实验室检查脑脊液正常蛋白尿和镜下血尿提示肾损害线片病人头颅顶区颅内钙化检查脑内多发性结节脑电图常有高峰节律紊乱治疗无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用治疗应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部纤维血管瘤影像学影像学纤维较少,主要分布在脑室壁和大脑皮质间病理神经细胞肿胀,奇异形,似巨细胞影像学结节性硬化医学课件.智能减退而无癫痫发作临床表现神经症状亦有表现为人格和行为异常情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现临床表现其他视网膜晶体瘤特征性表现之常位于眼后极呈质结节数个不等,以额叶最多,但也可发生于丘脑基底节小脑脑干和脊髓,结节大小不,有的直径可病理侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的烛泪征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水病理脑皮质标本,表面儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现临床表现神经症状智力减退有不同程度的常在岁即出现,甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则有癫痫发作癫痫发生年龄早更易出现智能减退极少数仅有经皮肤综合征源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等以面部血管纤维瘤癫痫发作及智能减退为临床特征病因显性遗传病,常见散发病例基因定位于或,为肿瘤抑制基因分别命名为和,基因条级指标。查体鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹,桔红色。中心较密集,周边较散在,呈离心性分布。最上可至额部,最下达下颌,两侧可波及眉尖。触之较坚韧骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块,形状不规则,边界较清晰。质地较软脑检查双侧侧脑物分别为错构瘤和马铃薯球蛋白,均调节细胞生长病理神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节皮实验室检查脑脊液正常蛋白尿和镜下血尿提示肾损害线片病人头颅顶区颅内钙化检查脑内多发性结节脑电图常有高峰节律紊乱治疗无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用治疗应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部纤维血管瘤标或条级指加上条级指标结节性硬化医学课件结节性硬化医学课件。查体鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹,桔红色。中心较密集,周边较散在,呈离心性分布。最上可至额部,最下达下颌,两侧可波及眉尖。触之较坚韧骶尾部有橘皮样稍官肿瘤临床表现其他肾脏表面可见多个乳白色脉管平滑肌瘤结节临床表现其他心脏错构瘤横纹肌瘤,为常见的并发症并发症肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等诊断常染色体显性遗传家族史典型皮脂腺瘤个以上色素脱失斑癫痫发作包括婴儿痉挛智能减退头颅线片,见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形病理结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成火罐网,神经物分别为错构瘤和马铃薯球蛋白,均调节细胞生长病理神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节皮智能减退而无癫痫发作临床表现神经症状亦有表现为人格和行为异常情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现临床表现其他视网膜晶体瘤特征性表现之常位于眼后极呈干,尤其是腰骶部为微隆起的柔软表面凹凸不平的淡黄色斑块,如鲨鱼皮样直径本质是结缔组织痣鲨鱼皮样斑临床表现神经症状癫痫发作及智力低下是本病的特征癫痫发作可在疾病早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年出现表现为任何发作形式起初可能为婴结节性硬化医学课件.隆起于皮肤的肥厚性斑块,形状不规则,边界较清晰。质地较软脑检查双侧侧脑室体部室管膜下散在数个大小不等的结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张,中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常结节性硬化医学课件。条级指标或条级指智能减退而无癫痫发作临床表现神经症状亦有表现为人格和行为异常情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现临床表现其他视网膜晶体瘤特征性表现之常位于眼后极呈,级指标组织学或放射学证实放射学证实放射学证实组织学证实组织学或放射学证实组织学证实级指标纸屑样色素脱失斑放射学证实组织学证实放射学证实放射学证实移行痕迹或灰质异位放射学证实组织学证实婴儿痉挛诊断标准条主要指标或条级指有,常在岁时分布于双颊及下颌部前额眼睑鼻部,可见火罐网,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小针尖至蚕豆大由过度增生的结缔组织临床表现皮肤症状色素脱失斑发生率叶形卵圆形或不规则形白斑躯干及上下肢均可出现,在紫外线在位于顶区颅内钙化,出生时常不存在,至儿童期渐出现如检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊若伴肾或其他内脏肿瘤检查常有高峰诊断标准主要指标趾甲纤维瘤组织学证实组织学证实放射学证实,物分别为错构瘤和马铃薯球蛋白,均调节细胞生长病理神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节皮黄白或灰黄色,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的半至两倍临床表现其他常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤心脏和肾肿瘤或畸形肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤口腔纤维瘤或乳头状瘤等尚发现有甲状腺胸腺乳腺胃肠肝脾胰腺肾上腺卵巢膀胱和子宫等儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现临床表现神经症状智力减退有不同程度的常在岁即出现,甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则有癫痫发作癫痫发生年龄早更易出现智能减退极少数仅有瘤可行整容术预后进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年对症治疗可提高生活质量主要死亡原因肾衰心衰癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症预防遗传咨询避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生!。条级指标或更明显绿色颗粒状皮斑发生率多见于腰及下背部皮肤局部增厚而粗糙略高出皮肤临床表现皮肤症状指趾甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出有时为本病惟的皮肤损害可见牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等临床表现皮肤症状鲨鱼皮样斑岁以内患者发生率好发于躯结节性硬化医学课件.智能减退而无癫痫发作临床表现神经症状亦有表现为人格和行为异常情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现临床表现其他视网膜晶体瘤特征性表现之常位于眼后极呈临床表现常侵犯多脏器及组织且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现复杂多样以癫痫发作面部血管纤维瘤和智力障碍最常见可仅有症之,亦有完全无症状而病理检查发现临床表现皮肤症状最常见,常为主要诊断依据血管纤维瘤儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现临床表现神经症状智力减退有不同程度的常在岁即出现,甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则有癫痫发作癫痫发生年龄早更易出现智能减退极少数仅有,影像学见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形病理结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成火罐网,神经物分别为错构瘤和马铃薯球蛋白,均调节细胞生长病理神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节皮室体部室管膜下散在数个大小不等的结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张,中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。结节性硬化症张雷红概述又称结节性脑硬化病斑痣性错构瘤病归类于神影像学瘤可行整容术预后进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年对症治疗可提高生活质量主要死亡原因肾衰心衰癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症预防遗传咨询避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生!。条级指标或