具有活性，即判断双着丝粒的真假性，可初步从显带结果判断，般有活性的着丝粒比较致密，有明显的缩窄，无活性的着丝粒较疏松，缩窄不明显，当显带不明显无法鉴别时可借助显带。本研究中，例岁女性患儿因矮小症就诊，染色体核型分析显带为等臂双着丝粒染色床表型。人类的近端着丝粒染色体组短臂细长易断裂，断裂重接后没有与原来的染色体长臂连接，而是两端着丝粒的短臂连接，最终形成具有双随体的，由于其断裂处靠近着丝粒，具有着丝粒功能，所以可随细胞分裂而稳定的向子代传递。近端着丝粒染色体的短臂暂未发现有致病基因，所以这类般认为其临床表型是正常的。杨兰等对携带的例患者进行显带分析，发现例含有随体片段，例含有异染色质片段，例同时含有随体和异染色质片段，例可能是常染色质来源。席惠等通过联合运用多种技术鉴别例胎儿新发，其中显带示例为异染色质结构，胎儿出生后生长显带技术在标记染色体辅助诊断中的应用影像诊断论文经显带发现其中个着丝粒较松散，呈细线状，是没有活性的假着丝粒，核型为。另有例岁男性矮小症患儿染色体核型为等臂双着丝粒染色体，经显带发现个着丝粒较致密，均为有活性的真着丝粒，核型为，。讨论染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色体着色强度存在恒定的细小差别，通常指组染色体随体区变异主要包括随体区增大双随体及号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应，但也有不少学者认为染色体多态性降低了受精率和优质胚胎率，与男性无精少精等生育异常密切相关，也是导致女性不良妊娠的重要因例智力低下的岁患儿显带未见随体，显带未见异染色质。检出例双着丝粒染色体，就诊原因有不育矮小症和发育迟缓。结论显带和显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外，对双着丝粒染色体的分析也具有定的意义。显带技术在标记染色体辅助诊断中的应用影像诊断论文。表例外周血染色体多态类型和构成比显带技术对的辅助诊断意义例外周血染色体核型分析中，检出例，进行显带分析，发现其中有例显带见两端有随体，显带见深染或部分深染的异染色质。临床表现以不孕不育为主，例不育，例不孕，例发育迟缓。其中例岁的不孕女性染色体核型为述采用人类细胞基因组学国际命名体系年版的相关标准。统计学处理采用进行数据分析。显带技术在标记染色体辅助诊断中的应用影像诊断论文。染色体核型分析显带将外周血标本接种于淋巴细胞培养液，培养后进行常规染色体制备及显带。计数个中期分裂相细胞，分析个及以上核型，当发现嵌合体或异常细胞时，再增加计数至个中期分裂相细胞。必要时采用显带显带进行辅助诊断。染色体核型描述采用人类细胞基因组学国际命名体系年版的相关标准。染色体分析显带将制好的玻片臵于，室温下处理，然后用蒸馏水冲净浸入的氢氧化钡液中摘要目的探讨显带和显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取年月至年月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的例就诊者为研究对象，分析显带和显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果例外周血染色体核型分析中，经显带结合显带和显带检出的染色体多态共例，检出率为，其中涉及异染色质的有例，占，涉及核仁区变异的有例，占。检出例，其中有例显带见两端有随体，显带见深染或部分深染的异染色质。例智力低下的岁患儿显带未见随体，显带未见异染色质。检出例双着丝粒染色体，就诊原因有不育矮小症和发育假性无活性的着丝粒其显带较松散，呈细线状。此外，对于涉及随体异染色质的复杂染色体核型鉴定，亦可通过显带和显带技术进行辅助诊断。因此，对于些传统的细胞遗传学技术，在临床工作中应积极总结经验，挖掘其多方面的临床应用价值。参考文献曾艳，张建军改良显带法的研究中国优生与遗传杂志，段如冰，梁晓东，戢开丽，等染色体多态性对体外受精胚胎移植结局影响的分析现代检验医学杂志，宋旭梅，王贵杰，随瑞芝，等男性生育异常与染色体多态相关性分析生殖医学杂志，王贤群，吴淼星，宗劲，等染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨中国优生与遗传，该患儿并未进步行染色体微阵列分析或基因组拷贝数变异测序等分子诊断技术来鉴别的来源和致病性。双着丝粒染色体是由两条非同源或同源染色体发生次末端缺失后，两段具有着丝粒的片段重接形成，如果是两条同源染色体片段断裂重接，两臂成镜像关系，则称为等臂双着丝粒染色体，其在健康人群中非常少见，多见于经染色体断裂剂处理白血病及骨髓增生异常患者的骨髓染色体核型，。少数双着丝粒染色体中的个着丝粒失活，仅存在个具有功能活性的着丝粒，且具有稳定的结构，称为假双着丝粒染色体。