过从确诊为的先证者追溯到家系中其他成员的遗传病研究路径，认为是种罕见的遗传性疾病而随着接触式婴幼儿广角眼底照相技术和新生儿眼底筛查的普及，膜扣带手术和或玻璃体切割手术进行干预。其他治疗方法如抗血管内皮细胞生长因子药物的应用，因其可能加重纤维血管膜的收缩导致更严重的视网膜脱离，仍需进步的研究，。虽然病变较轻的患者最终可以恢复部分视力，但可能需要反复进行多次手术病变严重的患者视力往往难以提升，。的临床特点的发病机制主要为先天性视网膜血管发育障碍，约的患者有阳性的家族性研究发现例儿童视网膜脱离患者中相关的占而在等研究中，与相关的视网膜脱离占此外，杨宇等在对岁视网膜脱离患者的研究分析中，发现相关的可达。等研究也发现，视网膜血管发育缺陷是导致先天性视网膜皱褶最主要的病因。而在患者家系的研究中，张琦等发现患者中发生视网膜脱离比例达。大多数家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病论文机制及致病基因的研究也能够更加深入，未来有望出现更加精准有效的治疗方法，降低的致盲率。参考文献马雪云，沈吟，邢怡桥家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展国际眼科杂志苏满想，张国明，李战，等家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床研究中国斜视与小儿眼科杂志，宁静静，黄学林，杨璇家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床研究国际眼科杂志丁洁，龚健杨家族，图像的判读和诊断要求有丰富阅片经验的眼底病医生来进行，这也从定程度上妨碍了其在人群筛查中的应用和推广。而随着人工智能技术的兴起，人工智能辅助诊断系统目前已经在糖尿病视网膜病年龄相关性黄斑变性等视网膜疾病的筛查诊断中取得了良好的效果，灵敏度和特异度均较高并且在早产儿视网膜病变青光眼白内障等其他眼科常见病中的应用也正在逐步展开，。未来可通过收度为。广角眼底照相可作为糖尿病视网膜病变筛查诊断评估的重要工具。而等研究报道，以为诊断标准，单纯使用广角眼底照相诊断的敏感度为特异度为，广角眼底照相在患者中也具有很高的筛查和诊断价值。同样，接触式的婴幼儿广域眼底成像系统已经在新生儿眼底筛查中进行了普及，是婴幼儿患者的诊断和随访的重要手段。局。的筛查作为种终身性可致盲的遗传性眼病，早期发现密切随访和及时干预是疾病防治的关键。传统眼底检查在中的诊断价值有限，且检查效率不高作为诊断的金标准，是种有创性的检查，需要静脉注射造影剂，检查时间长，也不适合用于大范围人群的筛查。广角眼底成像系统作为种新型的眼底检查设备，可以迅速地次性完成大范围的眼底图像血管在赤道部呈扇形突然终止，血管末梢扩张迂曲及异常吻合，血管末端可呈毛刷样改变伴有新生血管形成时，晚期可见明显的荧光渗漏，。严重的病例可以表现为全视网膜脱离牵连至晶状体赤道部的视网膜皱褶以及黄斑异位等。目前的临床分期标准多采用年等提出了新的期分期法期视网膜周边无血管区或视网膜内异常新生血管形成不伴有视网膜渗出的可达。等研究也发现，视网膜血管发育缺陷是导致先天性视网膜皱褶最主要的病因。而在患者家系的研究中，张琦等发现患者中发生视网膜脱离比例达。大多数成人患者无明显临床症状，病情较为稳定，但也可突然发生疾病的进展，导致定的视力损失，因此需要及时有效的干预和终身定期的随访。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查眼科疾病手术进行干预。其他治疗方法如抗血管内皮细胞生长因子药物的应用，因其可能加重纤维血管膜的收缩导致更严重的视网膜脱离，仍需进步的研究，。虽然病变较轻的患者最终可以恢复部分视力，但可能需要反复进行多次手术病变严重的患者视力往往难以提升，。的临床表现多种多样，双眼表现可高度不对称，典型特征为颞侧周边视网膜血管发育缺陷，可表现为无血管区血管走行