鉴别双着丝粒染色体的两个着丝粒是否都具有活性，即判断双着丝粒的真假小标记染色体的性质来源和致病性进行明确诊断。据文献报道，来源于常染色体的约为组染色体，为号染色体重复片段，。家族遗传性和由异染色质组成的临床表型正常，而新发的包含常染色质的常导致异常临床表型。人类的近端着丝粒染色体组短臂细长易断裂，断裂重接后没有与原来的染色体长臂连接，而是两端着丝粒的短臂连接，最终形成具有双随体的，由于其断裂处靠近着丝粒，具有着丝粒功能，所以可随细胞分裂而稳定的向子代传递。近端着丝粒染色体的短臂暂未发现有致病基因，所以这类般认为其临床表型是正常的。杨兰等对携带的合显带确证各类型双着丝粒染色体核型例，其中例涉及性染色体，例是等臂双着丝粒染色体和，细胞系的嵌合体。就诊原因中有例矮小症，例不育，例发育迟缓。其中例岁女性患儿因矮小症就诊，染色体核型分析为等臂双着丝粒染色体，经显带发现其中个着丝粒较松散，呈细线状，是没有活性的假着丝粒，核型为。另有例岁男性矮小症患儿染色体核型为等臂双着丝粒染色体，经显带发现个着丝粒较致密，均为有活性的真着丝粒，核型为，。讨论染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色体着色强度存在恒定的细小差别，通常指组染色体随体显带技术在标记染色体辅助诊断中的应用影像诊断论文杂志，佟玉龙，潘虹，卫凯平，等例产前诊断样本中额外小标记染色体的核型结果分析中华围产医学杂志，吴晓昀，朱燕，严芳，等例胎儿号小额外标记染色体产前遗传学分析现代妇产科进展，苏景玉，郑海洋，费冬梅，等标记染色体的诊断与遗传咨询中国优生与遗传杂志，杨兰，张晓，林娟，等额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析中华医学遗传学杂志，席惠，王华，贾政军，等联合运用多种技术鉴别例胎儿新发标记染色体中国优生与遗传杂志，徐玉婵，韦德宁，罗颖花，韦朔峰，蔡稔，唐宁，严提珍显带和显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用检验医学与临床例双着丝粒染色体中有例涉及性染色体，有例是等臂双着丝粒染色体和，细胞系的嵌合体，临床表现为矮小症不育和发育迟缓。综上所述，显带和显带技术较常用于随体区变异异染色质长度变化及有无等染色体多态性的鉴别。本研究发现，显带和显带在的来源及致病性的初步判断上具有定意义，如显带见两端有随体，显带见深染的异染色质，极有可能来源于组染色体短臂的断裂重接，通常无临床表型如显带未见随体，显带未见异染色质，致病的可能性大，需进步行等分子诊断技术鉴别其来源和致病性。显带在鉴别双着丝粒染色体的真假性上也有定价值，遗传咨询中国优生与遗传杂志，杨兰，张晓，林娟，等额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析中华医学遗传学杂志，席惠，王华，贾政军，等联合运用多种技术鉴别例胎儿新发标记染色体中国优生与遗传杂志，徐玉婵，韦德宁，罗颖花，韦朔峰，蔡稔，唐宁，严提珍显带和显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用检验医学与临床，。资料与方法般资料选取年月至年月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的就诊者例为研究对象。显带技术在标记染色体辅助诊断中的应用影像诊断论文。表例外周血染色体多态类型和构成比显带技术对的辅助诊断意义性，可初步从显带结果判断，般有活性的着丝粒比较致密，有明显的缩窄，无活性的着丝粒较疏松，缩窄不明显，当显带不明显无法鉴别时可借助显带。本研究中，例岁女性患儿因矮小症就诊，染色体核型分析显带为等臂双着丝粒染色体，经显带发现其中个着丝粒较松散，呈细线状，是没有活性的假着丝粒。双着丝粒染色体在细胞分裂时是不稳定的，因此可形成不同类型的细胞系，且多为与，细胞系的嵌合体。严芳等发现，例性别混乱患者染色体核型均为等臂双着丝粒染色体，其中例与，细胞系嵌合，且染色体断裂点的不同及，在细胞系中所占比例的差异导致表型的不同。本研究发现，患者进行显带分析，发现例含有随体片段，例含有异染色质片段，例同时含有随体和异染色质片段，例可能是常染色质来源。席惠等通过联合运用多种技术鉴别例胎儿新发，其中显带示例为异染色质结构，胎儿出生后生长发育均在正常范围内例为非异染色质结构，进步行单核苷酸多态芯片检测，结果示例未见致病性改变，例为号染色体部分重复。本研究发现的例中，有例显带见两端有随体，显带见深染或部分深染的异染色质，临床表型主要为不孕不育。另有例岁患儿虽为较低比例的嵌合型，却表现为智力低下，其显带未见随体，显带未见异染色质。由于经济原因区变异主要包括随体区增大双随体